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卵巢未分类混合生殖细胞-性索-间质肿瘤一例
患者女,32岁。因“发现盆腔包块1年余”于2013年7月就诊于温州市中西医结合医院。体检:阴道已婚已产式,阴蒂正常,左侧附件区增厚感,无压痛,活动度可。影像学检查:B超示左侧卵巢显示清晰,内见一大小为38 mm ×31 mm混合性包块,其内见不均质的强光团及液性暗区,未见明显血流信号。诊断:左侧卵巢混合性回声团,畸胎瘤可能。实验室检查:人绒毛膜促性腺激素(β-HCG):52.71 IU/L,雌二醇21.45 mg/L ,睾酮0.45 nmol/L,孕酮1.19 nmol/L。染色体检查:46,XX,染色体结构未见明显异常。术中见子宫前位,正常大小,左侧卵巢增大至约5 cm ×5 cm ×3 cm大小,见3 cm ×2 cm ×2 cm大小肿瘤,呈实性,表面不平结节状,见异型血管走行,右侧卵巢略增大,两侧输卵管外观正常。腹腔内肠管、大网膜、膈肌、肝脏等表面光滑,未见结节状异常突起,行钝性剥除左侧卵巢肿瘤,肿瘤送病检。术中诊断:左侧卵巢混合型生殖细胞肿瘤,行卵巢肿瘤切除手术。
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端粒、端粒酶和端粒保护蛋白与自身免疫性疾病的研究进展
端粒是真核细胞染色体末端的串联重复DNA序列和端粒蛋白的复合体,具有独特的帽状结构,能保持染色体结构的完整性,同时也是细胞生存期限的关键调控因子[1].端粒酶是一种由RNA和蛋白质构成的特殊的逆转录酶,其主要功能是添加端粒序列,在端粒长度的调控中起到了关键作用.端粒保护蛋白是仅在端粒表达且仅作用于端粒的一组蛋白质,研究发现其通过相互作用形成端粒保护蛋白复合体,在端粒结构和功能的维持方面发挥重要作用.以往针对端粒的研究主要集中在肿瘤、遗传性疾病、衰老等领域,但现在随着人们在分子水平和细胞水平对自身免疫性疾病的不断深入研究,端粒系统在自身免疫性疾病发病机制中所发挥的作用备受关注,本文就目前在此领域的新进展作一综述.
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超声诊断先天性子宫峡部缺如一例
患者女,23岁。周期性下腹痛伴闭经6年。17岁未初潮,经外院多次超声检查未提示子宫发育异常,遂反复多次药物治疗,仅初2次出现少许血性分泌物,持续4~5 d。于2012年8月30日至我院行超声检查:子宫后位,宫体常大,子宫肌层回声均匀,宫内膜厚7 mm,子宫下段肌层与宫颈肌层、宫腔下段与宫颈管之间均未见正常连接关系,阴道相连处可见宫颈结构回声,大小约29 mm×27 mm,宫体左侧见一条索状肌性结构,形态不规则,范围约42 mm×23 mm,其上缘似与宫体左侧壁相连,下缘似与宫颈相连。超声提示:子宫发育异常,子宫峡部缺如(图1)。泌尿及消化系统超声未见异常。辅查:外院激素六项:未见明显异常;染色体:46,XX,未发现染色体结构及数目异常;2012年9月20日在我院行腰硬联合麻醉下剖腹探查术,术中所见:盆腔见广泛的纤维膜状组织包裹覆盖子宫及附件,清理后见双侧卵巢及输卵管发育正常。子宫体呈球形,子宫体下端闭锁呈盲端,与宫颈连续中断,宫颈上端闭锁,子宫下端与宫颈间仅存纤维膜状组织,横行切开子宫下段盲端见少许褐色液体流出,横行切开子宫颈上段盲端见宫颈管黏膜,行子宫体下端及宫颈上端端端吻合术。
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肺癌组织p16基因启动子区甲基化的研究
DNA甲基化可以引起染色体结构、DNA构型和稳定性及DNA与蛋白质分子相互作用方式的改变,从而控制基因表达[1].研究发现,基因缺失和启动子区异常甲基化是p16基因失活的主要原因[2].我们联合应用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific PCR,MSPCR)、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及免疫组化方法检测肺癌组织中p16基因的异常改变,以了解p16基因在肺癌发生发展中的作用.
