首页 > 文献资料
-
牛津教授忧虑:12.5万年后仅有女人
男人们在地球上还能存在多久?英国牛津大学人类遗传学教授塞克斯新著作<亚当的咒语>的说法可能会吓你一大跳--只有12.5万年!他认为男性独有的Y染色体无法自行修复变异造成的损伤,注定难逃灭绝的厄运,终人类将依靠基因等生育技术,由妇女单独传宗接代.
-
基因组学和生物信息学
基因(gene)的现代定义为:遗传信息的结构与功能单位,可指一段DNA分子,也指一段RNA分子.一个物种的全部遗传信息总和称为基因组(genome),可指一套染色体,也可指其中全部核酸.1986年美国著名人类遗传学家和内科教授Mekusick创立了基因组学(Geno mics)这一名词,意指从基因组水平研究遗传的学科.这一词即被广泛接受,基因组学成为活跃 ,有影响的重大的前沿学科.
-
1A型糖尿病的遗传学之路
1976年,著名的人类遗传学家詹姆斯尼尔将一本书中的一章标题列为"糖尿病:遗传学家的恶梦." 然而,在过去30年,糖尿病的表型和遗传异质性一直被刻意分开去揭示以葡萄糖稳态被破坏为共有特征但却具有根本不同原因的一组疾病.
-
调控性SNPs
人类遗传学的一个重要问题是如何鉴别那些能改变基因表达水平的多态性.通过对不同个体外显子序列的重新测序,可较容易地将编码区的多态性进行分类[1],而调控性SNPs因陷于基因附近的多态性"海洋"中,很难被准确描述[2].因此需要很多不同的策略来建立调控性多态的数据库.
-
遗传,环境和心血管疾病
问题普通慢性多因素疾病对医疗服务的需求为明显.在西方国家里,它导致的死亡率位居第一.这些疾病包括心血管疾病、癌症、糖尿病和精神紊乱症.它们在家族中呈现遗传分离,但不符合孟德尔单基因分离规律.多个易感基因和多种环境因素作用通过动态的、外源的、调节机制终整合成疾病的表型,这直接导致了疾病在个体、家族和群体中的分布特点.多因素疾病的遗传分析是目前人类遗传学家面临的复杂困难的研究.研究基因信息以了解普遍的慢性病的病因学和诊断、治疗高风险的病人目前还是存在很多问题的,而心血管疾病集中体现了这方面的难题.我们呼吁每个心血管病研究者了解心血管病的病因学,但在设计、执行、和报告心血管病遗传研究时多数被拒绝或忽视.后我们建议以采取措施来解决这个矛盾.
-
重视人类遗传学信息在血液系统肿瘤治疗中的应用
随着遗传学检测技术的迅速发展,遗传学信息在血液系统疾病中的重要性不仅仅表现在遗传病的诊断和预后分析中,它对于血液系统肿瘤的诊断分型、治疗选择、随访监测、预后估计以及发病机制的探讨都有很大的价值.
-
积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究
随着疾病谱的变化,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要.近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗.据统计,权威的<孟德尔人类遗传学>1965年初版时仅收录1 000多个病种,到1998年底达10 000种,截至2001年6月已达12 654种(常染色体遗传病11 841种、X连锁遗传病717种、Y连锁遗传病37种、线粒体遗传病59种).
-
积极开展遗传代谢病的临床研究
随着临床医学、生物化学和分子遗传学的发展,既往许多不被认识的遗传性疾病得到诊断或治疗.近年来,新发现的遗传病种类越来越多.权威的<孟德尔人类遗传学(Mendelian Inheritance in Man,MIM)>1965年初版时仅收录1000多个病种,1998年底突破10000种,截至2005年12月已超过16400种.
-
我国大陆人群HLA新等位基因发现的现状及应注意的问题
人类对白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)系统的发现、认识与应用已近半个世纪,对该系统的不断深入揭示,已极大地推动和改观了基础免疫学、器官移植、骨髓库\脐血库人类遗传学、法医学、肿瘤免疫学、肿瘤疫苗学、自身免疫疾病和传染性疾病遗传易感性等诸多学科的落后局面[1].
-
孕前优生监测
“优生”一词由英因人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出,其原意是“健康的遗传”。优生既关系每个家庭健康,更关乎整个国家的人口素质优生既关系每个家庭健康,更关乎整个国家的人口素质。近几年来,新出生人口质量有逐年下降的趋势,这不能不引起全社会的高度重视。人群出生缺陷发生率在逐年上升,男性高于女性;出生先天性脏病居首位,有逐年上升趋势。[1]卫生部在京发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》报告显示,我国每年新增出生缺陷数约90万例。在各种各样缺陷儿出的比例份额中,有很大一部分是能够通过实施正确、科学的产前检查发现或预防的。
-
"酶"不同--揭开人体体质差异之谜
人与人之间为什么体质有很大的差异呢?近年来人类遗传学家揭开了其中的奥秘:关键在于酶的不同.现代人类遗传学的研究发现,促进人体化学反应的催生剂--酶,同我们所熟悉的血液有A、B、O、AB等各种型别一样,也可以分成不同的型别.这些酶,由于遗传所致,结构和性质不同,在功能上有时也表现出差异.正是这些不同的型别、性质和功能,构成了人类体质的千差万别.
