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我的“羊穿”60天
名词解释:羊膜穿刺(简称“羊穿”)是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查.产前唐氏综合征筛查(简称“唐筛”):唐氏综合症是一种染色体异常造成的婴儿畸形的疾病,对孕妇进行产前的检查,能查出大部分有唐氏综合征的胎儿,通过终止妊娠来避免畸形儿出生而造成家庭痛苦.让人惶恐的唐筛结果
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串联质谱法在新生儿期遗传性代谢疾病筛查中的应用研究
目的:探讨串联质谱法在新生儿期遗传性代谢疾病筛查中的应用效果.方法:对3981例新生儿临床资料进行回顾性分析,指定具有专业知识及丰富经验的临床医生完成所有新生儿串联质谱法筛查遗传性代谢病工作,记录筛查结果并与随访确诊情况进行对比.结果:共筛查出遗传性代谢病患儿9例(检出率0.23%),与随访确诊结果符合率高达100% (P>0.05);其中氨基酸代谢异常所占比例高,占(55.56%)(P<0.05).结论:新生儿期经串联质谱法筛查遗传性代谢疾病准确率较高,临床医生应准确掌握串联质谱法及遗传性代谢疾病相关知识,对疑似病例积极检查,确诊病情,并提供积极、有效的治疗,保障患儿生活质量及生命安全.
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串联质谱在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用
串联质谱(MS/MS)法自1990年用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)筛查以来,目前已发展成为能在2~3 min内对某干血样(DBS)标本经单次测试,同时进行数10种代谢物分析,检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱在内的20~30多种遗传性代谢疾病(IMD)的新生儿筛查(NBS)技术.
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肝细胞移植技术新进展
与传统的原位肝移植相比,肝细胞移植具有简单易行、应用灵活等优点,因而引起了临床上的广泛关注.现已证明,肝细胞移植对生物(病毒)、化学(肝毒性药物)、物理(外伤)等各种原因引起的急性肝功能衰竭起着代偿和支持作用;又可以纠正由于肝代谢酶缺陷引起的遗传性代谢疾病.微载体技术的应用和肝细胞体外转化的成功,使肝细胞作为基因治疗的受体细胞成为可能.随着介入放射学的发展,可运用经导管技术进行肝细胞移植术,对介入放射学而言,这是一极富吸引力和挑战性的新领域.
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积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究
随着疾病谱的变化,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要.近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗.据统计,权威的<孟德尔人类遗传学>1965年初版时仅收录1 000多个病种,到1998年底达10 000种,截至2001年6月已达12 654种(常染色体遗传病11 841种、X连锁遗传病717种、Y连锁遗传病37种、线粒体遗传病59种).
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2001年全国小儿神经系统疾病学术研讨会会议纪要
中华儿科杂志编辑委员会主办的2001年全国小儿神经系统疾病学术研讨会,于2001年6月7~10日在江西省南昌市召开.来自全国26个省市自治区的181位代表参加了会议.大会共收到论文324篇,内容包括癫与惊厥、遗传性代谢疾病、神经系统感染与免疫性疾病、周围神经病与肌病、心理与行为异常,以及神经电生理等各方面的临床与基础性研究.
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植物固醇血症相关的巨大血小板伴血小板减少与溶血性贫血
植物固醇血症(Phytosterolemnia或sitosterolemia)是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病,1974年由Bhattacharyya首次报道[1];患者的主要临床表现为肌腱与皮下出现多个黄褐瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病与关节炎等,并可导致早期死亡。这是由于植物固醇或其代谢产物类似于胆固醇的作用,刺激巨噬细胞产生ILL-6与TNFα[2],促进泡沫细胞和斑块的形成。近年来随着临床研究与分子生物学的发展,人们发现部分患者可表现显著的血液学异常,其特点为巨大血小板伴血小板减少与溶血性贫血,这可能代表了血液疾病的一种新的类型。
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两种采血方法在新生儿疾病筛查中应用效果的对比观察
新生儿疾病筛查是对刚出生的新生儿进行普查,把一些先天性遗传性代谢疾病通过实验筛查出来,及早发现,及时进行治疗,从而提高我国人口素质[1].采集血液标本是新生儿疾病筛查工作的重要环节,按照常规是在新生儿出生72 h,喂足6次奶后,在足跟内侧或外侧采集2个直径≥8 mm的血斑[2,3].
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宁波市2007-2011年新生儿疾病筛查结果分析
新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集血样标本,检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病.先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是出生时就存在的人体功能上的异常,是先天缺陷的一部分.患有这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上异常,但随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞,终发展为严重的智力低下.