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多重巢式RT-PCR检测90例恶性血液病常见染色体融合基因分析
细胞遗传学检测有助于恶性血液病的诊断、评估预后、指导佳治疗方案的选择.目前临床常采用染色体核型分析技术,但其检测周期长,常不能及时满足临床需要.同时染色体核型分析很难识别微小的染色体易位,如dulMLL、t(12;21)(p13;q22)等.因此快速、准确地获得患者染色体遗传学特征,是临床亟待解决的问题.我们采用多重巢式RT-PCR方法可同时识别29种染色体结构畸变形成的融合基因,现报告90例初诊恶性血液病检测结果如下.
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原发性卵巢功能不全与卵巢早衰的病因学研究进展
目前,卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是被广泛接受和应用的专业术语,通常是指女性40岁之前闭经,伴有高卵泡刺激素(FSH)和低雌激素水平.由于临床治疗很棘手,如何预防和预测POF的发生风险,成为临床医生关注的焦点.尽管在POF发病机制的探讨中,染色体结构或数目异常、自身免疫功能、医源性及环境等相关因素与POF发病的相关性研究已取得很大进展,但仍有部分POF患者的病因不清,称为"特发性POF".
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不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组突变的检测
目的 联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组,进行不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)的病因学研究.方法 入选病例必须满足:①中~重度MR/DD;②无明确围产期异常病史;③无明确生后中毒、缺氧、中枢神经系统感染及头颅外伤等病史;④常规核型分析显示正常;⑤头颅影像及尿有机酸、氨基酸分析未提示典型遗传代谢性疾病或神经变性病;⑥男性患儿FMR1基因检测未提示脆性X综合征.并至少符合以下条件之一:①MR家族史阳性;②反复流产或围产期死亡家族史阳性;③体格发育异常;④面部畸形;⑤非面部畸形或发育异常.联合应用多重连接依赖的探针扩增法过筛和荧光原位杂交技术验证对患儿及父母标本进行染色体亚端粒重组检测.结果 入组39例中发现4例阳性病例,重组分别为:①新发der(2)t(2;4)(pter;pter),文献未见报道;②新发8pter缺失,国外曾有报道,但临床表型不同;③新发15q11.2缺失,属中间重组,结合患儿临床表型,Angelman综合征可能性大;④新发11qter缺失,文献未见报道.结论 首次报道2种新重组,其新发出现提示致病性可能性大;染色体亚端粒重组是遗传性MR/DD的重要病因,临床表型差异大,对原因不明的常规染色体检查无异常的MR/DD患者均应进行检测,联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法是相对经济的确诊手段.
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线粒体DNA突变与遗传性耳聋
遗传性耳聋是指由于人类个体基因(包括核基因及线粒体基因)异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋(non-syndromic hearing impair?ment)和综合征型遗传性耳聋(syndromic hearing im?pairment)两大类。综合征型遗传性耳聋通常为染色体结构或功能异常引起的一类同时伴有多种其他临床表现或疾病的耳聋,这类患者约占遗传性耳聋的30%。非综合征型遗传性耳聋患者耳聋为其特异性症状,一般不伴有其他临床表现或疾病,约占遗传性耳聋的70%。根据遗传方式的不同,可以将非综合征型遗传性聋分为如下四种:常染色体显性遗传(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、性染色体连锁(X连锁隐性遗传DFNX和Y-连锁遗传DFNY )以及线粒体突变母系遗传。[1]在这四种非综合征型遗传性耳聋中,因线粒体DNA突变率高,检测手段复杂,故线粒体突变母系遗传的研究较少。本文探讨线粒体DNA突变导致耳聋的机制。
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γ射线诱发染色体畸变的原子力显微镜观察
目的为寻找辐射损伤新的检测方法,用原子力显微镜观察正常及60Co γ射线照射后的染色体结构改变.方法制备正常及受照射人外周血淋巴细胞染色体标本,用原子力显微镜观测染色体的三维结构及其高度变化.结果正常染色体三维结构及受照射染色体中双着丝粒体结构清晰可见,提供的染色体高度数据利于双着丝粒体的识别.结论原子力显微镜通过高分辨三维成像及线性测量为辐射诱发染色体畸变分析提供了一种新的有价值的检测方法.
