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非综合征型唇腭裂易感基因多态性研究进展
非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P;简称为非综合征型唇腭裂)是指不伴发其他系统畸形的不属任何综合征的唇裂、唇裂合并腭裂的总称,这是一种常见的颌面部先天畸形[1].文献报道NSCI/P发病率为1/700 [2],不同种族和地域发病率有很大差异,其中亚洲黄种人高、欧洲白种人次之、非洲黑种人低.在我国NSCL/P发病率高居出生缺陷前列,远远高于世界平均水平.NSCL/P不仅造成患者面部畸形,而且还影响患者的语言、听力,甚至会影响患者的心理健康,给患者的家庭和社会都带来了严重的负担.而NSCI/P的治疗又是一个多学科联合的过程,尽管如此,大部分NSCL/P病例都不能完全治愈.因此寻找该病的病因,进而找到有效的预防手段显得非常重要.
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妇女怀孕前后被动吸烟与子代总唇裂发生危险性的关系
唇腭裂是常见的一类出生缺陷,而唇腭裂中绝大多数病例为总唇裂(单纯唇裂或唇裂合并腭裂).唇裂主要表现为患儿的上唇形成一侧或双侧的裂隙,轻者只累及上唇红唇部,严重者表现为患儿红唇到鼻底部的全层裂开.
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先天性腭裂导致听力下降的原因及治疗
先天性腭裂是比较常见的面部畸形,人们已经不仅满足于局限在关闭裂隙的单纯修复治疗,对语言功能的康复有了较高的要求.而语言功能的康复又取决于听功能的正常与否.
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牵引成骨技术矫治唇腭裂继发上颌骨发育畸形的研究进展
唇腭裂继发上颌骨发育不足是口腔颌面部常见的先天性发育畸形之一,腭裂患者的腭部不仅表现在腭部软组织裂开,而且形成腭穹隆的双侧腭骨水平板在腭中缝出现不同程度的缺损,与鼻中隔不相连,造成口、鼻腔相通;软腭的裂开破坏了肌纤维在中线形成的拱形结构,肌纤维呈束状沿裂隙边缘由后向前附着在硬腭后缘和后鼻棘,中断了腭咽部完整的肌环.
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侧腭突生长发育和腭裂的分子调节机制
唇腭裂是一类常见的先天性畸形,可单独发生,也可与300多种已知的畸形伴发于综合征.唇腭裂又分为4型:综合征性唇裂伴或不伴腭裂(cleft of lip with or without palate,CL/P)、综合征性腭裂(cleft palat,CPO)、非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,nsCL/P)和非综合征性腭裂(nonsyndromic cleft palate,nsCPO)[1].
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CRISPLD-2基因多态性与非综合性唇腭裂的研究进展
非综合性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)表现为颌、面部畸形,是全球普遍存在的先天性缺陷疾病之一.可分为唇裂伴或不伴腭裂(cleft of the lip with or without cleft palate,CL/P)和单纯性腭裂(cleft palate only,CPO).21世纪初有调查显示,这种疾病在不同地方其发生率也不同,且全球的患病率有1/700,其中非洲的发生率小,为1/2500;亚洲的发生率高,为1/500[1].并且在我国沈阳地区的发生率也高达1.94/1000[2].目前,国内外学者认为唇腭裂的发病由遗传和环境因素共同决定,但其发病因素和机制尚不明确,还需要进一步研究.
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腭裂术后语言恢复训练方法探讨
腭裂是一种先天性畸形,常并发唇裂和身体其他部位的畸形,由于上腭裂开造成口腔和鼻腔相通,给病人的吸乳、吞咽、呼吸和语言等方面带来不同程度的功能障碍,在这种情况下,病人常易患感冒和其他呼吸系统疾病,对病人的正常发育,特别是颌面部发育带来很大影响,且给家属精神上也带来沉重的负担,为了使腭裂病人手术后像正常人一样发音,我们经8 a的临床探索,制定出一套规范的语言恢复训练方法,经临床应用收到预期效果,现介绍如下.
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腭裂患儿术后语音训练与健康教育
腭裂是口腔科常见的先天性畸形,其患病率为1.8%,是一种多基因跗性疾病.
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小儿腭裂修复术后麻醉恢复期的观察与护理
腭裂是口腔颌面外科常见的先天畸形,手术修复是唯一有效的治疗方法,术后护理直接关系到手术的成功与否,特别是全身麻醉恢复期,患儿易出现各种意外,故应加强护理,采取有效预防措施,以确保麻醉恢复期平稳度过,保证手术成功.我科2001年3月-2006年4月收治腭裂患儿396例,全部安全度过麻醉恢复期.现将护理体会总结如下.
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环境暴露和MTHFR、TGFα等基因多态性与NSCL/P关系的探讨
越来越多的研究显示非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是一种多基因易感性疾病,其发生与环境、遗传及其交互作用有关.本研究根据环境与遗传共同作用的致病观点,用病例对照研究方法,探讨环境暴露和MTH-FR、TGFα等基因多态性与NSCL/P的关系.
