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肾组织石蜡切片Ⅳ型胶原α链免疫组织化学染色法诊断Alport综合征
Alport综合征(Alport syndrome,As)的诊断问题日益受到关注.采用抗不同α(Ⅳ)的单克隆抗体,对肾及皮肤活检组织进行冰冻切片免疫荧光染色对Alport综合征的诊断具有重要价值[1],但冰冻切片难以长期保存,异地标本难以运送,相对于此石蜡切片有其优势.
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检测基底膜Ⅳ型胶原α链对Alport综合征诊断的意义
Alport综合征(AS)是一种进行性的遗传性肾脏病,患者因肾功能进行性减退,而需接受透析治疗和肾移植以维持生命.来自美国部分地区的资料曾显示AS发生率约为10~20/10万,我国尚无有关AS发病率的报道.因而AS预后差、危害大,并不罕见.
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Alport综合征诊断中应注意的几个问题
Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000~1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%~15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].
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Alport综合征三例
Alport综合征(Alport's syndome, AS)系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1],但由于对该病的认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊.我院2004年8月~2004年12月早期发现3例.