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  • 一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查

    作者:王晓方;李锦峰;张海兵;肖明振;史俊南;胡蓝靛;孔祥银

    目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论该家系Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.

  • 1个河南van Der Woude综合征家系IRF6基因的突变检测

    作者:王晓方;肖明振;史俊南;张海兵;胡蓝靛;孔祥银

    目的:对1个河南省van Der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)和DNA测序,进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果:在该家系所有患者IRF6基因的第6密码子,均发现与表型一致的CGC>TGC(r.279c→t)突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论:van Der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇、腭、牙的发育密切相关.

  • Van der Woude综合征1例报告

    作者:吕俊邦

    van der Woude综合征(VWS)是一种罕见的颌面畸形,包括下唇瘘管(或窦道、陷窝)、唇裂、腭裂、或唇腭裂并存[1].该综合征的性别比为1:1,为常染色体显性遗传性疾病,外显率为100%,后代基因携带率为50%[2].作者于1999年1月收治1例患者,现报告如下.

  • van der Woude综合征家系1例报告

    作者:刘法昱;周青;徐中飞;孙长伏

    Van der Woude综合征(VWS)是一种少见的颌面畸形,又称唇瘘、腭裂及唇裂综合征.其特征是家族性下唇瘘复合唇裂或腭裂,患者通常智力正常,可伴有缺牙.VWS为常染色体显性遗传,致病基因定位于1q32-q41[1],在人群中的发病率为1/30000~ 3/30000,后代基因携带率为50%,遗传外显率为100%.我们近期治疗一位单纯唇瘘的VWS患者,现报道如下.1病例报告患者,男,24岁,自出生起即发现下唇正中两侧各有一个瘘孔,偶有分泌黏液,随患者生长渐大,一直未予治疗,无感染出血等异常表现,现为求美观,来我院治疗.

  • 一个范德伍德综合征家系的IRF6基因突变检测

    作者:黄长波;阎寒松;陈昕;叶晓茜;边专;金辉喜

    目的:对收集的1个湖北Van der Woude综合征(VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测.方法:通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集VWS家系.在IRF6基因的外显子-内含子接头及9个外显子编码区分别设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序.结果:收集的VWS家系符合常染色体显性遗传特征,家系受累患者共3名(1名男性和2名女性),患者表现为典型的下唇瘘管或凹陷,且合并有唇腭裂和先天缺牙.患者表型在同一家系内有明显差异,且呈逐代加重趋势.在所有患者IRF6基因第412位密码子发现与表型一致的CGA>TGA(c.1234C>T)改变,经查证为一个已知的无义突变.结论:该VWS家系疾病表现度极不一致,是由IRF6基因的1个已知无义突变导致,IRF6是参与颌面部发育的重要基因.

  • 一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测

    作者:王晓方;肖明振;史俊南;张海兵;胡蓝靛;孔祥银

    目的:对一例河北峪金矿Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因突变的检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白质二级结构分析.结果:在所有患者IRF6基因的第400密码子发现与表型一致的CGG>TGG (r.1461c→t)的突变,该突变引起IRF6蛋白质二级预测结构的改变.结论:Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.

  • 5个Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

    作者:叶晓茜;边专;金辉喜

    目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式.结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大.

  • Van der Woude综合征家系IRF6基因突变分析

    作者:杜新雅;汤炜;田卫东;李晓宇;刘磊;郑晓辉

    目的研究Van der Woude综合征(Van der Woude syndrome,VWS)干扰素调节因子6 (interferon regulatory factor 6, IRF6)基因突变.方法提取3个VWS家系成员基因组DNA,聚合酶链反应扩增IRF6基因9个外显子及其侧翼内含子序列,直接测序对患者IRF6基因进行突变的检测.结果在3个家系患者IRF6基因中共发现国际上尚未报道的3个突变:无义突变981(T→A)(Cys327X )和1234(C→T)(Arg412X);错义突变1214(T→C)(Met405Thr).结论 IRF6基因突变可能是VWS发病原因.

  • 干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

    作者:杜新雅;李晓宇;武斌;谢春;田卫东

    目的 探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6).VWS表型分布频率为:唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大.中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS.

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