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羊种布鲁氏菌心内膜炎一例
患者男性,40岁,农民.一年前牧羊数月后,关节、肌肉反复酸痛,间断发热.2002年10月14日因高热(39.5℃)、胸闷、气短、全身乏力、加重时不能平卧入我院心内科.入院时查体,心率:110次/min;口唇紫绀、杵状指,甲床苍白;叩诊心界向两侧扩大,心尖区闻及舒张期奔马律,主动脉第二听诊可闻及双期杂音;心脏超声显示:主动脉狭窄和中重度主动脉瓣畸形;主动脉和二尖瓣可疑赘生物,提示感染性心内膜炎.3次血培养分离出羊种布鲁氏菌.本例患者有先天性动脉瓣畸形,并有羊接触史,波浪式热型,布鲁氏菌诊断血清效价1∶1 600.
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1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道
目的 通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识.方法 根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变.结果 患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现.PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308 _309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变.结论 原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法.
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彩色多普勒超声心动图诊断房间隔缺损并右房隔膜1例
患者,男,6岁。运动后心慌气短1个月入院。查体:体温36.8 C,脉搏100次/分,血压90/60mmHg。无紫绀、杵状指(趾),不喜蹲踞,无咯血、晕厥及抽搐史,双颈静脉无怒张,胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿罗音。心率98次/分,律齐,胸骨左缘二肋间可闻及Ⅰ~Ⅱ级收缩期喷射性杂音,肺动脉瓣区第二心音正常,腹部平软,肝脾肋下未触及,双下肢无浮肿。心电图示窦性心律,电轴+40,不完全性右束支传导阻滞。X线胸片示双肺略增多,心脏呈二尖瓣型,左心可见四个弧形,肺动脉段凸,左心耳部丰满,心尖位于膈上,右二弓膨隆,心胸比值0.57。
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彩色多普勒超声心动图诊断右冠状动脉左室瘘1例
患者男,20岁.心慌气短1个月入院.查体:体温、脉搏、血压正常.无紫绀及杵状指(趾),双颈静脉无怒张,胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿罗音.心率90次/分,律齐.胸骨左缘3、4肋间闻及以收缩期为主连续性杂音,肺动脉瓣区第二心音固定分裂.腹部平软,肝脾肋下未触及,双下肢无浮肿.心电图示窦性心律,大致正常心电图.X线胸片示两肺纹理清晰,两肺门影不大,右二弓饱满,主动脉结突出,肺动脉段平直,心尖圆钝,双侧膈肌光滑,双肋隔角锐利,心胸心值0.49.
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超声诊断高龄先天性室间隔肌部大缺损1例
患者,女性,79岁.农民,平素健康,极少就医,近20余天出现胸闷气紧而就诊.查体:一般情况尚可,无紫绀及杵状指,心率120次,血压120/80mm Hg,心界扩大,胸骨左缘4~5肋间触及震颤并可闻及Ⅳ级收缩期吹风样杂音,心尖部可闻及Ⅲ级舒张期机器样杂音,肺动脉瓣区第二心音亢进.心电图示不完全性右束支传导阻滞,左、右心室肥厚.X线示肺血流增多,肺门血管搏动明显,肺动脉段凸起,主动脉增宽,左、右室增大.
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超声心动图诊断永存动脉干1例
患儿男性,9岁,生后6月左右出现哭闹后口唇发绀,2岁开始出现蹲踞现象,今来我院就诊以明确诊断.体检:口唇略发绀,杵状指,胸骨左缘三、四肋间闻及Ⅲ~Ⅳ/Ⅵ级收缩期杂音,P2不亢进,胸骨左缘第二肋间闻及粗糙连续性杂音.心电图示:1.窦性心律,2.右室肥大.
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左右心房内隔膜(四房心)合并法洛氏五联症1例的超声表现
患者女,40岁.因胸闷心悸气短易疲劳数年、运动后加重1周来诊.妊娠史:孕2产2.查体:发育正常,无发绀,无颈静脉怒张.心率:97次/min,节律不规整.胸骨左缘3~4肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ级收缩期杂音.肝大,右锁骨中线肋下1 cm. 无杵状指(趾).双下肢轻度水肿.心电图:窦性心律,频发室早二联律,右室大,右房大,心肌劳损.
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心脏横纹肌肉瘤1例
患者女,62岁。于二个月前无明显诱因出现活动后心悸、气短、并且逐渐加重。查体:血压16/11 kPa。无紫绀及杵状指,无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动。双肺呼吸音粗糙。心界略向左扩大,心率80次/分,律整。胸骨左缘4、5肋间心尖处可闻及收缩期4/6级杂音,且第一心音分裂,双下肢无浮肿。
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彩色多普勒超声诊断法乐三联症并全肺静脉异位引流1例
患者女,9岁.因活动后心慌气短9年入院.出生后即发现活动后心慌、气短,有轻微紫绀,无杵状指(趾),活动耐力略差,不喜蹲踞,无咯血、晕厥及抽搐史.查体:体温36.5 ℃,脉搏100 次/min,血压110/70 mmHg(14.63/9.31 kPa).口唇轻微紫绀,双颈静脉无怒张,胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿罗音.
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彩色多普勒超声诊断成人右室双出口1例
患者,男,48岁.活动后气促、乏力三十余年,常发心悸、胸闷.临床诊断:先天性心脏病,室间隔缺损.查体:BP 105/75mmHg,发育正常,营养稍差,口唇轻度紫绀,轻度杵状指,心界向两侧扩大,心率67次/分,律齐,心尖及胸骨左缘三、四肋间闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙收缩期杂音,伴震颤.X线胸片:肺血偏少,主动脉结不大,肺动脉段凹陷,右房右室扩大.心电图:窦房结至左心房游走心律,右室肥厚劳损.
