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芬兰型先天性肾病综合征3例
芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of Finland,CNF)是以生后或不久即出现大量蛋白尿为特点的常染色体隐性遗传性肾脏疾病,芬兰地区发病率约1:8000新生儿,世界各地均有报道,我国病例较少.我们于1998~2001年经治3例CNF患儿,现报告如下.
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角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病肾组织中的表达
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一类常见的遗传性肾脏疾病.本研究通过观察角质细胞生长因子(KGF)在ADPKD患者肾囊肿组织中的表达及其对ADPKD囊肿衬里上皮细胞的体外作用,初步探讨KGF在ADPKD发病机制中的作用.
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肾小球疾病的遗传研究
遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称.临床常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征;其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85%),是由位于X染色体长臂的2区2带(Xq22)上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14%,位于2q36-37);常染色体显性遗传型较罕见.薄基底膜肾病(TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病,其遗传方式多为常染色体显性遗传,致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4(该基因位于2q35-37).
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Alport综合征的产前基因诊断
Alport综合征(AS)是常见的遗传性肾脏疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.
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不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式:X连锁显性遗传(Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS)为常见,约占80%~85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传(Autosome recessive Alport syndrome,ARAS)约占15%,常染色体显性遗传(Autosome dominant Alport syndrome,ADAS)非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.
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心肾联防联治基础与前心肾联防联治基础与前沿并重——第三届全国系统性疾病继发肾损害新进展研讨班热点报道
由首都医科大学附属北京安贞医院肾内科主办的全国继续医学教育项目“第三届系统性疾病继发肾损害新进展研讨班”于9月16-20日在北京举行.与会专家围绕心血管疾病肾损害、自身免疫性疾病肾损害、代谢性疾病肾损害、病毒感染肾损害、遗传性肾脏疾病、继发性肾脏病的病理诊断,以及血液净化在继发性肾脏病治疗中的应用,进行讲学、病例演示及讨论.全国各地肾科医师踊跃参会,听课学员达200余名.
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多囊肾病高血压的发病机制与诊治进展
PKD是人类常见的单基因遗传性肾脏疾病,按其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病( ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率高的遗传性肾病,约占透析人群的5%,是终末期肾脏病的第4位病因.临床上PKD引起的诸多并发症中以高血压为常见,也是PKD早期的临床表现.PKD患者的血压增高要比普通人群早十多年,在肾功能衰竭发生前,高血压的发生率约为70%~80%,若进入终末期肾脏病阶段,则几乎所有患者均伴有高血压.
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遗传性肾脏疾病
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点.通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内.
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多囊肾病的研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病.PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),其发病率分别为1/400~1/1 000和1/10 000~1/40 000.
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Alport综合征1例报道并文献复习
Alport综合征是一种基因突变所致的遗传性肾脏疾病.该病的临床表现多样,临床医师普遍对其认识不足,容易造成漏诊、误诊.现将我院收治的1例青少年Alport综合征患者报道如下.
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遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查
目的 通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点.方法 对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤和肾组织不同类型Ⅳ胶原、α半乳糖苷酶A活性及肾小管功能特殊检查,明确遗传性肾脏疾病类型,总结遗传性肾脏疾病特点.结果 3年间符合家族性肾脏疾病的新发家系共536个,平均每年178.7个;其中明确诊断多的疾病为家族性IgA肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化、Gitel-man综合征和Fabry病,另外未分型家系269个,占50.2%.受累成员1416例,平均每家2.6例;发生终末期肾脏疾病(ESRD)家系154个,占28.7%.结论 遗传性肾脏疾病并不少见,科室团队协作、重视家族史的调查、对正常家庭成员筛查并长期随访是遗传性肾脏疾病调查的主要手段.
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重视遗传性肾脏疾病的筛查与诊治
遗传性肾脏疾病是肾脏病领域的一个重要组成部分.研究发现,遗传性肾脏疾病并不少见,且预后较差,易进展至终末期肾脏病.遗传性肾脏疾病的诊断需要从家族史调查做起,同时需要加强对患者家属的筛查和随访,特异性诊断手段对遗传性肾脏疾病的确诊具有决定作用.明确遗传性肾脏疾病的诊断,对疾病的发病机制和治疗研究具有重要意义.
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儿童泌尿系统疾病的临床研究进展
2006年有关儿童泌尿系统疾病的研究重点在原发性肾小球疾病的基础上,呈现出重视小管间质损害和继发性、遗传性肾脏疾病并关注治疗预后的趋势,现将相关诊治进展总结如下.
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肾囊性疾病
肾实质发生的囊性病变称为肾囊性疾病,包括单纯性肾囊肿以及肾小管性酸中毒、透析后获得性萎缩性肾囊肿等疾病.多囊肾是在两侧肾脏皮质及髓质形成多个囊肿并伴有肾实质萎缩和纤维化,可分为常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD).ADPKD的发病率约1/(600~1000),在遗传性肾脏疾病中居首位.85%患者是位于第16号染色体短臂16p13.3的基因PKD1异常,15%患者是位于第4号染色体长臂4q21-23的基因PKD2异常所致,遗传外显率近100%,无家族史的散发病例也存在.
