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孕中期产前筛查结果分析
唐氏综合征(DS )又称21三体综合征,其主要特征为严重的先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形。神经管缺陷(nerual tube defect ,NTD)通常是指在中枢神经系统发生的先天缺陷,如颅脊柱裂,整个神经系统暴露在外;此外还有无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膨出等。这些先天缺陷疾病目前尚没有有效的治疗方法,也是临床上导致流产、死胎、围生儿死亡的主要原因之一。唯一有效的方法是通过产前筛查和诊断,及早发现DS及NTD患儿,防止其出生。
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叶酸预防神经管畸形的健康教育和成果推广研究
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天畸形,主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、枕骨裂脑露畸形和颅脊柱裂畸形.
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母亲糖代谢基因多态性与胎儿神经管畸形的发病风险
目的 探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系.方法 采用病例对照研究方法.病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女;对照为按地区和末次月经日期1∶1匹配的健康足月新生儿的母亲.对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测.采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归,分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联.结果 LEPR(rs1137100)在脊柱裂和脑膨出组(A等位基因相较于G等位基因)差异均有统计学意义,其调整后的OR值分别为2.66(95 % CI:1.06~6.64)和6.22(95 % CI:1.37~28.18).未发现其他的位点与神经管畸形发病风险存在关联.结论 LEPR多态性位点rs1137100的变异与胎儿脊柱裂和脑膨出发病风险存在关联.
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妇女不同时间服用小剂量叶酸预防神经管畸形效果分析
神经管畸形(neuraltube defects,NTDs)是以无脑畸形和脊柱开裂为主要表现的严重的出生缺陷,大量的研究证明,妇女孕前1个月至孕后3个月内每日服用0.4 mg小剂量的叶酸能有效的降低NTDs的发生率,本文比较了服药时间不同NTDs的发生率,现报告如下.
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无脑畸形合并广泛脊髓裂1例
2003年8月,我校解剖学教研室收到甘孜藏族自治州人民医院妇产科一藏族孕妇产下的无脑畸形合并广泛脊髓裂女死婴一例.因属四川甘孜藏区首次发现,现报道如下.
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独眼合并无脑畸形1例
在国外文献中,独眼(Cyclopia)合并无脑(Anencephalia)畸形少有记载,仅MacGregor在<婴儿和小儿病理学>一书中描述过[1].国内虽已见到过两例独眼畸形的报道[2-3],但独眼合并无脑畸形尚未发现.作者曾观察到此种罕见畸形1例,现报道如下.
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超声诊断11~14孕周露脑-无脑畸形序列的临床意义
目的 探讨11~14孕周超声诊断露脑-无脑畸形序列的价值,避免诊断中的潜在陷阱.方法 回顾性分析2004年1月~2006年9月11~14孕周超声诊断的6例露脑畸形、2无脑畸形的胎儿资料,并与同期中孕期超声诊断并经引产证实的13例无脑畸形的结果进行比较,重新审定11~14孕周的超声诊断结果,建立孕早期超声诊断标准.结果 11~14孕周超声诊断的6例露脑畸形,均经引产证实;无脑畸形2例,引产证实1例为露脑畸形,1例为无脑畸形.中孕期超声诊断及引产证实的13例无脑畸形,其中3例在11~14孕周超声检查时未发现异常.结论 超声能在11~14孕周诊断露脑-无脑畸形序列.胎儿头部冠状切面和横切面未见钙化的额顶骨是诊断的要点.大脑组织是否残存,是鉴别露脑畸形和无脑畸形的关键.
关键词: 露脑畸形 无脑畸形 露脑畸形-无脑儿序列 早孕期 产前超声诊断 -
双胎妊娠一胎儿无脑畸形的超声表现1例
孕妇,29岁.孕2产1,孕32周.既往身体健康,无不良嗜好史,怀孕早期未患流感等疾病,常规B超检查:右侧胎儿双顶径80 mm,胎心142次/min,股骨长62 mm,左侧胎儿:颈前经多个切面检查,未探及胎儿头颅光环,胸腔内未探及胎心搏动,股骨长42 mm,胎盘前壁,成熟度I°.羊水深80 mm,超声提示:双胎妊娠:右头位(活胎)左无脑畸形(死胎).后经本院妇科证实.
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超声诊断胎儿先天性多处畸形1例
患者女,21岁,34周孕.孕3个月前曾患感冒,服中药后愈.既往体健,无分娩畸形儿家族史,无遗传病史.超声检查:胎儿双顶径6.12cm,无颅骨环状结构回声,脑实质回声不均匀呈瘤状,无脑中线、侧脑室结构,无Willis环血流显示,面部呈"鱼雷"状,眼睛似"金鱼"眼样突出.脊柱的两条强回声间距变宽,靠头侧横断扫查呈"V"形分叉.心率127次/min.双侧胸腔积液,右侧3.42cm×1.88cm,左侧2.67cm×1.94cm.肝前积液宽度0.57cm,肝下积液宽度0.57cm.股骨长5.4cm.胎盘厚5.38cm,胎盘实质内见3个直径约3cm的无回声暗区,其内无彩色血流显示.羊水大深度14.38cm.脐动脉血流频谱显示:Vmax 0.53m/s, Vmin 0.06m/s, Vmean 0.12m/s,PI 2.22,RI 0.90, 脐静脉Vmax 0.11m/s.超声诊断:①胎儿先天性多处畸形:无脑畸形、脊柱裂并胸腔、腹腔积液;②羊水过多;③胎盘增厚并多发性囊肿.次日患者行利凡诺引产术,分娩一女婴,证实畸形与超声诊断相同.
