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孕中期产前筛查结果分析
唐氏综合征(DS )又称21三体综合征,其主要特征为严重的先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形。神经管缺陷(nerual tube defect ,NTD)通常是指在中枢神经系统发生的先天缺陷,如颅脊柱裂,整个神经系统暴露在外;此外还有无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膨出等。这些先天缺陷疾病目前尚没有有效的治疗方法,也是临床上导致流产、死胎、围生儿死亡的主要原因之一。唯一有效的方法是通过产前筛查和诊断,及早发现DS及NTD患儿,防止其出生。
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去骨瓣减压术对重型颅脑损伤患者术后并发症及临床疗效的影响
目的:探讨去骨瓣减压术对重型颅脑损伤患者术后并发症及临床疗效的影响.方法:选取重型颅脑损伤患者42例,明确诊断后早期行颅内压高侧标准单侧大骨瓣减压术或双侧标准大骨瓣减压术.观察患者术后并发症情况,监测术后颅内压,随访6个月进行临床疗效评价.结果:术中均顺利清除颅内梗死、坏死脑组织及血肿,术后5d内患者骨窗压力逐渐降低至基本恢复正常;术后并发症主要包括迟发性血肿、脑膨出、外伤性癫痫、脑积水、颅内感染,并发症总发生率为23.81%,且均经二次手术治愈;随访6个月,4例患者死亡,有效率达60.00%.结论:对于重型颅脑损伤患者明确诊断后,早期行颅内压高侧标准单侧大骨瓣减压术或双侧标准大骨瓣减压术,有效降低了术后并发症的发生率,术后远期效果良好,具有较高的有效率,对重型颅脑损伤患者的手术治疗具有一定的指导借鉴意义.
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重型颅脑损伤术中急性脑膨出65例的治疗经验探讨
目的:探讨颅脑外伤患者开颅术中脑膨出的发病原因和治疗措施.方法:回顾65例脑外伤开颅术中出现脑膨出的患者的资料,进行总结.结果:术后3个月GCS评分,良好15例,中度残疾17例,重度残疾20例,植物生存5例,死亡8例.结论:量度颅脑损伤开颅术中急性脑膨出病因常见的为弥漫性脑肿胀、继发性颅内血肿等,只要术前结合临床和CT正确判断、采取相应措施、及时手术减压,就可以很大程度降低致死率、致残率.
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持续腰大池引流脑脊液的临床应用探讨
资料与方法2005年6月~2008年6月采取腰大池置管持续外引流治疗病人127例,其中男72例,女55例;年龄3~71岁,平均46岁.创伤性蛛网膜下腔出血(SAH)及动脉瘤夹闭术后57例,高血压脑出血术后6例,颅内感染16例,创伤致颅底骨折脑脊液耳鼻漏12例,幕上病灶切除术后皮下水囊肿7例,幕下病灶及chiari畸形等手术后皮下水囊肿12例,术后脑膨出6例,脑积水倾向11例.
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饮茶与神经管畸形发病风险之间关系的研究进展
神经管畸形又称神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是由于胚胎期神经管闭合障碍所导致的一类先天缺陷,主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出等[1].NTDs在中国某些地区很常见,尤其北方省份[2].患有无脑的新生儿不能存活,往往在出生后很快死亡.部分轻度脊柱裂患儿经过恰当的外科治疗,可能正常生长发育,但大多会发展为终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁等.部分脊柱裂患儿伴有脑积水,很少能存活到成年.
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叶酸预防神经管畸形的健康教育和成果推广研究
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天畸形,主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、枕骨裂脑露畸形和颅脊柱裂畸形.
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神经管畸形病例的生存率及其影响因素研究进展
神经管畸形(NTDs)是一类常见的先天缺陷,包括无脑、脊柱裂和脑膨出等临床亚型.NTDs活产病例的生存率各国之间不一、且因出生年代而异.在发达国家,无脑畸形病例大多7 d内死亡;脊柱裂病例的存活率较高,1年存活率在90 %左右,10、15、20年存活率均在80 %以上;脑膨出病例的生存率低于脊柱裂,15年生存率接近70 %.脊柱裂合并脑积水或同时存在其它缺陷、病损位置高、早产和低出生体重等增加脊柱裂和脑膨出病例的死亡风险.出生年代越近,脊柱裂和脑膨出病例的生存率越高.迄今为止,中国尚无NTDs病例生存率和影响因素的研究报道,因此本文对国外相关研究报道进行综述.
