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黑色素性室管膜瘤1例
患者男性,26岁.左侧头痛伴耳鸣2月余.CT示左侧脑室占位.手术见肿瘤位于左侧脑室内,灰白色,呈多囊性,囊内容物为黄色液体,瘤体有包膜,分界明确,质地脆,部分区域呈黑色且血供丰富.
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腹膜多囊性间皮瘤二例
例1男,18岁.因左下腹隐痛1月余于2003年5月10日入院.患者自发病以来明显消瘦,体检示左下腹肌紧张,但未扪及明显肿块.CT示左髂窝区见一囊性肿块,增强扫描后见多个大小不等的低密度囊性病变,有间隔.行剖腹探查术,术中见左下腹膜、大网膜、盆腔内广泛囊性水泡状病变,并侵及乙状结肠浆膜层.手术切除一段结肠、部分大网膜和腹膜表面病变.
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胰蛋白酶原基因缺失突变导致早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿的研究
目的:探讨由胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen, PRSS1)突变引发的早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿及其致病机制。方法采用DNA全长测序技术分析PRSS1、囊性纤维化跨膜通道调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)、丝氨酸蛋白酶抑制剂 Kazal 1型(serine protease inhibitor Kazal type 1, SPINK1)、蛋白激酶D(protein kinase D, PKD)1和PKD2等胰腺炎和多囊性病变相关基因的所有外显子及其侧翼内含子剪切区域,确定DNA和cDNA序列的变异,通过与家系内部和正常对照的比较分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行探讨,并构建突变体表达体系进行功能学验证,同时对患者的肺、肝、胰腺等穿刺样本进行免疫组织化学和特殊染色。结果在2例年轻的自身免疫性胰腺炎患者中首次发现PRSS1基因2号外显子缺失突变生成激活肽缺失型的胰蛋白酶原,并具有生物学活性;肝脏、肺穿刺病理均可见不同程度的淋巴细胞和浆细胞浸润,肺组织病理显示弹力纤维、网状纤维明显减少;患者表现为多脏器多囊性病变,血清胰蛋白酶、弹力蛋白酶、AAT显著增高。使用糖皮质激素治疗有效。结论 PRSS1:c.1300_1304 del CCCAG是引发早发型自身免疫性胰腺炎的新突变形式,并与多器官囊肿关系密切。
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脾脏内皮囊肿伴脾血管瘤1例
患者,女,22岁,因左季肋部不适4个月就诊.查体:腹软,脾脏肋下未扪及.B超所见 :脾厚度7cm,平卧位肋下2cm,包膜光滑,实质内见三个不同回声的占位性病变.大者位于脾下极.形态不规则,为多房囊性占位,约6.0cm×4.3cm,壁薄,暗区透声性好;另两个靠近膈面包膜,一个呈稍增强的均匀回声,直径约1.5cm,另一个呈稍减弱的均匀回声, 直径约1.8cm.其余部分脾实质回声正常(图1).彩色多普勒探查各病变均无明显血流信号 .提示:脾肿大,脾内多发占位病变,性质待定. 手术所见:脾体积增大,脏面包膜局部外突约4cm×3cm,切开见一个多囊性病变,约6cm×
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彩超诊断胎儿颅内血管瘤1例
患者25岁,孕1产0,孕38周产前查体.二维超声检查胎儿双顶径92 mm,头围35 cm,股骨径70 mm,颅内近丘脑水平处可及一直径31 mm的圆形低回声,CDFI示呈"血球"样、取频谱呈杂乱、中速(图1),脊椎排列整齐,胎动、胎心均好,胎盘Ⅲ级成熟度,羊水大深度49 mm.超声诊断:(1)宫内单孕活胎;(2)胎儿畸形,颅内实性占位、考虑为血管瘤.随访患者赴外院复诊引产后,胎儿头颅较正常月份稍大,尸检为丘脑处多囊性球状占位病检证实为血管瘤.
