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B超对胎儿畸形的诊断分析
先天畸形儿的出生不仅给家庭带来巨大的精神压力和痛苦,亦给社会造成极大的负担.因此,尽早准确地检出畸形儿十分重要.
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出生缺陷干预从产前优生服务到孕前保健的模式转变
1背景出生缺陷也称为先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷,据美国出生缺陷研究和预防中心估计:出生缺陷10%归因于环境因素,20%归因于遗传因素,而70%则是因环境和遗传交互作用或其他因素所致[1].我国每年约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月后才能显现出来的缺陷儿,先天残疾儿童(80万~120万)约占年出生人口的4%~6%.出生缺陷已经成为影响我国出生人口质量的严重公共卫生问题.现阶段,我国的人口政策已经从控制人口数量向提高人口素质方向转变,鉴于出生缺陷已经成为影响我国出生人口素质的关键问题之一,因此出生缺陷干预成为提高出生人口素质的重要途径和手段.
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遗传病的登记和咨询
我国是人口大国,也是遗传病和先天畸形的高发国家.我国每年约有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%.由于我国地区间经济发展的不平衡,在经济发达地区由于环境污染、生育年龄偏大、工作生活节奏快等原因造成遗传病患儿的发生率呈现上升趋势.
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桐乡市出生缺陷监测结果分析
控制人口素质是我国的一项基本国策,减少先天畸形儿的出生则是提高我国人口素质的一个重要方面,也是实现《九十年代中国儿童发展规则纲要》中"大幅度减少残疾儿童"的目标之一.为掌握桐乡市出生缺陷的有关情况,我们通过对桐乡市4所市级医院2002-2003年出生缺陷进行监测分析.
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锡山区1993-2000年出生缺陷监测结果分析及预防措施
出生缺陷是中国婴儿发病与死亡的主要原因,也是影响人口素质的重要因素.据全国出生缺陷监测数据显示:我国每年约有20万至30万肉眼可见的先天畸形儿出生,出生缺陷所造成的残疾远比传染病对家庭、社会造成的负担严重.
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晚育与先天畸形儿发生率相关因素分析
根据我省1998年到2002年5年间各监测网点上报出生缺陷相关数据,将25岁到29岁、30岁到35岁以及35岁以上3个不同年龄组先天畸形儿发生情况做统计学分析,发现晚育与先天畸形儿的发生存在着相关因素.因当今越来越多的职业女性推迟生育时间,为降低先天畸形儿发生率,为广大育龄女性提供更科学的优生咨询意见,现将晚育与先天畸形儿发生情况作一分析.
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中国TORCH研究进展
TORCH是一组致畸微生物,T即弓形虫(toxoplasma,TP),R即是风疹病毒(rubella virus,RV),C即巨细胞病毒(cytomegaloviruses,CMV),H即单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV),O即其他(other,O),这是一组宫内感染致胎儿先天畸形、死胎、早产、流产、智力发育异常等的微生物,有些感染儿虽出生时未发现异常,但在以后儿童期出现先天性耳聋、脉络膜视网膜炎、视力下降、先天性心脏病、智力低下等.西方报道:出生畸形发生率为2%~3%,两年后增加到4%~6%.我国卫生部1986~1987年在全国29个省、市、自治区对1 243 284名围产儿进行监测,发现先天畸形儿16 172例,畸形发生率为1.3%.杨茵[1]报道对613名孕产妇作TORCH-IgM检测(ELISA)正常妊娠者阳性率为15.89%(以HSV1阳性率为高5.93%),异常妊娠者阳性率为41.31%(以HSV1阳性率17.23%为高),后者显著高于前者(P<0.05).贾杰报道海南产妇血中IgG阳性率以CMV 96.4%为高(新生儿为93.6%),HSV为95.7%(新生儿为95.6%),RV为84.3%(新生儿为82.6%),TP为22.6%(新生儿为6.4%),7例畸形儿中有3例确定为CMV感染,2例为RV感染,2例病原难以确定;9例流产孕妇中3例为RV感染,2例为CMV感染,1例为HSV,1例可能为习惯性流产.
