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Gitelman综合征:附1例报道并文献复习
Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可能存在SLC12A3基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实.
关键词： Gitelman综合征 低血钾 低尿钙 SLC12A3 -
青少年Gitelman综合征一例的临床表现及基因诊断分析
目的 分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点.方法 以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现和辅助检查结果,并行SLC12A3基因及CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 该患者青少年起病,临床表现主要有低血钾、低血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药、慢性呕吐和腹泻可能,诊断为Gitelman综合征.分别对SLC12A3基因和CLCNKB基因采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因上检测到致病突变T304M和L488P,其中L488P被证实是本研究发现的新突变位点.结论 基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后.
关键词： Gitelman综合征 SLC12A3 基因诊断 -
Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析
对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别.
关键词： Gitelman综合征 Graves病 低血钾 突变 SLC12A3 -
Gitelman综合征1例报道并文献复习
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,是一种肾小管疾病,也被称为家族性低钾低镁血症[1].其发病机制主要为染色体16q13的SLC12A3基因突变致编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na-Cl协同转运(Na-Cl cotransporter,NCCT)基因突变所致[2].GS的发病率较低并且临床医生认识不够,确诊需基因分析.本研究总结了我科收治的1例GS患者的临床资料及基因序列分析结果,并参阅国内外相关文献分析本病临床表现、基因测序及治疗.
关键词： Gitelman综合征 低钾血症 低镁血症 低尿钙 SLC12A3 -
难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会
目的：分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象，完善相关检验检查以及肾脏病理、123基因分析。结果该患者青年起病，临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力，检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒，肾穿病理提示肾小球旁器增生，基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾，病情可缓解但易反复。结论本例患者低钾更难纠正，极易复发，临床症状明显，值得长期关注。
关键词： Gitelman综合征 难治性 SLC12A3 突变
