首页 > 文献资料
-
1例先天性肾病综合征急救护理体会
先天性肾病综合征(先天性肾病)通常指出生3个月之内起病的肾病综合征,其目前治疗仍然比较棘手,缺乏特定的方案[2].我科于2013年收治先天性肾病综合征患儿1例,经积极有效救治和护理,患儿脱离生命危险.现将急救护理体会报告如下.
-
芬兰型先天性肾病综合征3例
芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of Finland,CNF)是以生后或不久即出现大量蛋白尿为特点的常染色体隐性遗传性肾脏疾病,芬兰地区发病率约1:8000新生儿,世界各地均有报道,我国病例较少.我们于1998~2001年经治3例CNF患儿,现报告如下.
-
儿童原发性肾病综合征的药物治疗进展
肾病综合征是由于肾小球是一组由于多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征.临床上具大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和明显水肿四大特点.国外报道16 岁以下人群中每年有2~7 例/10 万新发病例.我国缺乏有关小儿肾病综合征的权威统计数据.1992 年24 省市医院住院患儿统计分析,在11 531 例泌尿内科病人中肾病综合征占3 593 例.根据2000 年中华医学会儿科分会肾脏病学组将小儿肾病综合征分为三大类,即先天性肾病、原发性肾病和继发性肾病.本文主要对原发性肾病综合征的近几年药物治疗进展进行综述.
-
先天性肾病综合征合并蜂窝织炎一例
患儿,男,出生第20天.因双下肢红肿1 d入院,患儿系第1胎第1产,孕34周顺产,生后无窒息.胎盘重纺0.5 kg.1 d前发现患儿双下肢红肿,以右侧为著,逐渐加重,伴哭闹不安、拒奶,体温不详.
-
新生儿Fanconi Ⅱ综合征一例
患儿女,26天.因发现尿蛋白阳性10余天入院.患儿系第一胎第一产,胎龄41周,自然分娩,生后无窒息.生后15 d因"高胆红素血症"在当地住院治疗,其间多次查尿蛋白均为阳性至今未转阴.出生体重3.55 kg,其母孕期无合并症及用药史,未接受放射线.入院查体:体重3.5 kg,发育营养差,神志清,精神反应差.双眼睑无水肿,口唇略樱桃红色,呼吸平稳,心肺(-),腹软,肝脾不大,双下肢无水肿.实验室检查:尿蛋白+++ 尿糖+++.入院诊断:先天性肾病?入院后反复查尿常规共10余次,结果为:尿蛋白++~+++,尿糖++~+++.血化验检查:血浆总蛋白57 g/L、白蛋白36 g/L、球蛋白21 g/L、谷丙转氨酶38 Iu/L,胆固醇3.49 mmol/L、肌酐85 μmol/L 尿素氮4.0 mmol/L 均正常.血生化检查:血钾3.54 mmol/L 钠: 140.90 mmol/L 氯化物:111.90 mmol/L.二氧化碳结合力15.80 mmol/L. 糖:4.8 mmol/L.一次性尿蛋白(尿蛋白/肌酐)为0.08.尿β2微球蛋白>2 500(正常10~154 ng/ml),血β2微球蛋白9 049(正常1 440~2 018 ng/ml).B超:右肾4.8 cm×2.5 cm, 左肾5.4 cm×2.7 cm,实质回声均匀.CDFI示:双肾血流未见异常.双膝关节X线正位片示双侧股骨下端、双胫骨下端呈"喇叭口"样改变.氨基酸尿测定为数种氨基酸尿中排泄量普遍超出正常浓度范围.诊断:Fanconi Ⅱ综合征.住院16 d,自动出院.患儿现已9个月,目前身高65 cm,体重8 kg,较正常婴儿发育落后.因出院后经常感冒,未到医院进行血、尿等化验检查.
-
激素耐药型肾病综合征与NPHS1基因
原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病.80%~90% PNS患儿对激素敏感,预后良好;10%~20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS),预后差[1-2].30% ~ 40%的SRNS患儿10年内进展到终末期肾脏病(end stage renal disease,ESRD)[3].根据发病年龄,SRNS分为3种类型:①先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS):生后3个月内发病,对激素耐药;②儿童期SRNS(childhood-onset steroid-resistantnephrotic syndrome):生后3个月至18岁发病;③成年期SRNS( adult-onset steroid-resistant nephrotic syndrome):18岁后发病[4-5].早期的研究[6]发现芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of Finland,CNF)因NPHS1基因突变所致.随后的研究发现在芬兰以外的国家,在CNS患儿中也检测出NPHS1基因突变[7-8].新近研究[4-5]证实NPHS1基因突变除引起CNS以外,还可导致儿童期SRNS和成年期SRNS.
-
先天性肾病综合征的分子遗传学研究新进展
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome)通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据病因可为分原发性(遗传性)和继发性(非遗传性).原发性(primary)因多个肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致,继发性(secondary)多因宫内感染或母亲疾病等所致(表1)[1].
-
巨细胞病毒感染致先天性肾病综合征二例
继发性先天性肾病综合征(CNS)是指出生后3个月内起病的肾病综合征(NS).其中分为典型的芬兰型先天性肾病综合征(特发性)及新生儿感染等因素所致的先天性肾病综合征(获得性)[1].后者国内外报道的有先天性梅毒伴NS、先天性弓形虫伴NS、先天性风疹伴NS等,继发于人CMV感染的CNS国内报道较少.现将我院收治的2例CMV感染致CNS报道如下.
