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美国一基金会发布全球出生缺陷报告
每年,全世界有约790万儿童出生时患有某种严重的遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷,占出生儿童总数的6%.另外,还有许多儿童出生时患有母亲受孕后发生的严重出生缺陷,包括由于暴露于环境因素(致畸物),如酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏症等所引起的出生缺陷.
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单独发生的非综合征型唇腭裂的病因学研究进展
唇腭裂(oral clefts)是由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的一组出生缺陷,根据解剖部位的不同可分为单纯唇裂(cleft lip, CL),唇裂合并腭裂(cleft lip with palate,CLP)和单纯腭裂(cleft palate,CP)三种形式.唇腭裂是常见的严重出生缺陷之一,在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第一或第二位,其病因学研究是目前出生缺陷研究中的焦点问题之一.
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出生缺陷预防控制应采取低成本策略
出生缺陷已成为我国一个重要的人口健康问题.根据国际出生缺陷预防权威机构估计,我国每年诞生的严重出生缺陷患儿约占出生总人口的51.2‰,这还不包括由于妊娠后各种环境致畸物,如致畸药物、碘缺乏、风疹病毒等导致的出生缺陷[1].
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产前诊断及其方法进展
当今,全球每年新增由于遗传因素所致的严重出生缺陷患儿约为790万名.我国每年新增先天畸形儿及出生后逐渐显现出来的缺陷儿高达80万~120万,即每30~40 s就有一个缺陷儿降生,约占我国每年出生人口总数的4%~6%.因此,预防出生缺陷是我国优生优育的重大国策.自1959年确诊Down综合征为多一条额外21号染色体的遗传性疾病之后,临床遗传学在疾病诊断中起到越来越重要的作用.
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应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析
目前,单基因疾病的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)有多种方式,较多采用植入前单体型分析(preimplantation genetic haplotyping, PGH),即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析,例如致病位点相关的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点。如果应用STR关联分析,针对每一种单基因疾病必须进行个体化的STR设计,并通过家系验证后才可用于PGD,该过程需要3~4个月并且费用高,而且局限于特定的实验室才能完成。Karyomap基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片,可同时分析近30万个SNP位点,可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析,不需要个体化STR位点的设计,从而能减少等待时间,加速了实验进程。而且,全基因组SNP分析可进行基因分型,能满足非整倍体筛查的需要。这使得Karyomap基因芯片在PGD方面具有明显优势。如果1对夫妻有遗传性疾病家族史,例如先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)或常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant adult polycystic kidney disease,ADPKD),或者其他的可造成严重出生缺陷的单基因遗传病,都可以考虑应用Karyomap基因芯片进行PGD,并且同时进行非整倍体的植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)。本研究的目的是探讨应用Karyomap基因芯片进行PGD及PGS的有效性。
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胎儿染色体非整倍体产前筛查方案及其筛查效率
胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)、13-三体综合征( 13-trisomy syndrome)及一些性染色体异常.其中,常见的是DS和18-三体综合征.这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效治疗方法.
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重视筛查质量控制,提高产前诊断水平
出生缺陷是我国围产儿和婴幼儿的主要死因,存活者给家庭、社会带来沉重的经济与精神负担.随着产前诊断技术的发展,期望严重出生缺陷活产儿不断减少,这有赖于高质量的产前诊断技术服务.
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药物警戒快讯
英国药品和健康产品管理局(MHRA)发布信息称,吗替麦考酚酯及其活性代谢产物麦考酚酸导致严重出生缺陷的发生率和自发性流产的风险升高。
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穴位推拿治疗唐氏综合症的临床体会
唐氏综合症或称21三体、又名蒙古种型症,是一种因婴儿细胞染色体异常而引起的疾病,也是常见的严重出生缺陷性疾病之一.其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.国内称此病为先天愚型、先天性痴呆,而笔者根据中医,针灸推拿理论,结合临床经验治疗本病数例,取得了较好的疗效,现举出典型病例报告如下.
