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非综合征型唇腭裂易感基因多态性研究进展
非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P;简称为非综合征型唇腭裂)是指不伴发其他系统畸形的不属任何综合征的唇裂、唇裂合并腭裂的总称,这是一种常见的颌面部先天畸形[1].文献报道NSCI/P发病率为1/700 [2],不同种族和地域发病率有很大差异,其中亚洲黄种人高、欧洲白种人次之、非洲黑种人低.在我国NSCL/P发病率高居出生缺陷前列,远远高于世界平均水平.NSCL/P不仅造成患者面部畸形,而且还影响患者的语言、听力,甚至会影响患者的心理健康,给患者的家庭和社会都带来了严重的负担.而NSCI/P的治疗又是一个多学科联合的过程,尽管如此,大部分NSCL/P病例都不能完全治愈.因此寻找该病的病因,进而找到有效的预防手段显得非常重要.
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妇女怀孕前后被动吸烟与子代总唇裂发生危险性的关系
唇腭裂是常见的一类出生缺陷,而唇腭裂中绝大多数病例为总唇裂(单纯唇裂或唇裂合并腭裂).唇裂主要表现为患儿的上唇形成一侧或双侧的裂隙,轻者只累及上唇红唇部,严重者表现为患儿红唇到鼻底部的全层裂开.
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单独发生的非综合征型唇腭裂的病因学研究进展
唇腭裂(oral clefts)是由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的一组出生缺陷,根据解剖部位的不同可分为单纯唇裂(cleft lip, CL),唇裂合并腭裂(cleft lip with palate,CLP)和单纯腭裂(cleft palate,CP)三种形式.唇腭裂是常见的严重出生缺陷之一,在我国出生时严重畸形的发生顺位中占第一或第二位,其病因学研究是目前出生缺陷研究中的焦点问题之一.
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武汉地区2002至2004年非综合征性总唇裂流行的监测分析
非综合征性总唇裂指不伴发其他系统、器官畸形的唇裂和唇裂合并腭裂的总称,为单发性的唇腭裂,是我国高发的先天畸形之一.为了解其流行情况,我们对武汉地区2002年至2004年非综合征性总唇裂进行了监测分析.
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二维及实时三维超声诊断胎儿唇腭裂畸形
胎儿唇腭裂是常见的颜面部先天性畸形,在我国发生率较高,约为1.8‰[1].产前常规二维超声一般需要多个切面扫查才能获得胎儿颜面各部位图像,单纯明显的唇裂二维超声可明确诊断,当唇裂合并腭裂或单纯腭裂时,二维超声显示腭裂的难度较大或不容易显示而漏诊;当Ⅰ度唇裂时因裂隙小仅限于唇红部,二维超声不容易显示,也易漏诊.近年开展的实时三维超声(即四维超声)能清晰直观显示胎儿面部结构,并能清晰直观地显示唇裂程度及裂口;当胎儿腭裂时能正面直观地看到裂口的深度、鼻翼塌陷及"错位"征象,通过胎儿张口动作可显示裂口直通鼻腔并向上延伸,还可观察胎舌通过裂口伸入鼻腔的连续动态图像,为诊断腭裂提供直接依据[2],本文报道9例唇腭裂胎儿实时三维超声声像图表现并总结其超声特征.
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2011-2015年广东省唇腭裂流行状况分析
目的:了解2011—2015年广东省唇腭裂流行状况。方法以2011—2015年在广东省出生缺陷监测体系内58家医院分娩的围产儿(孕28周至出生后7天)及孕产妇为研究对象,描述性分析广东省唇腭裂分布及类型特征,使用卡方检验、有序分类回归,构成比进行统计学分析。结果符合纳入标准的围产儿1203800例,检出唇腭裂1664例,检出率为13.83/万;广东省内揭阳市检出率高为21.30/万,湛江市检出率低为7.78/万。2011—2015年逐年检出率分别为15.81/万、14.00/万、9.02/万、15.81/万、11.00/万,各年份间无明显趋势性;总唇腭裂检出率在4月高和9月低,差异无统计学意义(χ2=128.34,P=0.403)。孕产妇年龄分层中,>35岁年龄组和<20岁年龄组检出率较高,分别为23.86/万和17.73/万;男性围产儿检出率为16.45/万,女性围产儿的检出率为12.40/万,性别间总唇腭裂的检出率差异有统计学意义(χ2=32.74,P<0.0001),唇腭裂类型在不同围产儿性别间的分布其差异有统计学意义(χ2=52.78,P=0.0012)。唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂的构成比分别为27.94%、25.54%、46.51%。结论加强唇腭裂区域防控措施,进一步研究唇腭裂性别差异的影响因素,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育以减少出生缺陷的发生。
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河北省1996-2010年围产儿总唇裂畸形发生率及其变化分析
唇腭裂畸形是人类常见而严重的面部先天发育性缺陷,近年来其发病率呈上升趋势,全国总唇裂发生率为12.8/万[1].该畸形不仅造成患儿面部容貌畸形,而且影响患儿吸吮,导致吞咽困难、语言及面部发育等功能障碍,虽然可以通过手术治疗,但难以达到完全正常的完美程度,同时给患儿家属带来精神和经济负担.本文对河北省15年间唇腭裂畸形的发生率及变化趋势进行分析,现报告如下.