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儿童型肾脏髓质囊性病7例误诊分析
儿童型肾脏髓质囊性病(MCD)为常染色体隐性遗传性肾脏疾病,比较罕见,临床表现复杂多样,易造成误诊和漏诊。本文对1991年~1999年住院确诊为MCD 7例进行回顾性分析,以提高对本病的认识。资料与方法 一、临床资料男6例,女1例;年龄10岁~15岁,平均年龄11岁。7例均无任何诱因出现烦渴,多饮、多尿,夜尿量增多,食欲不振,全身无力,面色苍白,发育落后,智力低下。经常嗜睡4例,因先天性视网膜发育障碍、出生后即双目失明1例,色素性视网膜炎致失明1例,鼻衄、齿龈出血3例,手足搐搦3例,持续以惊厥为主要症状1例。家族史:1例患儿的叔父在17岁时死于尿毒症,3例患儿其兄弟、姐姐均有多饮、多尿症状,并先后患尿毒症;1例患儿同胞6人中1姐1兄死于尿毒症。
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Alport综合征治疗进展
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,绝大多数呈X连锁显性遗传,由COL4A5基因突变所致.
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Pierson综合征的诊断思路
Pierson综合征是儿科少见的遗传性肾脏疾病,典型表现为先天性肾病综合征及对光无反应性小瞳孔等特殊的眼部改变.由于该综合征较少见,因此在临床容易引起误诊漏诊.我们结合临床及基因分析成功诊断国内第1例Pierson综合征,在此,我们结合病例的临床特点及基因突变特点进行讨论以加深对该病的认识.
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携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病6个家系分析
目的 分析总结携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者的临床表型和基因突变的特点,以提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2013年1月-2017年9月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科明确诊断携带COL4A3或COL4A4基因突变的6个Ⅳ型胶原相关性肾病家系的临床、病理表型和基因突变.基因检测方法为首先对6个家系的先证者进行全外显子组捕获-二代测序(包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因)并进行生物信息学分析,然后运用Sanger法对候选突变位点进行家系内验证.结果 在6个家系中共发现19例患者携带COL4A3或COL4A4基因杂合突变,其中5例携带COL4A3基因杂合突变,14例携带COL4A4基因杂合突变(有2例同时携带2个COL4A4基因杂合突变).共发现7种COL4A3或COL4A4基因突变且均为错义突变(6种为甘氨酸突变为其他氨基酸),其中6种突变之前未见报道.19例患者中,7例出现肾功能下降,其中4例进展至终末期肾脏病(ESRD)并有1例死亡,发生肾功能下降和ESRD的年龄分别为(42.6±10.3)和(53.0±6.9)岁;18例患者有肾性血尿;13例患者有不同程度蛋白尿(其中4例患者尿蛋白水平>3.0 g/24 h).无患者合并耳聋和眼部病变.7例患者行肾活组织检查,光学显微镜下5例患者表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),2例患者表现为系膜增生性改变(其中1例免疫荧光表现为IgA肾病).电子显微镜下发现3例患者局部肾小球基底膜(GBM)变薄,无患者出现GBM致密层撕裂、分层等Alport综合征改变.7例患者α3、α5免疫荧光染色均未见异常.结论 携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病患者中发生肾功能损害和ESRD的并不少见,光学显微镜下多表现为FSGS,易被误诊为其他肾小球疾病.建议对疑似Ⅳ型胶原相关性肾病的患者进行COL4A3、COL4A4、COL4A5基因检测,进一步确诊,予早期干预治疗.
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呵护宝宝的肾脏
肾脏疾病的危害我们的身体像一座庞大的城市,肾脏就是这座城市里的清洁工,每天负责清除大量的垃圾和废物,通过输尿管、膀胱、尿道这样一个"下水道"系统以尿的形式排出来,一旦这个清洁工停止工作,身体的代谢废物就没人收拾,越积越多,人会出现厌食、乏力、恶心、呕吐、浮肿等症状——肾脏病.儿童肾脏病是儿科的常见病、多发病.据统计,我国曾对22万2~14岁健康小儿尿筛查,发现各类泌尿系疾病1901例,以我国3.6亿儿童计算,约有300多万名肾脏病患儿,包括泌尿系感染、肾病综合征以及先天性或遗传性肾脏疾病等,其中慢性肾衰病例数正以每年13.67%的速度递增,严重影响孩子的生长发育和身心健康,甚至生存质量;对病儿家庭更是带来了沉重的精神压力和经济负担.
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遗传性肾脏疾病的治疗展望
近年来遗传学和分子生物学的飞速发展使我们对遗传性肾脏疾病的基因缺陷、遗传方式和发病机制的认识进一步深入,关于遗传性肾脏疾病治疗的实验和临床研究在酶替代治疗、基因治疗和干细胞移植等方面也取得了令人振奋的成就,为人类终战胜遗传性肾脏病带来了希望.