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严重出生缺陷病例的妊娠与分娩并发症及产前超声显像诊断
目的:研究武汉地区近5年严重而且高发的出生缺陷,对其超声显像诊断情况及其临床价值给予评价.方法:对武汉市6所医院1998~2002年的出生缺陷情况进行登记,筛查严重出生缺陷病例妊娠与分娩并发症,并调查其产前超声诊断情况.结果:出生缺陷病例妊娠期并发症总发生率为64.52%,前4位并发症及其发生率依次为早产(37.79%)、羊水过少(16.13%)、羊水过多(12.90%)、死胎(9.68%).而产前超声显像确诊的前3位妊娠并发症,依次为羊水过少(12.40%)、羊水过多(9.50%)、死胎(4.55%),低于出生后(实际的)发生率.易发生宫内窘迫的胎儿畸形顺位及发生率为胎儿心脏畸形(50.00%)、非特指畸形(20.00%)、肌肉骨骼畸形(18.92%).易发生羊水过多的胎儿畸形顺位及发生率为肢体畸形(50.00%)、腹水及阴囊水肿(41.67%)、脑积水(33.33%)、神经管畸形(26.67%)、生殖器官畸形(20.00%).易发生羊水过少的胎儿畸形顺位及发生率为肌肉骨骼畸形(35.14%)、皮肤畸形(33.33%)、消化系统畸形(30.00%)、非特指畸形(20.00%)、心脏畸形(16.67%).易出现死胎的胎儿畸形顺位及发生率为皮肤畸形(33.33%)、腹水及阴囊水肿(25.00%)、非特指畸形(20.00%)、其它肌肉骨骼畸形(15.38%).分娩期并发症总发生率为59.45%,前3位分娩期并发症及发生率依次为胎盘粘连(23.96%)、脐带绕颈(17.51%)、胎膜早破(16.13%).妊娠不同时期超声显像检查的确诊率:妊娠28周之前占7.37%,28~36周之间占67.37%,37~42周之间占23.16%,42周以后占2.11%.结论:不同类型严重出生缺陷的妊娠并发症不同.孕期不同阶段严重出生缺陷产前超声确诊率不同,28~36周之间高.妊娠期并发胎儿窘迫、羊水过多、羊水过少、死胎在胎儿畸形中有较高的发生率,可作为协助诊断胎儿畸形的依据.超声显像的出生缺陷诊断率低于出生后(实际的)发生率,有必要从各种途径进一步提高超声显像对出生缺陷的确诊率.
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神经管缺陷干预研究进展
神经管缺陷(Neural tube defecta,NTDs)是中枢神经系统发育过程中因神经管闭合不全所造成的一组严重出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂及脑膨出,患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡,幸存者往往遗留严重的终身残疾,给社会、家庭和个人带来沉重的负担.我国是NTDs高发国家,每年约有8~10万名NTDs婴儿出生,占出生缺陷总数的25%~35%,每年因NTDs造成的直接经济损失超过2亿元[1].
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产前超声显像诊断胎儿严重出生缺陷效果评价
目的:研究6所医院近5年严重而高发的出生缺陷发生率、产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策.方法:筛查、登记6所医院1998~2002年严重出生缺陷病例,将产前超声诊断与产后诊断符合率进行对比分析.结果:产前出生缺陷的超声显像与产后诊断符合率为36.49%.产前超声显像与产后诊断比较,其类型与符合率前5位依次为:先天性腹水(71.88%)、腹壁畸形(64.71%)、先天性脑积水(61.90%)、神经管畸形(53.33%)、先天性心脏病(41.67%).结论:超声显像以诊断致死或致残的严重结构畸形为主,先天性腹水、腹壁畸形、先天性脑积水的产前、产后超声显像符合率较高.
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超声诊断胎儿神经管畸形的应用价值
胎儿神经管畸形是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂、脑膨出等疾病的严重出生缺陷,我国北方高于南方,神经管缺陷是临床常见的先天畸形,约占全部畸形的1/4[1],我院查出112例胎儿异常中,神经管畸形发生率高.因此,产前筛查出胎儿神经管畸形,对临床尽早进行干预,降低围产儿死亡率及避免此类患儿出生都有十分重要的意义.
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严重出生缺陷病例的妊娠与分娩并发症及产前超声显像诊断的意义
目的:探讨严重出生缺陷病例的妊娠与分娩并发症及产前超声显像诊断的临床意义。方法选取我院自2012年3月~2014年3月所有出生缺陷的患者进行筛查,然后对具有严重出生缺陷病例妊娠和分娩并发症的患者调查其在产前的超声诊断结果。结果严重出生缺陷病例妊娠期并发症的发生率为65.57%,产前经超声检查出的妊娠并发症主要有羊水量异常、死胎,其并发症的发生率为59.02%,两组数据对比差异无统计学意义(P>0.05)结论出生缺陷病理的种类不同,其妊娠和分娩的并发症发生率也会存在区别;孕周同其超声显像诊断的准确率也有所区别。
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微阵列比较基因组杂交技术在严重出生缺陷的应用
目的:探讨在严重出生缺陷诊断中微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)的应用效果.方法:选取中山市人民医院2014年3月-2015年9月新生儿科伴随有严重缺陷新生儿32例作为对象,根据其缺陷筛查分为A组(复杂型先天性心脏病),B组(先天性消化道畸形),C组(先天性泌尿道畸形),D组(其他,包括脊柱裂、先天性脑积水等),对其血样进行采集,并行aCGH检测.结果:32个样本均成功完成aCGH检测,A组表现为4p16.3区域确实;B组、C组、D组表现为正常多态.D组包括2个重复突变,考虑是新生突变.结论:aCGH有覆盖广泛、分辨率高等特点,在严重出生缺陷诊断中具有重要应用价值.