-
1991-2003年妊娠中期妇女血清学筛查应用的趋势
为评价妊娠中期血清学筛查的有效性,回顾性分析Connecticut大学健康中心人类遗传学实验室1991年9月-2003年12月的所有单胎妊娠妇女妊娠中期血清学筛查的资料.筛查指标为母血清甲胎蛋白(MS-AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和非结合雌三醇(uE3).从1999年开始,增加抑制素(INHA).筛查阳性的切割值是1:270.从1996年开始,对胎儿进行超声扫描以检测胎儿结构异常或非整倍体标记.采用SPSS软件进行Chi-Squared检验.
-
论中医遗传学的分科切入
分子生物学是当今生命科学的金字塔, 现代遗传学和医学各科的前沿研究均已经达到了分子生物学水平. 古老的中医学作为一门生命科学, 也应借助于当今科技发展的新技术和新成果, 使分子生物学的成果能为我所用. 为使中医基础研究有新的突破, 中医遗传学[1]就应高起点地跨入分子生物学水平的研究. 在这方面已经做的工作较少, 应努力开拓新的领域, 拓展新思路, 选择从药理遗传学、免疫遗传学、生化遗传学、神经遗传学、人类遗传学等方面插入研究[2-3], 再拓展和进取.
-
山西汉族人群Y-STR基因座DYS498遗传多态性与法医学应用
人类的Y染色体为正常男性所特有,呈父系遗传、单倍型遗传;因其特殊遗传方式,在法医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检测、父系谱系排查等方面都具有独特的应用价值.1976年,Cooke首先报道了Y-STR,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径.人类Y-STR,是指Y染色体上的短串联重复序列,其重复单位为2~6个核苷酸,又称微卫星DNA(micro satellite DNA).
-
人类红细胞血型抗原的遗传
人类红细胞血型抗原是研究早的抗原,迄今已发现23个血型系统(表1).除Xg血型和XK血型为X连锁遗传外,其余均为常染色体遗传.其中ABO血型系统和Rh血型系统在人类遗传学及临床医学中意义大.1 ABO血型系统
-
遗传代谢病的产前诊断
绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法,因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物,具有很强的实际应用价值。
-
昆明白族儿童HLA-DRB1、DQB1位点基因多态性分析
主要组织相容性复合体(MHC)是染色体上的一群紧密连锁的基因群,可作为一个遗传单位/单倍型而遗传,属共显性等位基因[1].人类的MHC称人类白细胞抗原(HLA)系统,位于人的第6对染色体短臂上.HLA-DR、DQ抗原是异基因移植免疫反应中重要的抗原之一,决定其特异性的主要编码基因DRB1、DQB1具有高度多态性,其对HLA与疾病相关性及人类遗传学等研究均具有重要意义[2].
-
国际卒中遗传学联盟的推荐意见(第2部分):生物样本的采集和储存
在2003年人类基因组测序以及全基因组基因分型技术发展的共同促进下,人类遗传学的进步已使我们识别出2000多个与性状相关的基因突变。由于这些突变大多数对疾病风险仅有微小的独立影响,因此成功的遗传学研究需要很大的样本量(包含数以千计、万计或者十万计的病例和对照)才能达到足够的研究效能。如此大的样本量积累需要依赖在人类遗传学研究乃至在临床研究中史无前例的大规模国际协作。现在已有许多常见疾病的专病联盟将大量独立机构和合作者联合起来。每个联盟均面临至少2个基本问题:如何整合具有足够数量、同质性和表型质量高的研究样本以及如何储存和分析来自入组受试者的生物样本,有时可能需要在数年间反复进行。
-
听力-色素综合征临床与遗传学相关概况
笔者在临床实践中曾先后接待过若干表现皮肤毛发颜色异变或伴同体表畸变的聋人(包括白化病).对毛发与皮肤色变和伴有虹膜色变的聋者进行观察,这种聋病归属听力-色素综合征(auditorypigmentary syndrome又称Waardenburgsyndrome,WS),是一类较常见的综合征型遗传性聋[1].现对3例作回顾性分析.
-
微量DNA检验技术与应用探究
随着现代科技的发展,DNA技术也得到了飞速发展,不仅在人类遗传学及相关学科的研究中发挥着重要作用,也在现代犯罪检验中发挥着辅助作用.现代犯罪检验中物证较多,使得现场检验过程较为繁杂.而微量DNA检验技术的发展,使得DNA检验的灵敏度大大提升,检测范围也从微克级别发展到纳克级别,DNA检验技术的微量化发展使得现代犯罪检验过程具有更多的破案线索[1].以下对2013年1月到2015年12月利用微量DNA检验技术破案的3例案件进行回顾性分析,总结微量DNA检验技术的应用效果.以下进行具体报道.