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产前诊断及其方法进展
当今,全球每年新增由于遗传因素所致的严重出生缺陷患儿约为790万名.我国每年新增先天畸形儿及出生后逐渐显现出来的缺陷儿高达80万~120万,即每30~40 s就有一个缺陷儿降生,约占我国每年出生人口总数的4%~6%.因此,预防出生缺陷是我国优生优育的重大国策.自1959年确诊Down综合征为多一条额外21号染色体的遗传性疾病之后,临床遗传学在疾病诊断中起到越来越重要的作用.
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甲状腺疾病妇女的孕前保健
甲状腺疾病是育龄妇女常见内分泌疾病之一,可分为孕前原有甲状腺疾病和妊娠期伴发甲状腺疾病两类.本文聚焦育龄妇女孕前原有甲状腺疾病的孕前保健.若育龄妇女孕前原有甲状腺疾病在病情控制不稳定时妊娠,则无论有临床症状或症状不明显,均可对母胎产生不良影响.研究表明,通过孕前医学检查,可发现甲状腺疾病妇女是否存在对妊娠有不良影响的因素,若及时针对这些不良影响因素给予相应的孕前咨询和指导,并提出相应干预措施,则可达到改善甲状腺疾病患者的妊娠结局,减少先天畸形儿出生的目的.
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孕前保健与出生缺陷一级预防策略
出生缺陷(birth defect)的防治是优生优育的关键环节,是全面提高人口素质的前提条件,直接关系民族盛衰.目前我国对出生缺陷的防治,前景尚不容乐观.根据国家公布数据显示,我国是出生缺陷和残疾高发国家,每年有20万~30万可见先天畸形儿出生,加上出生后才显现的缺陷,先天残疾儿童总数每年高达80万~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%,且呈逐年增长趋势.出生缺陷和残疾,不仅日益成为影响人口素质的重要问题,也给家庭和社会造成沉重经济负担和精神痛苦.我国出生缺陷的现状,已不仅是一个严重的公共卫生问题,而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题.
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重视产前检查,减少出生缺陷
我国将"控制出生缺陷,提高出生人口素质"列为基本国策之一,1994年颁布实施《中华人民共和国母婴保健法》,2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》.随后,根据卫生部颁布的产前诊断技术管理办法,参考"产前超声检查指南",国内专业超声协会编写了《产前超声检查规范》.这些措施使新生儿的死亡率和畸形率都得到了明显的控制.但我国仍为出生缺陷的高发国,在每年约2000万的新生儿中,肉眼可识别的先天畸形儿有20万~30万,每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万,每30 ~ 40秒钟就有1个出生缺陷儿降生,约占每年出生人口总数的4% ~6%,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的1/5.
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超声对胎儿肝胆系统的研究进展
超声检查因其价格低廉、安全、无创、可重复等特点成为产前检查的主要影像手段.除了阻止严重智障、致死性先天畸形儿的出生以外,随着胎儿医学的发展,关注胎儿系统性疾病,使其产前得以明确诊断,甚至进行治疗将成为日后医学发展的重要趋势.关注胎儿肝胆系统的超声表现,并结合其他辅助检查手段,对异常表现者进行病因学诊断的探索,对临床工作意义重大.
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襄垣县1999-2001年出生缺陷畸形儿的调查
据统计我国新生儿出生缺陷居世界第一位,而我省又高于全国,每年约有5 000例先天畸形儿出生,它不仅造成新生儿死亡,而且即使婴儿成活也会造成其终身残疾,给社会和家庭造成沉重负担.我们在对各县健康教育工作检查过程中对我市襄垣县妇幼保健院1999-2001年的孕产妇3 512人作了出生缺陷调查,现报道如下.