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46,XY,t(7;20)生育脑膨出患儿1例
患者男,28岁,汉族.其妻怀孕4个月B超检查发现胎儿脑膨出,自述怀孕早期曾经服用左氧氟沙星.患者夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,否认家族史.
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母亲糖代谢基因多态性与胎儿神经管畸形的发病风险
目的 探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系.方法 采用病例对照研究方法.病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女;对照为按地区和末次月经日期1∶1匹配的健康足月新生儿的母亲.对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测.采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归,分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联.结果 LEPR(rs1137100)在脊柱裂和脑膨出组(A等位基因相较于G等位基因)差异均有统计学意义,其调整后的OR值分别为2.66(95 % CI:1.06~6.64)和6.22(95 % CI:1.37~28.18).未发现其他的位点与神经管畸形发病风险存在关联.结论 LEPR多态性位点rs1137100的变异与胎儿脊柱裂和脑膨出发病风险存在关联.
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河南省1996~2001年神经管畸形发生动态
神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出,可单发或多发,是出生缺陷中发生率高且致死致残严重的先天畸形.为了解河南省神经管畸形发生率及其分布特征变化,按总人口数、地理位置及经济分层等条件,随机在河南省25个市县抽取61所医院作为监测网点,自1996年开始对医院内住院分娩的所有围生儿进行出生缺陷监测.结果发现,河南省6年平均出生缺陷发生率为103.2/万,神经管畸形平均发生率高达30.32/万,自1997年后呈逐年下降,5年共下降了44.48%,以农村地区下降幅度大(51.64%);农村神经管畸形发生率明显高于城市,女婴高于男婴(表1).
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、叶酸、同型半胱氨酸与神经管缺陷的关系
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的新生儿先天畸形,主要类型有无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,是由于新生儿在胚胎神经发育期神经管未能完全闭合引起的.NTDs是造成胎儿、婴儿死亡和残疾的主要原因之一,在出生缺陷中占一定比例,是世界范围内公共卫生的重要课题,全世界每年约有30万~40万NTDs患儿出生.中国出生缺陷监测网资料显示,1996~2000年中国人NTDs总发生率为12.95/万,与1986~1987年的27.40/万相比已大幅度下降,但发病率仍比较高[1].NTDs是多因子遗传病,是遗传因素和环境因素的相互作用导致胚胎和组织异常发育引起的,其发病机理和确切病因至今尚未明了.本文就5-10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与叶酸代谢和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)蓄积之间的关系,以及它们之间的相互作用与NTDs发生的相关研究综述如下.
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重型颅脑损伤术中急性脑膨出的治疗
目的探讨重型颅脑损伤术中急性脑膨出形成的各种因素以及应取何种有效的防治措施.方法对我科自1993年1月至2004年6月的43例术中出现急性脑膨出的患者进行回顾性分析,总结其形成原因及易发征象,比较各种防治措施的疗效.结果术中迟发性颅内血肿的形成、急性弥漫性脑肿胀、长时间脑组织缺血缺氧、长时间脑疝和低血压等是重型颅脑损伤术中急性脑膨出的主要原因.本组病例恢复良好4例(9.3%),中残4例(9.3%),重残11例(25.6%),死亡24例(55.8%).结论针对不同病因采取相应的防治措施,彻底清除颅内血肿、大骨瓣去除充分减压、改善脑供血供氧、降低颅内压、控制血压等是预防及治疗术中脑膨出的有效措施.从而提高重型颅脑损伤术中脑膨出的疗效,改善预后.
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超声诊断胎儿脑膜、脑膨出伴脊柱畸形1例
孕妇,24岁.停经5个月,正常孕期查体,来站就诊.超声检查显示:增大的宫腔内可见一胎儿回声,沿胎儿长轴纵切时,在颈椎上方多方位扫查,未发现胎头颅骨结构,代之以囊性包块;内可见实性脑组织回声(图1左幅),随胎动在羊水暗区中漂浮.胎体呈"蛙形"伸展的四肢和短小的躯干,呈鲜明的对比,胎心搏动存在,心率141次/分,股骨长径36.5 mm.纵切扫查胎儿脊柱,失去正常生理弯曲,短小变形,腰部以下椎体腹侧部分缺如,未见串珠样椎体回声(图1右幅).