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右室流出道至肺动脉内平滑肌肉瘤1例的超声表现
患者女,40岁.因发现心脏杂音1个月,晕厥4次入院.查体:脉搏78次/min,血压130/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa,下同),胸廓无畸形,心前区无隆起,心尖搏动范围稍扩大,心浊音界无扩大,胸骨左缘第二肋间可闻及Ⅲ/6全收缩期喷射性杂音,传导不广泛,肺动脉瓣区第二音减弱,周围血管征阴性,杵状指(趾)阴性.
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彩色多普勒超声心动图诊断孤立性右室流出道狭窄1例
患者男,14岁.活动后胸闷气短10余年.查体:无紫绀及杵状指(趾),心前区可触及细震颤,心界叩诊不大.胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音,P2减弱.肝脾不大,双下肢无浮肿.心电图示电轴+99°,右心室肥厚伴心肌劳损.X线胸片示双肺血少,肺动脉段稍凸,心胸比值0.48.临床诊断:先天性心脏病,非紫绀型,右室流出道狭窄,右室双腔心待除外.
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超声诊断三尖瓣闭锁1例
患者女,14岁.因生后全身青紫、常蹲距,双足浮肿,结膜发红2月于2002年10月14日入院.体检:生长发育不良,营养差,全身皮肤黏膜青紫,胸前区无明显畸形,胸骨左缘2~3肋间闻及Ⅲ~Ⅳ/6级收缩期杂音,肝肋下1.5 cm触及,质韧,杵状指(趾). X-线示:
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彩色多普勒超声心动图诊断左冠状动脉右房瘘1例
患者男,15岁。心慌气短14年,加重2年入院。查体:体温36.5℃,脉搏89次,血压105/50mmHg。无紫绀及杵状指(趾),活动耐力略差,无咯血、晕厥及抽搐史,双颈静脉无怒张,胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰,无口罗音。心率89次/分,律齐。胸骨左缘2、3肋间可闻及连续性杂音,肺动脉瓣区第二心音增强、分裂,周围血管征阳性。腹部平软,肝脾肋下未触及,双下肢无浮肿。心电图示窦性心律,电轴+50°,右心室肥厚。X线胸片示双肺血正常,心脏增大,向两侧扩大,侧位心后缘略向后凸,食道吞钡后轻度压迹,心胸比值0.58。
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超声心动图诊断左上腔静脉合并巨大动脉导管未闭1例
患者女,16岁.发现动脉导管未闭16年,头晕伴浮肿3周入院.查体:发育正常,无发绀,胸廓无畸形,无杵状指.
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经食管超声心动图指导机器人辅助房缺封堵术1例
上海市心血管病研究所心脏超声科患者男,60岁.自幼发现心脏杂音,劳累后胸闷50年来诊.检查:无发绀及杵状指,双下肢无水肿,肝、脾肋下未及.听诊:双肺未闻及干、湿罗音,心率85次/min、律齐,血压120/65 mm Hg(16.0/8.67 kPa),胸骨左缘第2肋间,闻及粗糙收缩期杂音3/6级,P2亢进.X-线胸片:(1)心影轻度增大;(2)肺充血;(3)右下肺渗出性病变.
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右心室发育不全合并继发孔房间隔缺损和肌部室间隔缺损1例
患者, 女,10岁.出生后发现心脏杂音.活动耐力差, 不喜蹲踞, 无咯血、晕厥及抽搐史.口唇紫绀, 杵状指(趾),双颈静脉无怒张, 胸廓无畸形, 双肺呼吸音清晰, 未闻及干湿罗音.
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超声心动图诊断三尖瓣闭锁合并三房心1例
患儿,女,2岁.因生后即发现青紫且日渐加重入院.查体:生长发育欠佳,口周紫绀,杵状指,心前区隆起,第一心音亢进,胸骨左缘第3、4肋间闻及Ⅲ/6级收缩期杂音.胸部X片示:心影中度增大,左心缘上段隆突,肺血(-).
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彩色多普勒超声心动图诊断心内型完全性肺静脉畸形引流1例
患儿男,5岁.一岁时发现心脏杂音,活动耐力差,喜蹲距.来我院就诊.查体:体温36.4 ℃,呼吸24次/min,脉搏90次/min.口唇颜面轻度发绀,杵状指.听诊心率90次/min,律齐,胸骨左缘二、四肋间Ⅲ级收缩期杂音,P2不亢进.X-线:肺血增多,肺动脉段平直,右心房,心室增大.
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三房心合并法洛氏三联症及三尖瓣前叶赘生物形成1例
患者男,5岁.以活动后气短,紫绀伴发热来我院门诊就诊.查体:发育欠佳,唇微绀,杵状指,胸骨左缘第二肋间闻及2~3/6级喷射性收缩期杂音,伴有震颤,P2减弱.心浊音界增大,心前区有抬举性冲动.心尖部舒张期震颤,收缩期前加强的隆隆样舒张期杂音,S1亢进.ECG示:电轴右偏,右心房肥大,右心室肥厚.X-线胸片示:肺动脉段突出,心影增大,以右心室为主,肺血少.门诊初步诊断:发绀型先心病法洛氏四联证.申请彩超检查.