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1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道
目的 通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识.方法 根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变.结果 患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现.PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308 _309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变.结论 原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法.
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厚皮性骨膜病一例
厚皮性骨膜病又称骨膜增生厚皮症、特发性肥大性骨关节病。是一种罕见的皮肤病,病因不明。其临床特征包括皮肤增厚、回状颅皮、骨膜肥厚、关节肿胀、杵状指(趾)等。现将我院近诊断的一例厚皮性骨膜病报告如下。
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厚皮性骨膜病致上睑下垂一例
厚皮性骨膜病又称为原发性肥大性骨关节病,是一种极少见的遗传性疾病,临床特征表现为杵状指(趾)、面部皮肤增厚和骨膜骨赘形成。此病多见于男性,常于青春期前后发病。首都医科大学附属北京同仁医院于2011年收治1例厚皮性骨膜病致双眼上睑下垂患者。
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原发性肥大性骨关节病一例
肥大性骨关节病(hypertrophic osteoarthropathy,HO)是以杵状指和长骨骨膜骨赘形成为特征的骨关节病综合征,也称厚皮性骨膜病或皮肤骨膜肥厚症(pachydermoperiostosis,PDP),与皮肤和四肢骨过度增生有关,属于风湿病范围,临床上容易被漏诊和误诊.近年国内有个别病例的报道[1].HO分为原发性和继发性两大类.原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)的病因至今未明.现报告我院门诊的PHO病1例.
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厚皮厚骨膜综合征一例报道并文献复习
厚皮厚骨膜综合征(pachydermoperiostosis),又称厚皮性骨膜病、皮肤肥厚骨膜骨质增生症、原发性肥大性骨关节病等,是一种罕见的遗传性疾病。该病的特点是进行性皮肤增厚、杵状指和骨膜增厚[1]。现报道1例典型厚皮厚骨膜综合征合并垂体瘤的患者,以提高临床医生对该病的认识,有助于本病早期诊治。
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原发性肥大性骨关节病
临床上,肥大性骨关节病(hypertrophic osteoa rthropathv,HOP)分为原发性和继发性两种.原发性肥大性骨关节病(PHOP)又称TSG综合症(touraine-so1ente-gole syndrome).1868年由Friedrich首先报道,1935年Martinez把本病称为"厚皮性骨膜病".PHOP临床较为罕见,与遗传性结缔组织代谢紊乱有关.现报道1例原发性肥大性骨关节病,并结合文献复习讨论如下.
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厚皮性骨膜病并瘢痕疙瘩及脾血管瘤一例
患者男,31岁,以面及胸部皮肤变厚14年伴眼突、肢端肥大9年而就诊.自诉1987年始面及胸部皮肤变厚,且胸部起一些米粒大粉刺.当时诊断为痤疮给予青霉素等治疗,效果差.时年17岁,学习成绩中上等,智力测试正常.
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厚皮性骨膜病
厚皮性骨膜病是一种少见的疾病,主要表现为杵状指(趾),回状头皮,皮肤肥厚、多汗,关节疼痛及骨膜下成骨活跃.此病多见于男性,常在青春期前后发病.作者近期遇到1例合并先天性关节挛缩症的厚皮性骨膜病患儿,在以往文献中更属少见,现报道如下:患儿,男,22月龄,主因生后发现双膝屈曲畸形于2000年11月10日入院.患儿系足月顺产第2胎,智力、行为发育与正常儿童无明显差异.生后其家长即发现患儿双膝不能伸直,手足易出汗,3月龄时发现双足趾、手指末端增粗呈杵状.父母间无血缘关系,无阳性家族史.查体:体温、脉搏及血压正常,体重12kg,额部皮肤横纹较深,皮肤粗糙,前囟1cm ×1cm,后囟3cm×3cm,颅骨骨缝未闭合,鸡胸畸形,心肺无异常发现,双膝屈曲畸形,左膝伸屈活动范围80'(屈)~150°(伸),右膝伸屈活动范围60°(屈)~150°(伸)(见图1),双手指、足趾末节粗大呈杵状指(趾)(见图2).X线片示:双侧股骨、胫腓骨、肱骨及尺桡骨几乎对称性增粗,有骨膜反应,前后囟未闭,双侧颞骨鳞部骨化不全,住院后行左膝绳肌松解及胫骨远端牵引术,2周后左膝关节完全伸直,给予长腿管形石膏固定.术后4个月复查:左膝伸曲活动良好.
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厚皮性骨膜病
厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis)也称为原发性肥厚性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤肥厚、骨膜增生及杵状指、回状头皮为主要表现[1,2].1868年,Friedreich首次报道了本病,但直到1935年才由Touraine、Solents和Gole把它确立为一个独立的疾病.中国人的首例病例在1976年被发现和报道[3].现将该病介绍如下.
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全颜面除皱术治疗厚皮性骨膜病5例疗效观察
目的 探讨厚皮性骨膜病整形外科治疗方法及治疗效果.方法 5例厚皮性骨膜病患者均行全颜面除皱术.结果 术后随访6个月~1 a,患者面部皮肤基本舒展,表情自然,外观较治疗前明显改善;1例鼻根部有2.0 cm×1.5 cm皮肤瘢痕形成,余患者手术效果满意.结论 对病情完全控制的厚皮性骨膜病患者采用全颜面除皱术进行治疗,可较大程度改善患者面部美观,提高其生活质量.
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厚皮性骨膜病1例报告
厚皮性骨膜病(Pachydermoperiostosis)是一种罕见的骨病,主要表现为杵状指(趾),回状头皮,皮肤肥厚和骨膜增生,多见于青春期发病,进展缓慢.我院收治1例,且伴有先天性心脏病,现报告如下.
关键词: 厚皮性骨膜病 -
厚皮性骨膜病误诊为幼年类风湿关节炎1例
患者男,19岁,因"反复关节肿胀3年,额纹加深1年余"于2009年5月20日收住我科.患者于3年前无明显诱因出现双膝关节肿胀,后又累及双手、足、踝关节.
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厚皮性骨膜病1例并文献复习
厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis,PDP)是一种罕见的良性疾病,病因未明.其临床特点为杵状指(趾)、骨膜新骨形成、皮肤增厚、回状头皮、皮肤溢脂、痤疮、关节肿胀疼痛及手足多汗等.现将我院近诊断的1例PDP报告如下.1 临床资料