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肝糖原储积症1例

开塞尔;阿丽娅

摘要: 糖原储积症为先天性糖原代谢紊乱性疾病.多数由于糖原代谢酶的缺陷而致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异形糖原的过多储积.主要受累的脏器有肝、肾、肌肉、脑、小肠等,少数是由于糖原合成酶的缺陷,以致肝糖原明显减少.本病多见于婴幼儿,可在围产期发生,除IX6型为伴性遗传外,其它各型均为常染色体隐性遗传.

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