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超声诊断胎儿无脑畸形并脑膜脑膨出1例
孕妇,24岁.孕1产0,现孕24周,来我院产前检查.超声所见:胎儿枕左横位,胎头形态失常,未见正常颅骨光环回声,脑中线、脑组织显示不清,相当于胎儿枕后部探及一实性中低等回声团凸向外侧,形似"月牙",大小为43mm×16mm;胎儿颜面可见两眼球回声,余器官显示不清;胎儿脊柱排列不整齐,横切呈小"S"字形,内脏器官正常;胎心率139bpm,胎盘位于子宫后壁厚34mm,Ⅰ级,羊水指数60mm,股骨长43mm,相当于孕25周.超声提示(图1~3):①单胎,中孕;②胎儿无脑畸形并脑膜脑膨出;③脊柱发育畸形.4天后引产出一男婴,尸检:①胎儿无脑畸形并脑膜脑膨出;②脊柱弯曲成小"S".其他均正常.
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8例积水型无脑畸形的CT诊断
目的: 探讨积水型无脑畸形的CT表现及其鉴别诊断,提高其诊断水平.材料和方法: 回顾性分析8例积水型无脑的CT表现.结果: CT表现大脑半球呈不同程度充满脑脊液的膜性囊腔,小脑、部分基底节、丘脑及脑干存在.结论: CT能准确地诊断积水型无脑畸形.
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超声早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床价值分析
目的 探讨超声在早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床应用价值.方法 对2007年1月至2013年11月本院28例超声早期诊断的胎儿露脑无脑畸形序列的声像图特征进行回顾性分析.结果 超声早期诊断胎儿露脑畸形22例,无脑儿畸形6例,终诊断经引产后尸检或随访证实.结论 超声检查安全、可靠、实用、快捷,能在早期诊断露脑-无脑畸形序列.
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叶酸代谢相关基因与神经管畸形发生关系的研究进展
神经管畸形是在胚胎发育过程中,由于神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膜膨出等.世界范围内神经管畸形发病率为0.05%~0.2%[1].我国是神经管畸形的高发国家,每年大约有8万~10万例神经管畸形患儿出生,其中山西省发生率高可达1.02%[2].因此,神经管畸形是常见的人类出生缺陷之一,其危害极大,严重影响患儿的生理发育和生活质量,也给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担.
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双胎之一胎儿无头无心畸形1例
患者 女性,26岁.因“孕龄为31+4孕周,不规律腹痛1周”于2011-03-20入院.病史采集:LMP为2010-08-08,G1 P0.停经2个月时超声显示双胎,停经4个月显示一胎为无心无脑畸形.不规律腹痛1周,伴腹部撑胀、睡眠困难.既往体健.否认孕早期保胎、药物使用及病毒感染史,否认孕期放射线等有害物质接触史,否认家族遗传病和传染病及异常产史.入院查体:T为36.8℃,P为90次/min,R为23次/min,BP为120 mm Hg/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),浮肿(-).妇科检查:宫高为63 cm,腹围为118 cm,宫体软、无压痛.FHR为138次/min,宫缩不规律,宫颈Bishop评分为6分.
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脑发育异常与先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷可导致患儿全身多器官系统发育异常,并出现各种复杂的临床表现.由于中枢神经系统在孕期形成,因此代谢中断可导致个体大脑形成不良,孕期第1~第3个月易受影响.人脑的发育在孕期第3至第4周伴随着神经管的出现和闭锁开始,而后者在脊索(初级神经形成)诱导下,由外胚层形成.若初级神经形成中断,可导致严重的神经管缺陷,如颅脊柱裂、无脑畸形、脑膨出及脊膜脊髓膨出.
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胎儿无脑畸形超声表现1例
随着超声技术的应用及普及和新型超声诊断仪分辨力的提高,在胎儿先天畸形产前诊断是其他检查手段无法比拟的.我站对中晚孕期的孕妇常规行产前超声检查.2009年11月5日发现胎儿无脑畸形并经引产证实一例.
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胎儿神经管畸形20例超声诊断
目的 探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值.方法 应用B超和彩超经腹检查胎儿,栓出神经管畸形.结果 在胎儿神经管畸形中,无脑畸形多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积液和脑膜脑瘤.结论 超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段.
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B超诊断胎儿无脑并脊柱侧弯1例
患者,女,22岁,孕5个月余,常规产前B超检查发现:胎儿结构较紊乱,脊柱连续呈角状弯曲,脊柱上方未见正常颅骨光环,可见一团块状回声,内未见明显胎儿眼眶,可见胎心搏动,胎儿腹腔内未见明显肾及膀胱回声,羊水深1.3 cm.超声诊断:胎儿无脑畸形并脊柱侧弯,羊水少.后经引产证实.
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鼠模型基因多态性和神经管畸形
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种高发的先天畸形.它是由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等.其发生率高,后果严重.NTDs是多因素疾病,是遗传和环境因素共同作用的结果.
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胎儿无脑畸形超声诊断一例
孕妇,30岁,孕2产0,因疑无脑儿于孕19周来我院检查.产前超声检查:经腹部多切面扫查均未见胎儿完整头颅回声显示,其后只可见部分高回声反射组织,脊柱连续,胸腹部无特殊发现,胎心规律,约160次/min,股骨长约2.8cm,胎盘位于子宫前壁,成熟度0度,羊水大暗区6.9cm,透声性好;三维超声显示无正常头颅,颜面及四肢无异常.超声提示:①宫内中孕、单活胎;②无脑畸形,羊水多;建议终止妊娠.终止妊娠所见:胎儿浸软、坏死,四肢、脊柱完整,眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如,大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如,面骨、脑干部分枕骨存在,眼球突出呈"蛙样"面容.