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气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查
近日,赛默飞世尔科技(以下简称赛默飞)发布小儿遗传代谢病的气相色谱、质谱快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪,成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法,构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。
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溶酶体贮积症治疗药物研究进展
溶酶体是一种细胞器,其内部含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等.当溶酶体酶出现缺陷时,就会导致特定生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,从而使得溶酶体发生肿胀,细胞变得臃肿失常,细胞功能受到严重影响,终导致一系列疾病,统称为溶酶体贮积症(Lysosomal storage disease,LSD)(见表1).溶酶体酶缺陷的直接原因是编码酶的基因发生突变,故绝大多数LSD为常染色体隐性遗传,是一组较常见的遗传性代谢疾病.据统计,LSD在新生儿中的病患率约为万分之5.目前,大多数LSD尚无有效治疗手段,其预后不良,给患者家庭和社会带来严重的精神和经济负担.
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遗传性代谢疾病的筛查诊断新进展
遗传性代谢疾病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称.包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常,尿素循环障碍,嘌呤代谢病,金属代谢病,溶酶体病,线粒体病,过氧化酶体病及卟啉、胆红素、红细胞代谢异常等[1].这类疾病单病种发病率不高,但总发病率不低.IEM种类繁多,常引起进行性和不可逆的神经系统损害,导致智力低下,在人口众多的国家或地区,对这类疾病进行早期防治可减少伤残和死亡,提高人口健康素质.过去,由于我国对遗传性代谢疾病的诊治重视不够,加上诊断方法较繁琐和技术较落后,临床和保健医师普遍缺乏相关诊治经验.本文就遗传性代谢疾病的临床症候、新生儿筛查、其他高危人群筛查的生化分析方法进展及治疗原则综述介绍如下.
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产前诊断技术及其在临床的应用
产前诊断(即宫内诊断)是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科.我国每年新增近100万出生缺陷儿(出生缺陷是指胚胎发育和围生期出现的结构和代谢异常,包括体表和内脏的先天畸形、先天发育残疾、先天发育损伤以及遗传性代谢疾病等),而对绝大多数出生缺陷,目前尚无有效的治疗方法.通过产前筛查一产前诊断技术以减少缺陷儿的出生,是有效降低出生缺陷的预防措施.
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羊水的生化检查
羊水检查是产前诊断的重要内容,随着产前诊断技术的发展及产前诊断资格的准人,羊水检查除了核型分析、荧光原位杂交(FISH检查)以诊断胎儿染色体病,或进行基因突变分析对某些基因病进行诊断外,还可进行羊水的直接生化测定检出先天性畸形或遗传性代谢疾病.对羊水生化物质的检测有助于判断胎儿成熟度,现就羊水生化检查指标在临床的应用分述如下.
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新生儿代谢异常的气相色谱-质谱分析法筛查
在筛查新生儿尿液发现遗传性代谢疾病和暂时性代谢异常方面,气相色谱-质谱分析法是一种准确、灵敏、特异和适应证广的技术.利用这种分析手段,尿液中的有机酸类、氨基酸类、糖类、糖醇类及核酸碱基等多种多样的复合物可以同时得以定量和定性分析.考虑到IMD的病情严重程度及其对治疗的反应等原因,目前主要用气相色谱-质谱分析法筛查甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症等20多种遗传性代谢疾病.
关键词: 气相色谱-质谱分析法 遗传性代谢疾病 新生儿 尿液 -
串联质谱技术在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用进展
遗传性代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病.遗传代谢性疾病由于总体发病率较高且危害极大,因此是国内外新生儿筛查的主要内容.串联质谱技术快速、可靠,自应用于新生儿筛查以来已成为其具发展潜力的核心技术.本文主要介绍串联质谱在IMD筛查中的应用情况,并对该技术在IMD筛查中的发展趋势加以分析.
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串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的方法学评价
目的 评价串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查的.方法选取我院收治的120例疑似遗传性代谢疾病的患儿,选取我院同期纳入的120例新生儿作为对照组,所有新生儿均于出生后72h采集血氧样本,将血液样本放置与采血滤纸上,并暴露在空气中自然干燥,后放置于-20℃的冰箱中待检.该试验方法的建立受到美国疾病控制和预防中心(CDC)新生儿筛查质量保证部门的授权和技术支持,用其提供的氨基酸和酰基肉碱串联质谱质控血滤纸片进行各项参数的校正和监控,具有高度的可信性和重现性.结果氨基肉碱的变异系数通常高于氨基酸,初步分析可能与两者质谱检测方法有关.结论串联质谱技术用于新生儿代谢疾病高通量筛查,筛查过程中可明显看出,该技术重复性较高、精确度高、可行性强,值得临床应用.