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不同遗传型Alport综合征临床特点比较
目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解.方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked dominant inheritance Mport syndrome,XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive inheritance Alport syndrome,ARAS)患者的临床和病理特点进行比较.结果:XLAS男性患者54例,ARAS患者14例.与XLAS男性患者相比较,ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P<0.001),两组的家族史不同(P =0.016);两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义.结论:XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异,可为区分遗传方式提供线索.
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Alport综合征诊断中应注意的几个问题
Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000~1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%~15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].
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Alport综合征表现为肾病综合征1例
Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.
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勤做学问情系育才--记我国著名小儿肾脏病专家杨霁云教授
[杨霁云教授背景资料]杨霁云,出生于1932年4月,北京市人,北京大学第一医院儿科教授、博士生导师;1955年毕业于北京医学院从事医疗、教学、科研工作50年;1979~1981年公派至美国明尼苏答大学儿肾科研修2年多;曾任国际小儿肾脏病学会理事(1996~2001)、亚洲儿肾学会理事(1995~2000)、中华肾脏病学会常委(1989~2002)、现任中华儿科学会肾脏病学组组长,并为国内多种杂志学术指导委员会委员或编委;2003年还被授予美国儿科学会荣誉会员;负责完成两项国家自然科学基金,一项卫生部科研基金;1994年获卫生部科技进步二等奖(第二名,题目:<小儿肾病诊治的系列研究>),2004年获中华医学科技一等奖(第二名,题目:<遗传性肾炎的系列研究>)自1992年起享受国务院颁发的有突出贡献科技人员的政府津贴.
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近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例
发现先证者为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查,并且绘制出家系图谱.分析该家系的遗传型及临床特征等.结果:该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3/4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型.根据家系图分析,该家系的遗传型为常染色体显性遗传.
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尿毒症的发生与治疗
哪些疾病易发展到尿毒症导致尿毒症的常见疾病如下:原发性的肾脏病变:各种慢性肾小球肾炎、慢性间质性肾炎(包括慢性肾盂肾炎)、肾结石、肾结核、遗传性肾炎、多囊肾、髓质囊性病、肾动脉狭窄、肾小管性酸中毒等.
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观察尿色辨疾病
肾脏是人体的重要器官,尿液是反应人体健康的晴雨表,每个人的身体健康状况能够直接从尿液颜色上反应出来.[血尿]血尿是指尿中有超过正常量的红细胞,当一升尿中含血量超过一毫升时,尿显红色,肉眼可辨,叫肉眼血尿,这是常见的一个症状.各类原发性、继发性及遗传性肾炎是血尿常见的原因,尤以链球菌感染后肾炎为多见;泌尿系统的感染除细菌外也可由病毒、支原体、霉菌及寄生虫等引起,如肾结核就常有血尿,且可为首发症状.肾、膀胱、尿道结石以及泌尿系统的先天畸形、创伤、肿瘤、血管病变均可引起血尿.
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郑健教授益肾活血法治疗儿童单纯性血尿探析
儿童单纯性血尿为儿科常见临床症状之一,是指临床仅表现为持续性或反复性镜下血尿,伴或不伴有发作性肉眼血尿,不伴水肿、高血压、肾功能减退等其他症状,部分病例常于体检时无意中被发现.据统计,儿童单纯性血尿病因复杂,有薄基底膜肾病、IgA肾病、系膜增生性肾炎、遗传性肾炎、轻微病变、乙肝病毒相关性肾炎、高钙尿症等,常需肾活检方能明确其诊断.从中医角度出发辨证施治、确能收到良好效果.导师郑健教授从事小儿肾脏病教研20余年,学验俱丰,匠心独运,临证以益肾活血法论治该症,疗效显著.笔者受业于师,获益匪浅,兹将郑教授经验笔述于次.
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顾连方教授中西医结合治疗血尿的经验
1重视血尿病因及临床各种检查1.1明确病因对血尿首先要求具有西医诊断,然后才能进一步进行中西医结合治疗,以求得理想之疗效.顾老自1987年开始迄今治疗门诊及住院血尿病人很多,据记录完整的有252例,病因主要为原发性急性肾小球肾炎,其次为原发性慢性肾小球肾炎(包括IgA肾病),继发性肾小球肾炎中,紫癜性肾炎及狼疮性肾炎多见,其他有遗传性肾炎、泌尿系感染、多囊肾等,并做了一系列的临床检测以明确病因.
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血尿原因待查患儿的临床与病理分析
目的研究血尿患儿临床与病理特点.方法对以血尿为首发及主要症状的50例患儿进行临床与病理资料的回顾性分析.结果血尿患儿病理类型分布如下:IgA肾病占36%,系膜增殖性肾小球肾炎占34%,薄基底膜肾病占10%,遗传性肾炎占4%,其他病理类型占16%.结论血尿的严重程度与病理类型无明显关系,伴大量蛋白尿或高血压者病理损害相对较严重.
