首页 > 文献资料
-
1例Gitelman综合征病人的护理
Gitelman综合征(GS)是常染色体隐性遗传性肾小管疾病,GS的主要临床特征为低氯性低钾性碱中毒、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活以及正常或偏低的血压[1].其发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT) 的SLC12A3 基因突变[2].由Gitelman等在1966年首次报道,以后即以其名字来命名.本病多成年起病,临床表型变异很大,可表现肌肉乏力和抽搐,有时伴有恶心、呕吐、腹痛和发热、面部感觉异常等,部分病人也可以完全无临床症状.现将我院收治的1例Gitelman综合征病人的护理报告如下.
-
儿童Gitelman综合征1例报道并文献复习
低钾血症是内分泌科和泌尿科医生常见的临床问题,病因有遗传性和获得性两种,常见原因有腹泻、呕吐或利尿剂滥用等,而部分可引起低钾血症的少见病的诊断较为困难,其中一种易被忽视的疾病就是Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS).GS又被称为家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其特点为低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙,血压正常或偏低[1].该病自Gitelman等[2]在1966年首次发现以来,逐渐引起了临床医生的关注,但由于GS的发病率较低,国内相关报道较少.本文就我院收治的1例诊断为Gitelman综合征患者的临床资料进行回顾性分析,为该病的临床诊治提供参考,现报告如下.
关键词: Gitelman综合征 低血钾 低血镁 低尿钙 -
Gitelman综合征:附1例报道并文献复习
Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可能存在SLC12A3基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实.
关键词: Gitelman综合征 低血钾 低尿钙 SLC12A3 -
Gitelman综合征--附二例报道
目的探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断.方法回顾性分析2例Gitelman综合征的临床资料.结果 2例患者均在成年起病,主要表现为低血钾性碱中毒,血浆肾素活性增高而血压正常,肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生,并根据尿钙明显减少及低血镁,诊断Gitelman综合征.1例经补钾与补镁,症状改善;另1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正.结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同,应重视两者的鉴别.
关键词: Gitelman综合征 低血钾 低尿钙 巴特病 -
136例低尿钙症临床分析
钙是人体极为重要元素之一,血钙过低将导致神经肌肉兴奋性增高及外胚层形成的组织器官营养障碍.尿液中钙的半定量测定在某种程度上反映了机体缺钙情况.现就我们观察的136例低尿钙症报告如下.
-
开封地区母乳钙情况调查
我所自1998~2002年对开封地区300名哺乳期妇女进行母乳钙测定,发现有4例母乳钙小于正常范围,占1.3%.开封地区母乳钙低钙率并不高,母乳钙低者其母乳喂养的婴儿尿钙也低,母乳钙正常的乳儿中低尿钙率依然偏高.
-
高钙性肾病的诊断和治疗
高钙性肾病是指血清总钙>2.6 mmol/L和(或)24 h尿钙排泄>4 mg/kg引起的肾脏功能性或器质性损害,被认为是一种肾小管间质性疾病.高钙性肾病可发生于任何年龄,但儿童相对比较少见.常见的病因包括:甲状旁腺功能亢进症、恶性肿瘤、维生素D中毒、结节病、淋巴瘤、甲状腺功能亢进、肾上腺皮质功能减退、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症以及家族性低尿钙性高钙血症等.
-
Bartter与Gitelman综合征的临床特点及治疗
Bartter综合征是一组以低钾性代谢性碱中毒、肾性失盐、血肾素、醛固酮增高和血压正常为主要特征的遗传性肾小管疾病,因1962年Bartter等首先报道本征因此而得名.1966年Gitelman等又报道3例临床特征和Bartter综合征相似,但同时伴有低镁血症和低尿钙的病例,因而命名为Gitelman综合征.
-
Gitelman综合征1例报道并文献复习
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,是一种肾小管疾病,也被称为家族性低钾低镁血症[1].其发病机制主要为染色体16q13的SLC12A3基因突变致编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na-Cl协同转运(Na-Cl cotransporter,NCCT)基因突变所致[2].GS的发病率较低并且临床医生认识不够,确诊需基因分析.本研究总结了我科收治的1例GS患者的临床资料及基因序列分析结果,并参阅国内外相关文献分析本病临床表现、基因测序及治疗.
关键词: Gitelman综合征 低钾血症 低镁血症 低尿钙 SLC12A3 -
Gitleman综合征2例并文献复习
Gitleman综合征又称血压正常的继发性高醛固酮症,1966年由Gitleman首先报道,其临床特征为严重的高醛固酮血症所致的低血钾性碱中毒,肾素活性中等或明显增加,但血压正常,肾活检显示肾小球旁细胞增生,突出特点还有低尿钙和低镁血症[1].现将我科2例Gitleman综合征报告如下.