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子宫内膜异位致子宫呈多囊性改变1例的超声表现
患者女,45岁.因月经量多,伴经期下腹痛半年余,加重2个月来诊.17年前做过人工流产.妇科检查:子宫大,如孕3个月大小,表面不平,临床诊断子宫肌瘤.超声检查所见:子宫增大,形态失常,表面不平,子宫前壁肌层内可见多个大小不等的无回声区,内伴细密点状回声,大的约4.6 cm×3.8 cm×2.8 cm,囊壁较厚,于左宫角处见一6.0 cm×5.1 cm×3.1 cm大小的异常包块突出于表面,边界清楚,其内为多个小无回声区,子宫内膜隐约可见,向后移位,后壁饱满,回声不均(图1);双附件区未见明确异常回声.超声诊断:子宫增大,呈多囊性改变,考虑子宫内膜异位症.行子宫全切术,见子宫约10.0 cm×7.0 cm×6.0 cm,剖开子宫,见子宫壁及宫角左侧的包块内均为多囊性结构,囊内为"巧克力"色液体,宫腔底部黏膜可见一"手指"状突起,垂吊于腔内,剖开,为囊袋性,内容物同上.病理诊断:子宫壁间、浆膜及黏膜下多发性子宫内膜异位囊肿.
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常染色体显性多囊性肾病的影象诊断
根据遗传方式不同,多囊肾(Polycystic Kidney)分为常染色体显性多囊性肾病(Autosomai Domi-nant Polycystic kidney Disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊性肾病(Autosomal Recessive PolycysticK-idney Disease,ARPKD).
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彩色多普勒超声诊断胎儿先天性肺囊肿一例
孕妇,28岁,行人工受精怀孕,孕25周+4来我院检查.主诉停经30 d查血HCG提示怀孕,停经4个月感觉胎动良好,无传染病及家族遗传病史.超声检查:胎儿双顶径7.6 cm,头围26.7 cm.胎儿右侧胸腔内可测及多囊性结构,几乎占据整个右侧胸腔,总范围约5.5 cm×3.2 cm ×2.7 cm(图1,2),囊腔内径约0.5~0.8 cm,彩色多普勒示囊腔间隙可见低速动静脉血流信号(图3);胎儿心脏位于左侧胸腔内,心脏可见受压征像.超声诊断:(1)单胎,头位;(2)胎儿先天性肺发育畸形.
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五例囊性肾癌彩色多普勒超声表现及随访
例1 男,47岁,右肾癌部分切除术后,肾大小形态结构未见明显异常,包膜完整,实质回声均匀,集合系统未见异常. 左肾中部近下极实质内见5.9 cm×4.9 cm×4.2 cm的无回声,突向肾外及集合系统,内有薄厚不均的分隔(图1).彩色多普勒血流成像(CDFI):包块近肾盂部分周边可见彩色血流.超声提示:左肾囊实性占位性病变.手术行左肾切除术,术后病理诊断:左肾高分化多囊性透明细胞癌,侵及肾被膜,但未穿透肾被膜.术后随访4年,患者恢复良好.
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单绒毛膜囊双胎妊娠的并发症及其超声诊断
近年双胎妊娠的发生率为1%~2%,有明显上升趋势;其中1/4是单绒毛膜囊双胎,约3/4是双绒毛膜囊双胎[1].双胎妊娠病死率为单胎妊娠的4~6倍,其中单绒毛膜囊双胎发病率和死亡率明显增加的主要原因在于双胎胎盘绒毛膜板存在连接两个胎儿循环的吻合血管,可能会出现双胎输血综合征、双胎动脉反向灌注序列征、双胎贫血-多血序列征、选择性胎儿宫内发育迟缓等多种并发症[1];同时双胎之一死亡后,另一胎也会出现多囊性脑软化等特殊表现.
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下腔静脉-右心房内平滑肌瘤广泛粘液样变性一例的超声分析
1 临床资料患者女性,46岁,胸闷气短伴尿少与下肢水肿1年.3年前曾行"子宫肌瘤"切除术.X线胸片见双肺淤血,右上纵隔影稍增宽,右心房、室增大.心电图示房性早搏,心房扩大.超声检查见左髂静脉及下腔静脉全程增宽,腔内有"枝丫状"回声,部分呈网状,向上达右心房内(图1、2).腹部B超见肝脏瘀血性肿大,实质回声增强.肝右静脉与下腔静脉会合处管腔增宽,内见多囊性占位病变,并累及肝中静脉及右肾静脉.子宫缺如,左附件区亦见多囊性改变.