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染色体结构多态变异与生殖异常的关系
目的:探讨人体生殖异常和染色体结构多态变异的关系。方法选取2005年1月至2013年6月我院接收进行核型分析遗传咨询者1024例,有正常核型926例,设为正常核型组;有异常核型98例,其中多态性变异52例,设为多态性变异组,比较两组患者的不良生育史、不孕不育的关系。结果多态性变异组的不良生育史发生率及不孕不育发生率明显高于正常核型组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论人体染色体结构多态变异和人体生殖异常有紧密联系,针对染色体异常的产前诊断可有效预防染色体异常患儿的出现,这对推进优生优育的实施、增强全民身体素质有重要意义。
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聚ADP核糖聚合酶1与DNA甲基化的关系及其可能的机制
聚腺苷酸二磷酸核糖基聚合酶[poly (ADP-ribose) polymerase,PARP]是一类存在于多数真核细胞中的蛋白质翻译后修饰酶,主要存在于细胞核内,少量存在于细胞浆内[1],具有蛋白修饰和核苷酸聚合作用.尽管目前PARP家族至少有18名成员,但研究表明,PARP-1活力占所有PARP蛋白活力的90%以上.PARP-1在绝大多数组织中为组成型表达,但受到DNA链断裂等损伤激活后,其活力会立即上升500倍以上[2-3].PARP-1是该家族中重要的一员,具有保持染色体结构完整、参与DNA复制和转录的功能[4-6],在维持基因组稳定和细胞死亡及调控基因组的甲基化模式的过程中发挥着重要作用[7-9].
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遗传性肾脏疾病
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点.通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内.
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HMG小剂量递增法治疗特发性低促性腺激素性腺功能减退性不孕1例
患者,24岁,主因原发性闭经就诊.患者出生时未见异常,外阴为女性.13岁起出现乳房发育,身高和阴毛发育未见异常.一直无月经,曾在外院应用雌孕激素周期治疗.现为婚后2 a,男方精液常规正常,有正常性生活未怀孕.既往无病史记载.体格检查:身高165 cm,体重62kg,第二性征发育尚好,阴毛分布呈女性型,大小阴唇发育正常,阴道(一),宫颈小,宫体前位,约4 cm×3cm,双附件(一).性激素系列检查(闭经5个月):E2:45.31pg/mL,FSH:0.39 mIU/mL,LH:0.2 mIU/mL,PRL:4.14 ng/mL,PROG:3.85 ng/mL,TEST:0.29 ng/mL.妇科B超:子宫体35.6 mm×12.3 mm,形态规则,内膜呈线状,左卵巢20.1 mm×5.9 mm,右卵巢未探及.宫颈和宫体之比1:1.染色体核型46,XX.染色体结构和数目未见异常.蝶鞍摄片排除垂体肿瘤.腹腔镜检查:子宫体4 cm×3 cm大小,双输卵管外观正常,双卵巢小,光滑,未见卵泡发育.盆腔未见粘连,双输卵管美蓝通液通畅.镜下诊断可见:内生殖器萎缩;原发性闭经(低促性腺激素性).
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荧光原位杂交技术在毒理学研究中的应用进展
染色体异常一直是毒理学研究的热点.然而要准确地探测细胞内染色体在外源物作用后所发生的变化并非易事,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术的问世成功地解决了上述难题,已成为研究染色体畸变的常用方法之一.目前毒理学已将该技术应用于检测外源物作用后染色体结构和数目的改变、确定微核的组成和来源、诱裂剂和非整倍体剂的鉴别、外源物危险度评定以及职业性暴露人群的生物学监测等方面的研究,并取得了一定的成果.为此,笔者就荧光原位杂交技术在毒理学研究中的应用作一综述.
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人精子染色体结构畸变与苯妥英钠的影响
背景:当各级生殖细胞DNA受到损伤而发生突变时,均可能通过受精卵遗传给后代,苯妥英钠作为传统抗癫痫药物,已被许多研究证实其对体细胞具有诱变效应,而是否对生殖细胞也具有诱变作用,并通过受精卵遗传给后代,尚需进一步研究.目的:检测苯妥英钠对人精子染色体的诱变效应.设计:以离体人精子染色体为观察对象的随机对照观察.单位:重庆医科大学附属第一医院心理卫生中心.材料:苯妥英钠购自Sigma公司,人精液标本取自近半年内未接触过理化诱变因子的健康成年男性.鼠卵取自6~8周龄的雌金黄地鼠,用含0.3%人血清白蛋白的BWW液培养基洗涤精卵和受精,在含3.5%血清白蛋白的BWW液培养基中使精子获能,受精后培养基用含10%地鼠血清的卵培养基.方法:将精子洗涤、离心、获能后,制作成5 mL精子悬液,平均分置于5支离心管中,一支加入终浓度为40 mg/L的平阳霉素作为阳性对照,一支不加任何试剂作为空白对照,其余3支分别加入终浓度为10 mg/L、20 mg/L、40 mg/L的苯妥英钠.按常规方法制作无透明带的地鼠卵后,平均分为5等份,分别与上述5组精液混合,使地鼠卵受精,并用受精的地鼠卵制备人精子染色体.采用染色体结构畸变精子率(简称畸精率)和断裂数2个指标,应用人精子染色体离体测试系统检测不同浓度苯妥英钠对人精子染色体的诱变作用,并与平阳霉素40 mg/L组和空白对照组比较.主要观察指标:各染色体精子染色体结构畸变情况,结构畸变精子率和断裂数.结果:①染色体结构畸变:不同浓度苯妥英钠组、阳性对照组和空白对照组均显示染色体断裂和单体断裂、断片、相互易位、双着丝粒体、环状染色体等多种精子染色体结构畸变,尤以苯妥英钠40 mg/L组和平阳霉素40 mg/L组更为显著.②染色体结构畸变精子率和染色体断裂数:不同浓度苯妥英钠组和平阳霉素40 mg/L组的染色体结构畸变精子率和断裂数均较空白对照组高,其中苯妥英钠40 mg/L组和平阳霉素40 mg/L组差异有显著和高度显著性(P<0.005,P<0.05~0.01).结论:苯妥英钠对人精子染色体有诱变作用.
