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类风湿关节炎免疫学诊断方法及其临床意义
类风湿关节炎(RA)是一种以慢性破坏性多关节炎为主要表现的全身性自身免疫病.以双手、腕、膝、踝和足关节的对称性多关节炎为主,可伴有发热、贫血、皮下结节及淋巴结肿大等关节外表现,血清中可出现多种自身抗体.RA的发病为抗原驱动、T淋巴细胞介导,且与遗传相关的过程.但迄今为止,RA病因和发病机制尚不完全明确,而且缺乏特异性诊断方法.
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致心律失常性右室心肌病研究新进展
致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia,ARVC/D)属于心肌病范畴,临床上心电图可有左束支传导阻滞形态的室性心律失常,可引起心脏骤停和猝死,男女发病比例为2.7:1.0.有研究表明,20%35岁以下和22%年轻运动员猝死是由ARVC/D所致[1].病因尚不清楚,部分与家族遗传相关.该病病理卜分为两类,一类为脂肪浸润型,主要累及右心室,脂肪组织几乎替代全部心肌但室壁没有明显变薄;另一类为纤维脂肪型,右心室壁明显变薄,左心室也可受累.Hulot等[2]对130例ARVC/D患者随访8.1年,发现室性心动过速和心力衰竭为死亡的独立危险因子.文献报道,未治疗ARVC/D患者年死亡率为2.3%-2.82%[1-3].
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老年人骨质疏松的遗传学研究
骨质疏松是一种常见的具有遗传倾向的年龄相关性疾病,其特点表现为骨量的减少、骨组织的超微结构破坏、骨强度减弱及骨折的风险增加.在美国,90%的白种老年女性和70%的白种老年男性所发生的髋骨和脊柱骨折与骨质疏松有关.随着人口预期寿命的延长,骨质疏松已成为老年人群发病率和病死率明显增高的主要公共卫生问题.目前大多数研究表明,骨量的获得和维持虽然受多种因素如遗传、激素、营养、生活方式等的影响,但70%左右的骨密度可以用遗传变异来解释.而且,骨丢失程度及骨转换率的变异也证实与遗传相关.因此,通过对骨质疏松遗传机制的深入研究,有望发现具有预测骨质疏松风险的易感基因,并可作为骨质疏松的遗传标记,使骨质疏松得到早期防治和诊断.
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多发性大动脉炎导致脑缺血的外科治疗进展
多发性大动脉炎是指主动脉及其主要分支的特发性、非化脓性、多发性的炎性疾病.常发生动脉内膜与外膜纤维化,中膜变性、破裂等组织学改变.其病因及发病机制目前尚不明确,一直以来多视其为自体免疫性疾病[1-3].近年研究又有新的进展,人们不仅发现大动脉炎有家族倾向[4](在我们以往的报道中便有亲姐妹两人均患此病的例子[5]),而且有些学者还发现该病患者的人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)基因也有变化[6-11],从而认为大动脉炎与免疫遗传相关.
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儿童夜间遗尿症病因及发病机制研究进展
夜间遗尿症(NE)是一种与遗传相关的儿童常见疾病[1].5岁儿童NE发生率达10%~30%,约2%持续至成人,其病因和发病机制尚不清楚[2].现就NE病因和发病机制研究现状和进展进行综述.
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面部骨膜增生厚皮症的手术治疗
骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis,PDP)是一种少见的可能与遗传相关的疾病.临床表现为青春期后发病,以骨膜增生、皮肤肥厚和皱褶、杵状指、关节肿胀积液、皮脂溢出和多汗等为特征,严重影响患者的容貌和自信,目前尚无有效的治疗方法[1].我们于2009年11月收治1例面部原发性骨膜增生厚皮症患者,采用综合美容外科手术方式治疗取得满意疗效,并随访半年无复发.并于2010年12月再次对残留的鼻唇沟加深问题进行手术,术后恢复情况良好.
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发作性运动源性动作障碍合并癫(癎)、Friedreich共济失调二家系
发作性运动源性动作障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种离子通道病,与遗传相关.PKD合并癫(癎)或Friedreich共济失调的报道甚少,现将我们所发现2例患者的家系报道如下.
