首页 > 文献资料
-
致动脉粥样硬化性血脂异常症的分子遗传学
动脉粥样硬化性心脑血管疾病是严重危害人类健康的主要疾病,在其诸多的危险因素中血脂异常症是一个重要的危险因素.临床工作中所见的大多数血脂异常症具有复杂的病因机制,为多个基因之间或多个基因与环境因素之间相互作用的结果,难以确切说明某种血脂异常症是遗传性疾病或遗传易感性疾病.随着分子遗传学的研究深入,对血脂异常症的遗传病因学,特别是单基因遗传性血脂异常症的病理机制有了更为确切的了解.虽然这些具有明确的遗传背景的家族性血脂异常症在临床上并不十分常见,但多数具有较强的致动脉粥样硬化性,提高认识、加强诊断、减少误诊率在临床工作中很重要.
-
环境暴露和MTHFR、TGFα等基因多态性与NSCL/P关系的探讨
越来越多的研究显示非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是一种多基因易感性疾病,其发生与环境、遗传及其交互作用有关.本研究根据环境与遗传共同作用的致病观点,用病例对照研究方法,探讨环境暴露和MTH-FR、TGFα等基因多态性与NSCL/P的关系.
-
保护B细胞,延缓B细胞哀竭过程
保护B细胞,延缓B细胞哀减过程,才是治疗糖尿病的本质.作为2型糖尿病,原则上属于遗传易感性疾病,先天上存在着着B细胞的伤害,早期为了确保血糖不高,B细胞代偿性的过多分泌胰岛素.
-
唇腭裂的基因研究
唇腭裂是一种常见的先天畸形,有家族性发病倾向,文献报道单纯腭裂患者(cleft palate only,CPO)有家族史的约10%~20%,非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)有家族史的约25%~35%[1],是为大家公认的一种多基因易感性疾病.