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新疆几个民族ABO和Rh血型分布的初探
血型是一种十分稳定的遗传性状,具有盂德尔式的遗传特点,各民族血型分布各有其特点,血型可作为一种遗传标记,对研究人类起源,进化和种族间的差异有一定意义.新疆是个多民族聚居地区,共有47个民族,其中居住历史悠久的主要民族有13个.对少数民族进行多指标的群体遗传学研究,可探讨他们的族源,融合及迁移,研究中华民族的起源[1,2].为了探讨新疆民族群体的族源,民族迁移与融合的影响,我们对在新疆分布比较广泛,人口数量相对较多的维吾尔、汉、哈萨克、回的ABO、Rh血型的分布进行了调查研究.
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警惕以转氨酶增高为主的儿童肝豆状核变性
肝豆状核变性又称威尔逊病,是一种遗传性铜代谢异常的疾病,临床比较少见.其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,由此引起一系列的临床症状.自1912年英国Wilson对本病做了经典的描述以来,本病的遗传特点、发病机制、临床特征、病理变化、早期诊断、症状前DNA诊断、袪铜治疗等方面的研究都取得了很大的进展.
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大疱表皮松解症
大疱表皮松解症是一种基因突变导致的遗传性皮肤疾病,临床罕见,以皮肤脆性增加为特点,表现为皮肤、黏膜起疱,一般分为单纯型、交界型、营养不良型三种类型,目前缺乏有效的治疗方法,为加深大家对该病的认识,本文将从疾病分类、遗传特点、临床表现、诊断及治疗等方面进行阐述.
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研究吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床及遗传学特点
目的 针对吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的主要临床连同遗传学特点进行分析.方法 以本院在2012年1月至2015年12月所接收的吡哆醇依赖性癫痫患儿28例为主要对象.针对其各方面临床资料加以分析,总结该类患儿临床与遗传学特点.结果 本组患儿均在出生后6h-4月时间内犯病,且在使用吡哆醇后临床症状得到控制,结合对患儿发作期间脑电图检测发现,本组患儿中20例均出现非特异性异常,仅8例患者在用药后恢复正常.而在头颅磁共振检测中,24例患者出现非特异性异常,仅4例未异常症状.而在ALDH7AI基因检测中,本组患儿共发现13种突变位点,其中14例患儿出现IVS11+1G>A突变,经随访发现,本组患儿均存在有不同程度智力、运动功能障碍.结论 吡哆醇依赖性癫痫为临床病发率较低一类病症,主要因遗传因素导致,将对患儿身体发育造成严重影响,为保证该类患儿健康需要做到早诊断,早治疗.