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原发性震颤的诊断和治疗指南
原发性震颤(essential tremor,ET)也称特发性震颤,是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点,可伴有头部、口面部或声音震颤,30%~50%的ET患者有家族史.传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单症状性疾病,但目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病[1].
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特应性皮炎患者血清过敏原检测
特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是与遗传相关的慢性复发性炎症性皮肤病[1].其发病原因和机理目前尚不清楚,一般认为与过敏性疾病的关系密切.我们对2002年1月-2003年8月在我科门诊确诊的100例特应性皮炎患者进行了血清过敏原特异性IgE抗体检测,并与50名正常人对照,现将结果报告如下.
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国家中医药管理局农村中医适宜技术推广专栏(98)膀胱经经脉段注射玻璃酸钠治疗原发性遗尿技术
遗尿症(NE)是指小儿已达到自主控制排尿的年龄(国内传统的认识为3岁,国外为5岁),夜间不能从睡眠中醒来而发生夜尿自遗的行为。原发性遗尿是指与遗传相关的持续性遗尿(非间断性遗尿),小儿5岁时患病率为15%~20%,7岁为10%,13~18岁为1%~3%,成人为1%~2%。患者每年的自我缓解率为15%,不能缓解者的遗尿严重性随年龄增加而加重,严重影响身心健康。
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原发性震颤的遗传学及治疗进展
原发性震颤(essential tremor,ET)是一种临床常见的运动障碍性疾病,多发于40岁以上的中老年人群,临床表现以震颤为主.传统观点认为,原发性震颤是良性、家族性、轻微的单症状性疾病,随着研究的深入,目前认为原发性震颤为缓慢进展、可能与家族遗传相关的复杂性疾病(complex disease).近年来,其遗传特点和治疗理念、方法都有了新的进展,笔者将围绕上述两方面的研究进展简要综述.
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澄清癌症10个误区
世界卫生组织报告显示,从公众、患者到部分医护人员,都对癌症存在不少误区.专家总结了癌症的10个误区,一起看看吧.误区1:患癌主要由基因决定调查发现,1/5受访者认为癌症主要由遗传基因导致.[专家观点]事实上,遗传只是癌症发生的因素之一,环境污染、不良的生活和饮食习惯、过度压力等,都和癌症密切相关.有些癌症遗传风险较高,需要注意筛查,比如母亲患有乳腺癌,女儿患乳腺癌的风险为一般人的2~3倍.但有些癌症的遗传风险很小,比如结直肠癌患者中,仅有5%左右和遗传相关.
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强直性脊柱炎与T细胞亚群及其细胞因子的研究现状
强直性脊柱炎(AS)是以骶髂关节和脊柱慢性炎症为主要表现的全身性疾病,其特征性病理变化为肌腱、韧带附着点炎症.AS多见于青壮年,有家族聚集性,是-种与遗传相关的自身免疫性疾病,患者体内存在复杂的免疫功能改变,其免疫与遗传发病机制仍不十分清楚.研究表明辅助性T细胞(Th)亚群、Th1/Th2平衡及其分泌的细胞因子在AS的发病中起重要作用.本文就AS与Th细胞亚群及其细胞因子的研究现状作一综述.
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RNA干扰与类风湿关节炎治疗
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种以滑膜关节受累为主要表现的慢性炎症性系统性疾病,终导致关节软骨及软骨下骨破坏、关节畸形及功能障碍.病因发病机制不甚明确,可能是遗传相关、抗原驱动、多因素参与的一种疾病.在RA炎症发生过程中,一些免疫炎症细胞、细胞因子、炎症介质等均发挥了重要作用.近几年出现了许多针对免疫炎症细胞、细胞因子的生物制剂,包括一些单克隆抗体、受体等,但这些生物制剂多为高纯度蛋白分子,价格昂贵,且需反复注射,患者耐受性和依从性差.
