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胶原Ⅲ肾小球病4例家系分析
目的 探讨胶原Ⅲ肾小球病的临床病理表现、遗传特点及预后特征.方法 回顾性分析2003-2013年上海交通大学医学院附属瑞金医院经过病理确诊为胶原Ⅲ肾小球病4例患者的临床表现、实验室检查及家系调查结果、病理特征及治疗和随访情况.结果 入选4例患者为青年期起病(22 ～ 36岁),男性2例,女性2例.4例患者分别来自3个家庭,其中2例男性患者为兄弟(家庭1),其父母为近亲婚配;另2例女性患者中,其中1例患者父母也为近亲婚配(家庭2),另1例女性患者家庭中无近亲婚配史(家庭3).所有患者均以水肿、大量蛋白尿为首发症状,3例伴有高血压,血尿不明显,起病时两兄弟均已出现不同程度的肾功能不全,另2例女性患者起病及随访期间肾功能未出现明显受累.2例男性患者合并左心室肥厚.家庭1包括2例患者在内的部分家庭成员血清胶原Ⅲ前肽显著升高,家庭2和3中则以血清透明质酸升高为特点.光镜下肾小球体积均增大,系膜区增宽,肾小球基膜弥漫增厚.家庭3的女性患者免疫荧光皆为阳性,其余3例患者免疫荧光IgA、IgG、IgM、C3、CA、Clq、Fn均阴性.所有患者胶原Ⅲ染色均为阳性.电镜显示肾小球基膜弥漫增厚,肾小球基膜内及系膜区可见大量平行排列成束的胶原纤维沉积(纤维直径60 ～ 100 nm).家庭1中两兄弟疾病进展快,发病3年左右进入ESRD,其中弟弟曾给予激素治疗但效果差,哥哥未经正规治疗,发生ESRD 2年后死亡.1例女性患者(家庭2)予以血管紧张素转换酶抑制剂(ARB)治疗,另1例(家庭3)给予激素联合免疫抑制剂治疗,两者尿蛋白、肾功能均未见明显改善.结论 水肿、大量蛋白尿、高血压及进行性肾功能衰竭是胶原Ⅲ肾小球病的主要临床特征,诊断主要依靠肾组织胶原Ⅲ免疫荧光检测及电镜,遗传方式符合常染色体隐性遗传.激素和(或)免疫抑制剂治疗反应差,预后不佳.
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电镜在遗传性肾小球疾病诊断中的应用价值
电镜检查在肾活检病理诊断中发挥着重要作用,多数肾活检病理诊断病例需要依靠电镜明确诊断或起到重要的辅助诊断作用.对于遗传性肾小球疾病其重要性更为突出,薄基底膜病诊断完全依靠电镜,而Alport综合征、Fabry病、胶原Ⅲ肾小球病等的肾组织超微结构改变均具特异性,因此高度怀疑遗传性肾小球疾病者应保证足够的组织行电镜检查.
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胶原Ⅲ肾小球病家系报道
目的了解胶原Ⅲ肾小球病临床表现、病理特点和遗传方式.方法总结分析2例通过肾脏病理确诊为胶原Ⅲ肾小球病的同胞兄弟临床、病理资料以及家系调查结果.结果2例患者分别为33、34岁男性,发病时为32、31岁,临床均表现为大量蛋白尿(1例为肾病综合征)、高血压、肾功能不全(Scr分别为128、313 μmol/L),均有左心室肥厚,无血尿、骨骼改变和其他肾外体征.血浆前胶原Ⅲ浓度均异常增高(＞50 ng/L).光镜均表现为系膜区明显增宽,肾小球基底膜(GBM)增厚,部分呈假双轨改变,免疫荧光均为阴性.电镜下GBM弥漫增厚,内皮细胞侧及系膜区可见大量粗大的平行排列成束胶原纤维沉积,直径在60～100 nm之间.Ⅲ型胶原免疫荧光均为强阳性,沿GBM和系膜区沉积.家系调查显示该同胞兄弟父母为近亲婚配,其同胞妹妹无临床肾脏改变,但其血浆前胶原Ⅲ同样显著升高(＞50 ng/L).结论家族性胶原Ⅲ肾病罕见,家系调查符合常染色体隐性遗传方式,国内目前尚无胶原Ⅲ肾小球病家系报道.