关键词: 血尿 IgA肾病 系膜增殖性肾小球肾炎 薄基底膜肾病 遗传性肾炎 -
先天性肾病伴肝硬化1例
患儿男,3岁9个月,发现蛋白尿3年、水肿1年,于2003年5月28日入院.患儿在母妊娠期行B超检查,发现羊水过多,肾有异常(具体不详);足月顺产后再做B超仍疑双肾有异常,分别于生后3个月、6个月行尿常规检查,未见异常;10个月时哭闹、纳差、消瘦、腹部大,尿蛋白为(+~++),未发现血尿情况,尿量可.从2002年4月起,患儿晨起眼睑水肿,于外院就诊考虑"遗传性肾炎",给于开博通6.25mg口服(每日2次)及对症治疗1年,病情无好转,蛋白尿仍持续存在,并出现面色苍白.患儿平素体质差,曾4次患肺炎,有夜盲症.生长发育较同龄儿童明显落后:5个月抬头,9个月会爬,2岁独走,1岁半才会喊"爸爸、妈妈",入院时仍不会讲完整的句子来表达自己的意思.其父母为表兄妹,父母双方的祖母为亲姊妹.患儿为第3胎,前2胎产前检查发现均羊水过多,均夭折(第1胎2岁时发现全身水肿,腹部肿块,诊断不明,不治身亡;第2胎生后1h不明原因死亡).
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Alport综合征的研究现状
Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳—肾综合征,表现为血尿、肾功能进行性减退,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].以往认为AS是一种罕见的遗传性疾病,但近年来随着本病病理诊断和基因诊断的发展,儿童AS的检出率不断提高.据文献报道AS的发病率约为1.7% ~2.5%[2,3].
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遗传性肾炎致病基因的研究进展
遗传性肾炎(AS)致病基因COL4An的研究近年来取得了一些新的进展.通过聚合酶链反应技术(PCR)已获得COL4A3、COL4A4、COL4A5基因的详细结构.应用单链核苷酸多态性分析(SSCP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变,探讨其可能导致的病理改变,为AS基因诊断、预防及治疗提供了新的理论依据,但"热点突变"仍待进一步探索.
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重视肾脏疾病,提高临床医学科研水平
上海第二医科大学教授,博士生导师,附属瑞金医院肾内科主任。中华医学会肾病学会常务委员,《中华肾脏病杂志》常务编委及《中国医刊》、《肾脏病与透析肾移植杂志》等杂志编委。1983~1990年赴法,获法国巴黎五大肾脏病专科医生(MD)、巴黎六大外籍主治和法兰西医学院住院医生等学位。主要从事原发性肾小球肾炎及继发性肾脏损害(自身免疫性、单克隆免疫球蛋白病、遗传性肾炎、血管炎等)临床诊治和实验研究。
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Ⅳ型胶原分子结构的研究与A1port综合征
Alport综合征(Alport syndrome,AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基膜损伤,临床表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常t [1,2].Ⅳ型胶原是哺乳动物基膜的主要成分,在肾小球基膜(glomerular basementmembrane,GBM)中含量丰富.Ⅳ型胶原分子由内皮细胞和上皮细胞分泌至细胞外后,自我结合形成多边形Ⅳ型胶原网,再与层粘连蛋白网、巢蛋白、蛋白聚糖及其他糖蛋白分子一起构成基膜.
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Alport综合征三例
Alport综合征(Alport's syndome, AS)系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1],但由于对该病的认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊.我院2004年8月~2004年12月早期发现3例.
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小儿血尿的诊断思路
血尿是儿科泌尿系统疾病常见的症状,分为肉眼血尿和镜下血尿。正常健康人尿中可有少量红细胞,当取10ml清洁新鲜中段尿离心1500 r/min,5 min,沉渣镜检,尿红细胞>3个高倍视野时,考虑有病理意义。小儿血尿病因复杂,近年来根据尿红细胞形态变化的检查,将血尿分为肾小球性及非肾小球性血尿两大类,这有利于血尿来源的定位和进一步明确诊断。1.肾小球性血尿指血尿来源于肾小球,见于:(1)原发性肾小球疾病,如急性、慢性及迁延性肾小球肾炎,急进性肾炎,肾病综合征,IgA肾病。(2)继发性肾小球疾病,如系统性红斑狼疮、紫癜性肾炎、乙型肝炎相关性肾炎。(3)遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alport综合征)、薄基底膜肾病(家族性良性血尿)。(4)剧烈运动后一过性血尿。2.非肾小球血尿包括:(1)血尿来源于肾小球以下泌尿系统,①泌尿道急性或慢性感染。②肾盂、输尿管、膀胱结石。③结核。④特发性高钙尿症。⑤特发性肾出血(左肾静脉受压或胡桃夹现象)。
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遗传性肾炎患者肾移植二例
遗传性肾炎(Alport综合征,AS)系家族遗传性疾病.慢性进行性肾功能衰竭、神经性耳聋及视力障碍是其三大临床特点.Alport综合征在临床上比较少见,接受肾移植者为数更少.我们先后为2例遗传性肾炎致肾功能衰竭患者施行肾移植,现报告如下.
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遗传性肾炎研究现状
近10余年遗传性肾炎研究进展迅速,特别是致病基因及发病机制方面,本文对其研究现状进行综述.
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Alport综合征的家系调查及研究
目的:调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点.方法:对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查.结果:该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准.该家系发病率为33.3%,为性连锁显性遗传(XD),其蛋白尿、血尿发生率分别为28.9%和57.9%,眼病、神经性耳聋发生率分别为52.6%和15.8%.结论:XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高,可仅有血尿而无蛋白尿,临床上应特别注意.