首页 > 文献资料
-
一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查
目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论该家系Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
-
一个范德伍德综合征家系的IRF6基因突变检测
目的:对收集的1个湖北Van der Woude综合征(VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测.方法:通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集VWS家系.在IRF6基因的外显子-内含子接头及9个外显子编码区分别设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序.结果:收集的VWS家系符合常染色体显性遗传特征,家系受累患者共3名(1名男性和2名女性),患者表现为典型的下唇瘘管或凹陷,且合并有唇腭裂和先天缺牙.患者表型在同一家系内有明显差异,且呈逐代加重趋势.在所有患者IRF6基因第412位密码子发现与表型一致的CGA>TGA(c.1234C>T)改变,经查证为一个已知的无义突变.结论:该VWS家系疾病表现度极不一致,是由IRF6基因的1个已知无义突变导致,IRF6是参与颌面部发育的重要基因.
-
Van der Woude综合征的下唇瘘治疗
目的:通过对Van der Woude综合征(VWS)的主要临床表现-下唇瘘的研究,总结其主要治疗方法.方法:收集沈阳市2000～2012年共9例VWS患者,对其主要临床表现及治疗方法进行统计.结果:9例下唇瘘的临床表现中4例伴有左侧唇、腭裂,4例伴有双侧唇、腭裂;经过手术治疗所有VWS患者的颌面畸形都得到了有效的纠正.结论:VWS是常染色体显性遗传病,其临床表现以下唇瘘为主,并常伴有唇、腭裂的发生.对该综合征的治疗手段应以纠正其颌面畸形的外科手术为主.
关键词： Van der Woude综合征(VWS) 下唇瘘 显性遗传病 唇腭裂 -
范德伍综合征遗传学研究进展
由常染色体异质性显性遗传所引起的先天性下唇瘘复合颌面部软硬组织发育畸形,也称范德伍综合征.其主要临床特征为家族性下唇瘘以及唇裂和(或)腭裂.随着分子生物学的发展,该综合征的病因研究日益增多,本文就其临床表现、诊断与治疗,特别是遗传学研究作综述.
-
范德伍综合征1例报告
范德伍综合征（VWS）属于常染色体显性遗传疾病，发病率约为1／50000～100000，在唇腭裂中占2％，近日我科收治1例，报告如下。