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颅脑外伤术中脑膨出的分型及治疗
目的 探讨颅脑外伤术中脑膨出的分型及治疗的临床研究.方法 回顾性分析76例颅脑外伤术过程中出现急性脑膨出的患者,对其进行分型,并且采取对应综合治疗措施,按照伤后半年GOS评分法进行预后判断.结果 五型之间的预后差异显著,有高度的统计学意义(P<0.05),Ⅰ型预后好,V型预后差,Ⅱ、Ⅲ以及Ⅳ三型的预后差异不明显,无统计学意义(P>0.05).结论 根据颅脑外伤术中脑膨出的分型,采取积极对应的综合治疗措施,有利于指导手术的进行及大程度挽救患者的生命安全.
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术中超声诊断急性脑膨出的病因
目的 探讨术中超声在颅脑手术中判断急性脑膨出原因的价值.方法 对32例颅脑手术过程中出现急性脑膨出的患者进行术中超声探查,确认是否有颅内出血、脑组织挫伤或弥漫性脑组织水肿发生,并记录出血灶和脑组织挫伤灶的位置、大小、形态及回声特点.结果 32例中,术中超声发现颅内异常28例,包括颅内出血21例、脑组织挫伤4例及弥漫性脑组织水肿3例;其中6例术后经CT证实,其余均在术中得到证实并在超声引导下将血肿或挫伤灶清除.4例患者术中超声未发现颅内异常,术后经CT证实.结论 术中超声可清晰显示并准确定位颅内出血和脑组织挫伤,为急性脑膨出的病因诊断提供可靠依据,并可指导术者选择适当手术方案.
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1例先天性头皮缺损婴儿的护理
婴儿先天性头皮缺损为一原因不明的病变,轻者仅限于局部头皮缺损,其智力发育及各器官形态、功能均正常,重者除头皮缺损外伴有脑膨出、智力低下及其他器官的形态功能异常.[1]2000年8月我科一位产妇分娩一例先天性头皮缺损的婴儿,经护理人员的精心护理,产妇在经历了痛苦、失望、焦虑及接纳的心理过程后,主动参与自身康复及婴儿的护理过程,使婴儿顺利地度过了生死关、感染关及修复关,达到了基本痊愈.现报告如下.
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Meckel-Gruber综合征的诊断与研究
Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性疾病,全球范围内新生儿发病率为1/140000~1/13 250,随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光.本文介绍了Meckel-Gruber综合征的诊断标准,可能的发病机制及与其他疾病的鉴别诊断,希望通过本病的介绍,提高临床对罕见病的认识与重视,提高诊断能力,为受累家庭夫妻再生育提供优生咨询与临床指导.
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急性重型颅脑损伤术中出现脑膨出治疗30例体会
目的:探讨急性重型颅脑损伤术中出现脑膨出治疗方法及效果。方法:选取2012年5月~2013年6月于我院进行治疗的急性重型颅脑损伤术中出现脑膨出患者30例为研究对象,分析采取的治疗措施及结果。结果:脑膨出的主要原因是出现迟发性颅内血肿和弥漫性脑肿胀,经手术治疗后,死亡8例,22例存活病例出院后半年GOS评估,良好10例,重度残疾6例,中度残疾4例,植物生存2例。结论:重型颅脑损伤术中急性脑膨出患者,必须认真分析引发的原因,及时采取相应措施,可降低患者病死率,提高治疗效果。
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腰部蛛网膜下腔置管持续外引流治疗外伤性脑膨出
目的探讨腰部蛛网膜下腔置管持续外引流治疗外伤性脑膨出的作用. 方法采用腰部蛛网膜下腔置管持续外引流治疗脑损伤术后脑膨出32例,其中单侧开颅30例,双侧开颅2例,20例术后第3天置管,12例术后第5天置管. 结果引流72 h脑膨出26例复位,4例缓解,无效2例.6个月后应用GOS评定,死亡6例(18.7%);植物生存及重残4例(12.5%);中残,生活自理14例(43.8%);良好8例(25%). 结论该治疗方法可有效降低颅内压,缓解脑膨出,降低病死率及伤残率,是治疗颅脑损伤术后早期脑膨出的有效措施.
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神经管缺陷的产前诊断及宫内治疗研究进展
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见而严重的出生缺陷,往往由于孕3~4周的胎儿神经管闭合异常所导致[1].神经管缺陷的3种主要类型为无脑儿、脊柱裂及脑膨出,其中无脑儿及脊柱裂为常见.目前尽管拥有神经管缺陷的产前诊断方法,但美国每年仍有约3000名无脑儿及脊柱裂患儿出生;在中国则每年有8万~10万名患儿出生;世界范围内每年约20万名患儿出生[2-4].本文将对神经管缺陷的血清学筛查、产前诊断及宫内治疗的研究进展作一综述.