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肾小球疾病的遗传研究
遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称.临床常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征;其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85%),是由位于X染色体长臂的2区2带(Xq22)上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14%,位于2q36-37);常染色体显性遗传型较罕见.薄基底膜肾病(TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病,其遗传方式多为常染色体显性遗传,致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4(该基因位于2q35-37).
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家族性局灶节段性肾小球硬化3例治疗分析
家族性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种罕见的遗传性肾小球疾病,主要以蛋白尿和进行性肾功能损害为特征.FSGS致肾功能损害的确切机制,目前尚不清楚,但进行性肾小球硬化和蛋白诱导的小管问质损害,可导致肾功能恶化.国外研究表明,FSGS对口服糖皮质激素治疗耐药,少部分患者对环磷酰胺、环孢素或联合治疗有效,但终会进展为肾衰竭.曾报道一个FSGS家族[1],现将3个病例的治疗结果报道如下.
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脂蛋白肾小球病1例及文献复习
脂蛋白肾小球病(lipoprotein glomerulopathy,LPG)是一种以肾小球毛细血管袢高度扩张,管腔内充满脂蛋白栓子为病理特征的罕见常染色体隐性遗传性肾小球疾病.现将我院收治的1例LPG报道如下.
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电镜在遗传性肾小球疾病诊断中的应用价值
电镜检查在肾活检病理诊断中发挥着重要作用,多数肾活检病理诊断病例需要依靠电镜明确诊断或起到重要的辅助诊断作用.对于遗传性肾小球疾病其重要性更为突出,薄基底膜病诊断完全依靠电镜,而Alport综合征、Fabry病、胶原Ⅲ肾小球病等的肾组织超微结构改变均具特异性,因此高度怀疑遗传性肾小球疾病者应保证足够的组织行电镜检查.
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遗传性肾小球疾病
遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景,主要累及肾小球的疾病.除累及肾脏外,常伴身体其他器官受累.狭义的遗传性肾炎指Alport综合征(AS),广义的还包括Fabry病、先天性肾病综合征、薄基膜肾病,指甲-髌骨综合征,部分或全身脂肪发育不良等遗传性肾小球疾病.
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常见遗传性肾小球疾病的研究进展
遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征( alport syndrome , AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。
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小儿血尿的诊断思路
血尿是儿科泌尿系统疾病常见的症状,分为肉眼血尿和镜下血尿。正常健康人尿中可有少量红细胞,当取10ml清洁新鲜中段尿离心1500 r/min,5 min,沉渣镜检,尿红细胞>3个高倍视野时,考虑有病理意义。小儿血尿病因复杂,近年来根据尿红细胞形态变化的检查,将血尿分为肾小球性及非肾小球性血尿两大类,这有利于血尿来源的定位和进一步明确诊断。1.肾小球性血尿指血尿来源于肾小球,见于:(1)原发性肾小球疾病,如急性、慢性及迁延性肾小球肾炎,急进性肾炎,肾病综合征,IgA肾病。(2)继发性肾小球疾病,如系统性红斑狼疮、紫癜性肾炎、乙型肝炎相关性肾炎。(3)遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alport综合征)、薄基底膜肾病(家族性良性血尿)。(4)剧烈运动后一过性血尿。2.非肾小球血尿包括:(1)血尿来源于肾小球以下泌尿系统,①泌尿道急性或慢性感染。②肾盂、输尿管、膀胱结石。③结核。④特发性高钙尿症。⑤特发性肾出血(左肾静脉受压或胡桃夹现象)。
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重视遗传性和家族性肾脏病的筛查和研究
遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病;广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病,包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征(AS)、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如Liddle综合征、Bartter综合征等和遗传性囊肿疾病如多囊肾病等.随着分子生物研究技术的不断推陈出新和在医学领域的广泛应用,极大地推动了遗传性和家族性肾脏病的研究,其疾病谱不断扩大,一些疾病得到重新认识如家族性IgA肾病(IgAN)、遗传性足细胞病等;一些新的遗传性疾病不断被发现如家族性胶原Ⅲ肾小球病等.
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遗传性肾病研究的现状及未来
遗传性肾病(inherited kidney diseases)是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thin basement membrane disease,TBMD)和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familial vitamine D resistant rickets,VDRR);以及遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等.过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低.
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肾小球疾病的诊治进展
1引言肾小球疾病是一组主要病变在肾小球的疾病,包括原发性、继发性及遗传性肾小球疾病等.对这类病的诊断治疗已有几十年丰富经验,近些年来更有显著的进展,本文就自己的认识作一简述.
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从遗传性肾小球疾病看精准诊断的重要性
遗传性肾小球疾病(hereditary glomerular diseases)是指发病具有一定的遗传基础(基因),遗传学检查具有一定独自的遗传特征的肾小球疾病。由于诊断困难,根据发病年龄、临床表现、组织形态学、病理生理学和遗传学特征进行分类受到一定的限制,使其分类具有复杂性、多因性和交叉性。