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低体重小儿腭裂手术几种全麻方法的临床比较
随着口腔医学的发展和患者要求的提高,小儿先天腭裂手术的年龄在逐渐缩小,10kg以下小儿患者在增多。腭裂手术麻醉要求较高,不但要求术中咽喉反射和吞咽反射消失,术后还应完全清醒,因此难度较大。本文将几种全麻方法进行比较,旨在寻找一种较理想的全麻方案。1 材料和方法 ASA公级Ⅰ~Ⅲ级的腭裂患者60例,男40例,女20例,随机分为3组,每组20例。平均体重为(7.8±2.1)kg,年龄(24.2±3.34)个月,术前用药为阿托品0.01mg/kg。Ⅰ组芬太尼10μg/kg、异丙酚2.5mg/kg、琥珀胆碱2mg/kg快速诱导经口、气管插管,维库溴铵、笑气和异氟醚维持麻醉,术中呼吸机维持通气;Ⅱ组氯胺酮基础麻醉后,γ-OH 100mg/kg诱导,地卡因喷喉后经口气管插管,术中以氯胺酮维持麻醉,术中保持自主呼吸;Ⅲ组经基础麻醉后,行异丙酚2.5mg/kg诱导,地卡因喷喉后,经口、气管插管,术中以异丙酚8~10mg/kg维持,根据麻醉深度追加氯胺酮,术中保持自主呼吸。 观察病人麻醉前、诱导过程中、术中及术后的平均动脉压(MAP)、心率(HR)、呼吸频率(R)、脉搏血氧饱和度(SpO2)、诱导时间、咽喉反射、吞咽反射、苏醒时间(第一声哭叫)、氯胺酮给药间隔、术后病人清醒质量、复睡率等。
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唇腭裂的基因研究
唇腭裂是一种常见的先天畸形,有家族性发病倾向,文献报道单纯腭裂患者(cleft palate only,CPO)有家族史的约10%~20%,非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)有家族史的约25%~35%[1],是为大家公认的一种多基因易感性疾病.
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外科修复腭裂的模式与方法
修复腭裂的主要目的是恢复患者的正常语音功能,同时必须考虑到手术可能对上颌骨生长发育带来的不利影响[1].除术前后配以多科的综合序列治疗来预防和减轻腭裂本身和手术的不利影响之外,通过开展不同的外科修复模式或程序,也是有效减轻和避免消极因素,达到治疗目的的有效手段,并且已在世界范围内得到广泛的应用与总结[2],其中不乏成功之典范.现结合本单位之经验,作一归纳与总结,以期引起广大临床医生的研究兴趣,积极探索提高腭裂整体治疗水平的方法.
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先天性双眼特大角膜皮样瘤合并腭裂一例
患者,男,10个月.父母以双眼球向外突出、视力障碍为主诉就诊于我院眼科.检查:视力:双眼均为光感/30cm,上下睑无异常.右眼角膜呈圆球形(又似蘑菇状),向前外突出约12mm,表面布满新生血管,呈粉红色,突出于睑裂外,瘤体占据全部角膜,根部直径约11mm,连于角膜缘一周,角膜缘可见一灰黑色环状带.
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先天性气管狭窄病儿的麻醉
小儿先天性气管狭窄,常因合并其他外科疾病或为气管重建而需手术.其麻醉处理是否得当,直接关系到病儿的预后.本文就我们所遇的2例并结合文献,对气管以外部分手术时的麻醉处理,讨论几点经验教训及体会.
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干扰素调节因子6基因在唇腭裂相关基因研究中的新进展
唇腭裂(cleft lip with or without cleft palate, CL/P) 是一种临床较为常见的先天缺陷性疾病.根据我国新统计数据显示[1]:CL/P总体患病率为16.63/10 000.干扰素调节因子-6(interferon regulatory factor 6, IRF6)基因是迄今发现与CL/P发病相关具价值的基因之一, 本文就IRF6基因结构功能及与CL/P的新研究进展作一综述.
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唇腭裂499例临床分析
唇腭裂是口腔颌面常见的先天性发育畸形,严重影响患者的形象和生活质量,挫伤其自尊心与自信心.为全球贫困地区唇腭裂儿童免费治疗的国际慈善组织"国际微笑行动"与我院签定5年合作协议,免费在我院为贫困地区唇腭裂儿童施行手术治疗,2002年、2004年两次活动中共有499例儿童参加筛选,379名患者接受手术,所有接受手术者都达到了预期效果.我们对499名参加筛选患者进行临床调查,总结如下.
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隐性腭裂手术治疗进展
隐性腭裂又称粘膜下腭裂(submucous cleft palate,SMCP),中国也有学者称其为腭隐裂.Calnan[1]在1954年提出隐性腭裂三联征:①硬腭中线切迹;②软腭肌肉中线不连续呈透亮影:③两歧悬雍垂.据Velasco[2]报道,隐性腭裂典型三联征出现率为74%,悬雍垂裂出现率为65%,而硬腭切迹出现率为100%.
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非综合征型唇腭裂的病因学研究现状
先天性唇腭裂(orofacial cleft,OFC)是常见的先天缺陷,发病率大约为1‰~2‰,与人种及性别等因素有关.其中黄种人发病率高,其次为白种人,黑种人发病率低.唇腭裂患者多为男性,男女比例大约为2:1.这些患者往往需要序列治疗,包括外科手术、口腔正畸、语言训练及心理治疗等,由此产生了一系列家庭及社会问题.因此,研究唇腭裂的病因具有很重要的社会意义.
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牵张成骨技术在唇腭裂修复中的应用
牵张成骨(distraction osteogenesis,DO)是将持续的外力作用于切骨后的新生骨痂或颅面骨缝,保留骨膜及软组织与血供,可以使骨组织再生,增加组织量,改变骨骼相对位置关系,并延长相应的软组织,达到矫治骨骼畸形或缺损的目的,近年来广泛应用于颅颌面部缺损畸形矫治.