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单纯静脉全麻致恶性高热病例报告并文献复习
恶性高热(malignant hyperthermia,MH)是一种罕见的与药物和遗传相关的骨骼肌代谢紊乱状态,多在使用全身吸入性麻醉药和去极化肌松药(琥珀酰胆碱)以及剧烈运动后诱发[1],可发生于麻醉中的任何时间及术后早期,以麻醉后1 h内多见[2],出现其他原因无法解释的呼气末二氧化碳浓度升高、肌肉强直、横纹肌溶解、高热、酸中毒和高钾血症.国内也有氯胺酮[3,4]、利多卡因[5]、氟哌啶醇[6]、氯氮平[7]等诱发恶性高热的报道.我科近期收治1例少见的静脉全麻诱发恶性高热患者,现将其诊治过程及相关文献复习汇报如下.
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严格血压控制在减少2型糖尿病心血管并发症的作用及再认识
1.高血压与糖尿病的相互作用 高血压与糖尿病有着共同的发病基础,它们同属代谢综合征的重要成员,胰岛素抵抗(IR)是其基本特征,后者又是与遗传相关的一种表现型.IR/高胰岛素血症是参与高血压发生的始动机制.
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类风湿关节炎实验室诊断的研究进展
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis ,RA)是一种以慢性破坏性多关节炎为主要表现的自身免疫性疾病.以双手、腕、膝、踝和足关节的对称性多关节炎为主,发病2年内即可出现不可逆的骨关节破坏,是导致残疾的主要原因之一.可伴有发热、贫血、皮下结节及淋巴结肿大等关节外表现,血清中可出现多种自身抗体.RA的发病为抗原驱动、T淋巴细胞介导,且与遗传相关的过程.但迄今为止,RA病因和发病机制尚不完全明确,而且缺乏特异性诊断方法.近年在RA的遗传标志、自身抗体方面的研究取得了较大的进展,诸如抗角蛋白抗体(AKA)、抗核周因子抗体(APF)、抗聚丝蛋白抗体(AFA)、抗RA33以及抗P68等自身抗体的发现,使临床对RA的诊断率显著提高.此外,在不典型RA中,尤其是早期和老年RA患者中,这些自身抗体也具有重要的诊断意义;同时,若RA患者具有高滴度自身抗体或者抗体谱较广,往往提示病情较重,也说明这些自身抗体对临床预后评估及指导用药有很好的参考价值.现将近年新发现的这些自身抗体及其临床意义扼要综述如下.
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重视肠黏膜免疫在肠易激综合征发病机制中的作用
肠易激综合征(IBS)是临床上为常见的肠道功能性疾病之一,是指一组包括腹痛、腹胀及排便习惯改变、粪便性状异常为临床表现的症候群.既然定义为一种功能性疾病,首先应该排除形态学、生物化学代谢等方面的异常.关于IBS诊断标准如Manning标准、罗马标准Ⅰ~Ⅲ的不断演变也以排除器质性疾病为前提.尽管如此,近年来对IBS的研究早已超越了动力理论的范畴,更加关注与免疫、炎症、遗传相关的分子生物学机制.目前研究普遍认为,功能的异常必然有其物质的基础,只是尚未发现其关键组织细胞或分子的改变.
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白介素1受体拮抗蛋白基因多态性与Graves病的关系
Graves病的发生与遗传因素密切相关的观点已得到共识,近年来许多学者致力于研究与Graves病遗传相关的基因.由于白细胞介素(IL)1在Graves病发病中有重要作用[1],IL-1受体拮抗蛋白(IL-1 receptor antagonist,IL-1ra)基因与Graves病关系也得到人们的关注.本研究旨在了解中国人群IL-1ra基因多态性与Graves病的关系.
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磺脲类降糖药物的基因组学研究进展
糖尿病是我国常见的慢性疾病之一,其并发症严重地影响着人类的健康并威胁着人类的生命.流行病学显示,糖尿病主要是受遗传和环境因素影响,是一种复杂的多基因疾病.目前对于糖尿病的治疗主要依据医师的临床经验,然而不同患者使用相同的降糖药物后常常表现出不同的疗效,药物不良反应也表现各异.自从1990年"人类基因组计划"启动以来,所有基因测序工作已基本完成,对于许多与遗传相关的疾病,人们期望能从基因水平深入认识药物反应的个体差异,为临床个体化给药开辟新的途径.药物基因组(pharmacogenomics)由此应运而生,并在近年来迅速成为研究热点.磺脲类降糖药是临床应用广泛的口服降糖药.现就磺脲类药物基因组学研究进展进行综述.