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胎儿致畸因素与优生策略的研究进展
随着新时代社会工业的快速发展,环境污染日益严重,对人们的身心健康造成了极大的伤害,甚至影响到了胚胎的生长发育,致使某些孕妇生育各种各样的先天畸形儿,因此研究胎儿的致畸因素,做到早预防,尽量减少畸形儿的发生,希望能唤起广大社会的重视。为此,本研究对胎儿可能的致畸因素进行探讨,并寻求有效降低新生儿畸形的方法,报告如下。
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2008-2012年山西省岚县居民食用碘盐监测结果分析
碘是人体必需的微量元素,是合成甲状腺素的重要元素.碘元素缺乏,不仅可以引起地方性甲状腺肿、地方性克汀病,还可以造成早产、流产、先天畸形儿等一系列疾病,更严重的是影响胎儿及幼儿时期的大脑发育,有不可逆的抑制作用,造成智力低下.食盐加碘是消除碘缺乏病的关键措施,也是防治碘缺乏病安全、有效和简便的方法,为世界各国普遍采用[1].为全面、准确地了解岚县居民家中碘盐质量状况,及时发现问题并采取相应的干预措施,保证居民食用合格碘盐,根据<全国防治碘缺乏病监测方案(修订)>和<山西省碘盐监测实施方案>的规定和要求,岚县疾病预防控制中心每年开展碘盐常规监测工作,现将2008-2012年的监测结果分析报告如下.
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强制婚检取消前后出生缺陷发生率Meta分析
出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎(胎儿)在结构和功能(代谢)方面的异常.我国每年的出生人口中大约有4%~6%为先天畸形儿.婚前检查可以宣传优生知识,发现重大遗传性疾病、指定的传染性疾病和有关精神疾病,采取相应的预防措施,从而保证下一代的健康.自2003年10月1日<婚姻管理登记条例>取消强制性婚前检查以来,各地的婚检率急剧下降,而取消强制性婚前检查对于出生缺陷发生率影响缺乏一致观点[1,2],尚无2者关系的科学评价.
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足月妊娠分娩先天畸形儿伴纸样胎儿1例
患者,22岁,孕1产0,因孕39周于1996-12-25,16:30动产入院.该患妊娠经过顺利,未行过产前检查.既往身体健康.入院时查体:血压15/9kPa,脉搏86次/分,呼吸20次/分,体温36.6℃,发育正常,营养中等,神志清,头颈部未见异常,心肺听诊未见异常,肝脾未触及,足月妊娠腹形.产科检查:腹围97cm,宫高32cm,宫缩规律,左枕前位,胎头已入盆,胎心音150次/分,骨盆外测量各径线值均正常范围.阴道检查:宫颈管已消失,宫口开大4cm,胎膜未破,触及胎头凸凹不平.入院后7h宫口开全;行人工破膜,分娩一无脑儿伴唇裂女婴,重约3000g,生后死亡.10min后胎盘娩出.胎盘长20cm,宽18cm,厚2.5cm,重约500g,脐带长35cm.距离脐带跟部10cm处可见一纸样胎儿,长约12cm,其脐带长10cm,直径0.3cm,未见胎盘痕迹.产后子宫收缩良好,出血不多,2d后患者出院.
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优生咨询的步骤和方法
近二十年来,由于细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学等学科的发展,并且与临床医学结合,使产前诊断、遗传咨询迅猛发展.目前,我国每年约有2000万婴儿出生,其中约有40万是肉眼可见的先天畸形儿,加上出生后逐渐显示出来的缺陷,先天残疾儿可达80~120万人.如果能在出生前得到产前诊断,那对一个家庭、国家都有好处.开展优生咨询、产前诊断,是提高出生人口素质的重要措施.采取好的步骤和方法是咨询工作成败的关键.
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宁波市1996~1999年出生缺陷监测
控制人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,减少先天畸形儿的出生则是提高我国人口素质的一个重要方面,也是实现《九十年代中国儿童发展规划纲要》中“大幅度减少残疾儿童”的目标之一。为掌握宁波市出生缺陷的有关情况,我们通过对全市五个县(市)、区的8所医院出生缺陷的四年监测,从而获得了较为准确、可靠、能反映全市范围出生缺陷发生情况的资料。
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上虞市2007-2012年出生缺陷监测结果分析
我国每年约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数年后才表现出来的缺陷或遗传病,先天残疾儿童总数达80万~120万,约占年出生人口数的4%~6%[1],出生缺陷已成为重要的人口健康问题,严重影响着出生人口素质.2007-2012年上虞市3家出生缺陷监测医院的分娩数占同期全市总分娩数的82.01%,为掌握上虞市出生缺陷发生现状及变化趋势,探讨减少本地区出生缺陷发生的有效干预措施,现对上虞市2007-2012年出生缺陷监测相关资料进行回顾性分析.