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外源性TGFβ3细胞因子对培养腭突IRF6基因沉默的拮抗作用
目的 研究外源性TGFβ3对IRF6基因表达下调后腭突发育融合的影响,并探讨其分子机制.方法 取GD13.5天的胚胎腭突,进行腭突器官培养后进行IRF6基因沉默,并随机分为对照组和实验组.实验组在培养24h后分别添加10 ng/ml、50 ng/ml、80 ng/ml和100ng/ml TGFβ3细胞因子,对照组未添加TGFβ3细胞因子.应用HE染色观察腭突融合,荧光Real-Time PCR检测IRF6 RNA表达的变化,Western blot检测IRF6蛋白的表达变化.结果 RT-PCR和Western blot显示对照组及10ng/mlTGFβ3实验组对IRF6基因表达几乎没有影响,腭突中嵴上皮持续存在,腭突未融合.50ng/ml、80ng/ml及100ng/ml TGFβ3组的IRF6 mRNA及蛋白表达随TGFβ3剂量增加而增加.50、80和100ng/ml TGFβ3实验组腭突中嵴上皮完全消失,两侧腭突融合.结论 TGFβ3与IRF6存在正向调控作用,TGFβ3可逆转IRF6沉默导致的腭裂.
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一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查
目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论该家系Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
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干扰素调节因子6基因在唇腭裂相关基因研究中的新进展
唇腭裂(cleft lip with or without cleft palate, CL/P) 是一种临床较为常见的先天缺陷性疾病.根据我国新统计数据显示[1]:CL/P总体患病率为16.63/10 000.干扰素调节因子-6(interferon regulatory factor 6, IRF6)基因是迄今发现与CL/P发病相关具价值的基因之一, 本文就IRF6基因结构功能及与CL/P的新研究进展作一综述.