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穴位推拿治疗唐氏综合症的临床体会
唐氏综合症或称21三体、又名蒙古种型症,是一种因婴儿细胞染色体异常而引起的疾病,也是常见的严重出生缺陷性疾病之一.其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等.国内称此病为先天愚型、先天性痴呆,而笔者根据中医,针灸推拿理论,结合临床经验治疗本病数例,取得了较好的疗效,现举出典型病例报告如下.
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22-三体综合征1例报告
1临床资料患儿,男,2岁,智力低下就诊.第二胎,足月顺产,体重10kg,身高75 cm,头围40cm,头发稀少,不会说话和走路,耳低位畸形,塌鼻梁,双侧内毗赘皮,眼距宽,小阴茎,肌张力低下,左侧通贯手.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患儿的染色体核型为47,XY,+22.其父母和同胞姐姐的核型均为正常.
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赣州地区Robertson易位(13;21)一家系调查
病例:先证者,男,3岁,第2胎第2产,足月顺产.体重12kg,身高80cm.患者具有典型的先天愚型特征.智力低下,眼距宽,塌鼻粱,低位耳,舌大常伸,通贯手.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为46,xy,-13,+t(13q;21q),即易位型先天愚型.
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皮肤纹理与遗传病
目的探讨皮肤纹理与遗传病的关系和皮肤纹理在遗传病诊断中的作用.方法对有关遗传病的特殊皮肤纹理的资料进行总结和归纳.结果发现皮纹与某些遗传病特别是染色体病有相关性,故皮纹分析可作为遗传病的辅助诊断手段.结论大多遗传病具有特殊的皮肤纹理,在遗传病群体普查时,也可作为一种参考指标.
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21-三体综合征新生儿合并乳糜胸1例
患儿男,生后17 d,因"发现皮肤黄染13 d"入院.患儿系G1P1,孕40周于外院顺产娩出,评分不详,出生体重3 050 g,生后第4天开始母乳喂养,奶量完成欠佳,第4天开始出现黄疸,逐渐加重.入院查体:先天愚型面容,反应一般,哭声低下,鼻梁低平,眼裂小,眼距宽,双侧外眦上斜,前囟平软,全身皮肤黏膜中度黄染,巩膜黄染,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率124次/min,律齐,心音有力,未闻及明显杂音,腹软,脐周无红肿,双侧通贯手,四肢肌张力可,原始反射存在.入院诊断新生儿高胆红素血症,21-三体综合征.
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智力低下患者65例细胞遗传学分析
1 临床资料从2000-2010年来自荆州市第二人民医院儿科住院部及门诊的1 356例遗传咨询中共收集智力低下患者65例,患者经外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现核型正常者38例,占58.46%;常染色体数目或结构异常25例,占38.46%;性染色体异常2例,占3.01%,见表1.患者年龄在8个月~15岁之间.主要就诊原因是学习计算困难,均有不同程度智力低下.对25例确诊为常染色体数目或结构异常者进行了全面的体格检查,发现他们共同特征为:眼距宽、眼裂小、眼斜、鼻梁平、双耳位低、舌外伸;部分有通贯手.
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t(9;12)(p11;q24)一家系三例
例1 哥哥,智力低下,不会说话,体弱,易腹泻,长头长脸,额窄小,眼裂下斜,耳大位底,背胛弓背畸形,手掌(3~5)指不能伸直,头围43.5 cm,体重11.5 kg,身高77.5 cm;皮纹:双侧通贯手,三叉t位高,两手弓形纹>5指,4岁来我室作染色体检查,6岁时溺水死亡.
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罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体
患儿 男,8个月,门诊查体怀疑先天愚型就诊.患儿为第1胎顺产,其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄26岁,孕3个月左右有感冒史,但未进行任何治疗.查体:患儿呈先天愚型外貌:眼距宽,眼裂小,耳位低.无明显通贯手.
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t(1;10)携带者生育1q部分三体儿一例
患儿 女,出生后3个月,系第1胎,足月顺产.眼距宽,塌鼻,左手通贯手,右手拇指多指畸形.患者发育尚可、精神不振,患有先天性心脏病(房间隔缺损).其母孕期健康,无有害物质接触史.
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49,XXXXY综合征一例
患儿 男,10天,因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊.患儿系第2胎,足月顺产,出生体重2700 g.查体:眼裂狭小,眼距宽,内眦距2.5 cm,外眦距6 cm.双眼裂上斜,角膜呈巩膜样变,鼻梁扁平,低位耳.手握拳,拇指内收并压在食指、中指上,双手均呈通贯手.肌张力增高,外生殖器未见明显异常.
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46,XX,12p+一例
患者 女,1岁10个月,因发育差,小头,枕骨扁平,头发少,眼距宽,小耳朵,鼻根低平,流涎,通贯手,智力低下来我院就诊.父亲28岁,母亲24岁,表型正常,此女为第1胎,孕期无上呼吸道感染、服药史,亦未接触农药及有害物质.父母非近亲结婚.
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12q部分三体综合征二例
患儿女,新生儿.系第1胎,孕42周顺产,Apgar评分8分-9分-9分(1 min-5 min-10 min),羊水混浊Ⅲ°.查体:出生体重2315 g.身长45 cm,头围32 cm,胸围31 cm.前额凸,眼距宽,眼裂小,鼻梁扁,小颌,后颈赘皮,躯体前屈,不能仰卧,双上肢、双下肢屈曲,被动活动不能完全伸展,双下肢交叉呈剪刀步态状,双手通贯手.
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一例14/21平衡易位携带者出生两胎14/21易位型先天愚型
例1 先证者,男,6岁.因智力低下就诊.患儿为孕8个月早产、顺产.出生时哭声好,出生半个月后吐奶严重,不易患感冒,无肺炎感染史及其他慢性病史.2岁之前肌张力低下,2岁会坐,3岁会站及会走,5岁开始说单音节字.智力低下,至今不会连句说话,查体:患儿身高101 cm,体重15 kg,眼间距宽,耳位正常,无张口吐舌行为,小指掌纹单节,但骼节正常,atd角70°,非通贯手,心、肺正常.
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并指症一家系八例
先证者(Ⅱ9) 男,38岁,身高168 cm,体重65 kg,身体健康,智力正常.手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手.双足趾未见异常.
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21三体综合征并发急性单核细胞白血病一例
患儿男,3岁,因"发现全身皮肤出血点"于2004年12月10日入院.患儿为第2胎,足月顺产.查体:呈先天愚型外貌,头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤;舌厚外露,流涎;手掌纹呈通贯手;不能独立行走.四肢及躯干见散在针尖样出血点,颌下可触及增大淋巴结.胸骨压痛;肝脾未触及.心率90次/分,听诊正常.
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21三体综合征1例
1 病历介绍患儿,男,5岁,因严重智能障碍就诊,疑患儿为染色体病作染色体检查.患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征:两外眼角上翘,眼裂小,眼距宽,鼻梁扁平,舌头大常往外伸出,流涎,四肢短,手指短而粗,肌无力及通贯手,体格发育落后.染色体检查:采集患者外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带分析,计数50个分裂相,分析8个分裂相,核型均为:47,XY,+21(图1).其父母染色体检查结果核型均正常.患儿为第1胎,母亲无流产史,其余亲属未作染色体检查,双亲家族中均无类似病例.