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300例腭裂病人术后语音训练效果观察
发达国家自50年代起已建立了腭裂综合序列治疗小组[1].目前国内腭裂治疗小组也相继成立,为系列治疗奠定了正常语音的基础,而语音功能恢复则离不开早期语音训练.1 临床资料1986年-2000年14 a间资料完整的腭裂手术病人300例,其中男245例,女55例.年龄4岁~18岁,10岁以上40例.单纯腭裂31例,唇裂合并腭裂269例,均采用不同方法施行了语音训练.经追踪随访2 a,在取得各种训练类型经验的基础上,重点采取强化语音训练和个体语音训练,结果65%获得良好效果,18%语音较前改善,12%效果较差,5%因资金、交通等原因自动放弃语音训练.
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三平面正交超声扫查诊断胎儿唇腭裂的价值
目的:探讨应用三平面正交(垂直)超声扫查胎儿唇、腭的方法,提高超声对胎儿唇裂、唇裂合并腭裂的检出率.方法:首先确定胎位,然后对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查,利用相互垂直的三个正交切面发现并确诊胎儿唇腭裂.结果:本组经产后和引产证实唇裂、唇裂合并腭裂胎儿共67例,超声产前检出62例(92.54%),漏诊5例(7.46%),无假阳性病例.结论:三平面正交扫查胎儿唇部是诊断胎儿唇裂、唇裂合并腭裂更有效的方法.
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腭裂手术300例术后语音训练效果观察
1986年1月~2000年12月,我们行腭裂手术300例,术后给予语音训练,效果满意.现报告如下.1 临床资料本组腭裂手术患者300例,男245例,女55例;年龄4~18岁,10岁以上40例.单纯腭裂31例,唇裂合并腭裂269例.均采用不同方法施行了语音训练.经追踪随访2年,在取得各种训练类型经验的基础上,重点采取个体强化语音训练.
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TGF-β3基因与腭裂发生的相关研究进展
唇腭裂是新生儿口腔颌面部常见的一种先天性发育畸形,其发病率因地域、人种和民族而异,我国的发生率约为0.182%,居新生儿出生缺陷发生率的首位[1].唇腭裂分为综合征型和非综合征型两种,综合征型唇腭裂是指以某综合征的表型之一出现的,通常多由单个基因突变引起;而非综合征型唇腭裂(nonsydromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P),是指单发的唇裂、腭裂或唇裂合并腭裂,是一种排除了其他系统畸形和综合征的唇腭裂,占唇腭裂的70%以上.
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2011-2015年河源市先天性唇腭裂流行病学分析
目的了解河源市近年唇腭裂流行趋势,为科学防治提供参考。方法以河源市出生缺陷监测点2011—2015年分娩的围产儿(孕28周至出生后7天)及产妇为研究对象,描述性分析唇腭裂的类型及其分布特征。结果符合纳入标准的围产儿90476例,检出唇腭裂117例,唇腭裂总检出率为12.93/万;其中腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂的构成比分别为14.53%,32.48%,52.99%。产母年龄>35岁组和<20岁组检出率较高,分别为23.86/万和17.73/万(χ2=10.91,P =0.207)。2011—2015年逐年检出率分别为15.81/万,14.00/万,9.02/万,15.81/万和11.00/万,年份间差异无统计学意义(χ2=11.19,P =0.238)。唇腭裂检出率在5月和10月明显较低。男性围产儿检出率为14.73/万,高于女性围产儿的10.82/万。结论加强唇腭裂危险因素研究,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育以减少出生缺陷的发生。
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2013年5例出生缺陷临床分析与预防措施
目的:为了解本地区出生缺陷发生情况,及时发现影响出生缺陷的可疑因素。方法2013年在江川县中医医院出生围产儿共354例,其中男179例,女175例。出生缺陷统计共有5例,总发生率14.12‰%;男2例,发生率5.64‰;女3例,发生率8.47‰;男女性别比例0.67:1。结果通过分析了解本院住院分娩围产儿出生缺陷的发生率和种类,引起出生缺陷的相关因素及预防措施。
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氯胺酮维库溴铵在小儿唇腭裂修复术中的临床应用
我院2006-2008年对小儿唇腭裂手术行氯安酮联合维库溴铵复合麻醉共计267例,取得了良好的麻醉效果.1 一般资料选择ASAI级唇腭裂手术的患儿267例,年龄3个月-6岁,体重9-19kg,其中男102例,女165例,汉族13例,维吾尔族254例.II度唇裂83例,III度唇裂141例,I-II度唇裂合并腭裂25例,完全腭裂18例.不伴有其他脏器异常.临床诊断单纯唇腭裂267例.