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端粒、端粒酶及干细胞
端粒是染色体末端的DNA -蛋白质复合结构,负责维持染色体结构的稳定性和完整性.端粒酶主要由hTERC、hTERT和dyskerin构成,能够合成端粒并维持端粒的长度.端粒的长度和端粒酶活性影响干细胞的老化和肿瘤的形成,端粒的缩短和端粒酶的再激活在于细胞、肿瘤干细胞的自我更新及功能上起着重要的调控作用.现就端粒及端粒酶的结构、功能、调控及其与干细胞的功能加以综述.
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唇腭裂患者染色体初步分析
唇裂、腭裂是常见的口腔颌面部畸形,常是某些遗传性综合征的表现之一,分多基因遗传和单基因遗传。国内对多基因遗传的唇腭裂报道较多,但大多数唇腭裂的综合征的病因仍不清楚,少数与可识别的染色体畸变有关。本文对12例唇腭裂患者的外周血淋巴细胞的染色体结构和核型进行初步分析,发现他们的染色体在核型和结构上均有差异,现报道如下。
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TOPOⅡα与蒽环类药物在乳腺癌术后辅助治疗中的效果分析
乳腺癌是常见的女性肿瘤之一[1],合理的全身治疗,可以降低乳腺癌患者的病死率。烷化剂、蒽环类药物和紫杉醇类药物是乳腺癌常用的化疗方案。选择有效的化疗方案提高治疗的有效率和生存期,是实现乳腺癌个体化治疗的关键。拓扑异构酶Ⅱα(topoisomerase Ⅱα,Topo Ⅱα)为催化拓扑结构改变的酶系,它在DNA的合成、转录、核分裂以及在形成正确的染色体结构、染色体分离和浓缩中发挥重要的作用[2]。蒽环类药物通过抑制Topo Ⅱα和DNA链的结合导致DNA链断裂,从而引起细胞死亡。作者自2011年1月至2013年1月回顾性分析了Topo Ⅱα在可手术切除乳腺癌患者中的表达情况,旨在探讨乳腺癌组织中Topo Ⅱα的表达与蒽环类药物的关系。报道如下。
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45,X/46,XY核型致性发育异常一例报告
患者女,18岁,因原发性闭经就诊.身高148cm,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房未发育,女性外阴呈幼稚型,腹部B超提示:子宫体积小,呈幼稚型,双侧卵巢体积较小,未见明显卵泡回声,盆腔及双侧腹股沟区未见明显睾丸声像.细胞遗传学检查:应用我室已建立的稳定的外周血淋巴细胞培养方法,按常规方法制备染色体,经G带和C显带,计数60个中期分裂相,分析3~6个核型,患者染色体核型为45,X/46,XY,比例1:3,Y染色体结构正常.
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全内脏反位胃癌根治术1例围术期护理
全内脏反位(SIT)又称“镜面人”,是一种罕见的解剖变异,发生率约为十万分之一,其特征是胸腔和腹腔内脏位置与正常人相反,如无心脏及其他器官畸形和病变,脏器功能多正常,可无任何临床症状,多在体检时发现[1]。对于引起胸腹腔内脏反位的原因迄今尚无定论,目前多数学者认为,染色体结构或数目的改变和DNA分子内核苷酸的排列或组合顺序发生错位,导致胚胎畸形发育。2012年12月,我科收治了1例SIT合并胃癌患者,行根治性远端胃切除术,并给予个体化护理措施,恢复良好,术后第9天痊愈出院。现报告如下。