-
胎传梅毒并先天性肾病一例
胎传梅毒并发先天性肾病合症罕见.现将我院近期经血清学证实的1例报告如下.
-
芬兰型先天性肾病综合征并发甲减1例
1病历报告患儿,女,月龄11个月,因进行性腹胀、反复上呼吸道感染8个月余入院.患儿系第一胎第一产,孕37周顺产,出生体重1.8kg,母乳喂养,生后1周内就出现腹泻,大便黄色稀薄,每天5~6次,曾在当地医院诊为生理性腹泻,而给予相应治疗,无明显好转.8个月前出现无诱因的腹胀,有时伴呕吐,呕吐常于喂奶后加重,呈非喷射性,为胃内容物,伴有反复上呼吸道感染,表现为发热、咳嗽,吃奶很少,大便性状同前,小便发黄,尿量尚可.
-
先天性肾病伴肝硬化1例
患儿男,3岁9个月,发现蛋白尿3年、水肿1年,于2003年5月28日入院.患儿在母妊娠期行B超检查,发现羊水过多,肾有异常(具体不详);足月顺产后再做B超仍疑双肾有异常,分别于生后3个月、6个月行尿常规检查,未见异常;10个月时哭闹、纳差、消瘦、腹部大,尿蛋白为(+~++),未发现血尿情况,尿量可.从2002年4月起,患儿晨起眼睑水肿,于外院就诊考虑"遗传性肾炎",给于开博通6.25mg口服(每日2次)及对症治疗1年,病情无好转,蛋白尿仍持续存在,并出现面色苍白.患儿平素体质差,曾4次患肺炎,有夜盲症.生长发育较同龄儿童明显落后:5个月抬头,9个月会爬,2岁独走,1岁半才会喊"爸爸、妈妈",入院时仍不会讲完整的句子来表达自己的意思.其父母为表兄妹,父母双方的祖母为亲姊妹.患儿为第3胎,前2胎产前检查发现均羊水过多,均夭折(第1胎2岁时发现全身水肿,腹部肿块,诊断不明,不治身亡;第2胎生后1h不明原因死亡).
-
163.肾蛋白
一、所何谓肾蛋白1998年,瑞典的Tryggvason学派确定了芬兰型先天性肾病综合征的责任基因,其编码产物被命名nephrin,即肾蛋白(Nephrin).
-
肾病综合征的发病机理--蛋白尿发病机制的新认识
近来,相继鉴定出先天性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)的致病基因,认识到这些致病基因的表达在肾小球内的变化规律.
-
先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例报告
先天性肾病综合征是以出生时或生后 3个月内出现水肿、蛋白尿、高胆固醇血症及低蛋白血症为特征的一种少见的常染色体隐性遗传病.我院 2000年 4月收治先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症 1例,报道如下.
-
Pierson综合征的诊断思路
Pierson综合征是儿科少见的遗传性肾脏疾病,典型表现为先天性肾病综合征及对光无反应性小瞳孔等特殊的眼部改变.由于该综合征较少见,因此在临床容易引起误诊漏诊.我们结合临床及基因分析成功诊断国内第1例Pierson综合征,在此,我们结合病例的临床特点及基因突变特点进行讨论以加深对该病的认识.
-
早期胎传梅毒合并梅毒性肾病综合征一例
早期胎传梅毒可以合并系统性损害,但合并肾病综合征者较为少见。我科于 1999年 8月收治 1例早期胎传梅毒合并梅毒性肾病综合征的患儿,现报道如下。 患儿男, 1999年 7月 22日在当地医院足月顺产,出生体重仅 1.95 kg,出生后即以新生儿轻度窒息、吸入综合征住新生儿科,同时检查尿蛋白(), 24 h尿蛋白定量 0.33 g,血清白蛋白 20.3 g/L,当地医院考虑先天性肾病综合征,于 8月 5日查梅毒沉淀试验 (康氏反应 )(+),同时嘱其父母查康氏反应均阳性,即以早期胎传梅毒转入我科进一步诊
-
先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例报告
先天性肾病综合征(congenital nephritic syndrome, CNS)是指出生时或生后3个月内出现的肾病综合征.病因多为遗传性,部分继发于围产期感染.该病发病率低,我国少见.我院2008年11月收治先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例,结合文献复习,报道如下.
-
新生儿先天梅毒伴先天性肾病综合征1例
1临床资料患儿,男,1 d,因早产(胎龄31+2周)于2007年3月31日入住新生儿科.为第1胎第1产,在我院产科顺产出生,胎龄31+2周,出生时羊水清,阿氏评分1 min 7分,5 min 8分,10 min 9分,出生体重1 445 g,生后即发现全身水肿明显,皮肤可见大片脱皮,眼睑水肿,口周及肢端发绀明显,呼吸急促,双肺呼吸音弱,闻及大量湿性啰音,心率140次/min,律齐,未闻及杂音.
-
先天性肾病综合征伴右位心左位肝1例
患儿,男,1岁10月,因面色苍白,多饮多尿1年余于2002年12月10日入我科.患儿系第1胎第1产,足月臀位剖宫产,无生产窒息史,出生体重3000 g.
-
先天性肾病综合征1例报道
患儿,女,45 d.因"发现尿色异常1周"入院.尿呈浓茶色,无尿量改变.入院体检:T 36.5℃,P 140次/min,R 30次/min,体重 4 000 g.