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多囊卵巢综合征心血管疾病的发生及其防治
心血管疾病(Cardiovascular disease,CVD)的患病率、死亡率不断上升,在慢性疾病死因中居首位,应强化 CVD 的一级预防工作。有资料显示[1],每年死于 CVD 的女性要多于男性,预防女性CVD 十分重要。近年来多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syn-drome,PCOS)患者 CVD 风险引起了医学界关注。PCOS 以高雄激素血症、卵巢多囊性增大、长期不排卵或稀发排卵为基本特征。已有资料表明[2],在患 PCOS 的妇女中,CVD 发病率较正常人高,在 PCOS 患者中存在多种 CVD 危险因素,应及早进行防治。本文对关于 PCOS 远期 CVD 的发生及防治的研究进行总结,为加强 CVD 的防治提供新的思路。
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PKHD1基因突变筛查可用于诊断常染色体隐性遗传多囊性肾病
根据2005年3月<国际肾病学>杂志文章报道,常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)与染色体6p12上的PKHD1 基因突变有关.该文首次报道了确有PKHD1变异的ARPKD 患者的长期跟踪研究结果.
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多囊卵巢综合征与心血管疾病的研究进展
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女的一种常见疾病[1],临床上常伴有月经稀发或闭经、不孕、多毛和肥胖等症状,双侧卵巢呈多囊性增大,生化指标出现紊乱,如血清睾酮增多,黄体生成素水平及胰岛素水平增高等。接近20%的生育年龄妇女在超声下可以扫描到多囊卵巢[2],接近10%的妇女有与诊断PCOS相一致的症状。已知肥胖和代谢异常是普通人群中发生缺血性心脏病的高危因素,而这些人中往往能查出PCOS的临床表现,应引起注意的是妇女发生心血管疾病的危险性与此综合征的关系[3]。现就PCOS患者发生缺血性心脏病的危险性的有关研究进展综述如下。
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产前超声诊断胎儿多囊性发育不良型马蹄肾1例
患者 女性,42岁,因"产前超声检查发现肾脏异常"于2012-03-15入本院.病史采集:G4P1,停经35+4孕周.本院产前超声检查示:双顶径为8.1 cm,头围为32.6 cm,腹围为29.3 cm,股骨长为5.9 cm,小脑横径为3.9cm,肱骨长为4.9 cm;羊水暗区大深度为0 cm,羊水指数为0 cm;胎儿P为140次/min,心律齐;胎儿腹部肝、胃可见,双侧肾区矢状切面均可见一明显增大的肾脏回声,肾区横切面(图1)显示—明显增大的肾脏于脊柱前方彼此相融,合在一起,占据大部分腹腔,范围约为9.0 cm×5.3 cm,其内可见多个大小不等的无回声暗区(大约为1.3 cm×0.9 cm),呈蜂窝状改变;胎儿膀胱显示不清;由于无羊水,胎儿四肢不能完整显示,仅部分切面可见;胎盘为Ⅰ级,位于子宫后前壁.
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Nasu-Hakola病一例报告
Nasu-Hakola病又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),1961年由日本学者Nasu和芬兰学者Hakola先后报道.Nasu-Hakola 病是一个独特且罕见的疾病,其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿[1].
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原发性甲状旁腺功能亢进引发下颌骨棕色瘤
棕色瘤(brown tumor,BT)是原发或继发甲状旁腺功能亢进(hyperparathyroidism,HP)的一种巨细胞病损.该病常为多囊性、膨胀性、溶骨性病损,多见于颌骨、肋骨、骨盆及股骨.我们报告1例下颌骨棕色瘤如下.
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Nasu-Hakola病
Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿.目前报道的病例大多来自芬兰和日本.NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异.病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变.诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿.
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多囊性肾细胞癌18例诊疗分析
目的 探讨多囊性肾细胞癌的诊断、鉴别诊断、治疗与预后.方法 1999年1月至2010年10月,共收治398例肾癌患者,其中多囊性肾细胞癌18例,回顾并总结其临床诊治资料.结果 多囊性肾细胞癌占同期肾癌病例的4.52%( 18/398);肿瘤TNM分期:pT1N0M0期肿瘤5例,pT2N0M0期肿瘤13例;G1级肿瘤8例,G2级肿瘤10例.结论 多囊性肾细胞癌术前鉴别诊断难度大,诊断主要依据CT,尤其是螺旋CT检查,治疗上应以根治性肾切除术为主,部分病例可行保留肾单位手术.