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兰州汉族等26个群体Y-STR基因座遗传的关系
目的：探讨兰州汉族等26个人群Y-STR基因座遗传关系。方法研究得到500名无关兰州汉族个体的Y-STR基因座基因频率，同时收集其他25个人群相同Y-STR基因座基因频率，应用亲缘系数比较分析这26个人群间的遗传距离并绘制系统树。结果汉族人群中以北京汉族、山西汉族、内蒙古汉族和与兰州汉族的遗传关系接近；少数民族人群中以内蒙古蒙古族与兰州汉族的遗传关系接近；马来西亚马来人和马来西亚印度人与其他人群遗传关系远而单独列支。结论利用Y-STR基因座的等位基因频率研究不同人群之间的遗传距离，结果与其他分子人类学结论接近或吻合，表明不同人群之间的遗传关系与地域、起源和进化的关系密切。
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17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究
本研究探讨AmpFISTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况.采用业已经Reliagene Y-PLEXTM 6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"检测的36对非父子和84对真父子,用YfilerTM试剂盒进行PCR复合扩增,PCR产物用ABI 3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y-STR基因座的个数,观察真父子对中Y-STR基因座基因突变情况;并与以往采用Reliagene Y-PLEXTM 6系统和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的检测结果进行对比.结果表明:YfilerTM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y-STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y-STR排除的非父子对占97.22％(35/36),高于Y-PLEXTM 6系统的92.11％(35/38)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的91.67％(33/36);除1例Y-STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11.3个Y-STR基因座可以排除亲子关系.YfilerTM系统检测84对真父子,观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3.50×10-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5.95％(5/84),高于Y-PLEXTM 6系统的2.15％(2/93)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"(0/84).结论:YfilerTM系统检测的Y-STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视.
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山西汉族人群Y-STR基因座DYS498遗传多态性与法医学应用
人类的Y染色体为正常男性所特有,呈父系遗传、单倍型遗传;因其特殊遗传方式,在法医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检测、父系谱系排查等方面都具有独特的应用价值.1976年,Cooke首先报道了Y-STR,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径.人类Y-STR,是指Y染色体上的短串联重复序列,其重复单位为2～6个核苷酸,又称微卫星DNA(micro satellite DNA).
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河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性检测
目的:调查河南新乡地区汉族人群27个Y-STR基因座(包含3个双拷贝基因座)的遗传多态性,为法医学个体识别及法医DNA数据库的建立提供数据.方法:采集263名河南新乡地区汉族无关男性个体血样本,提取基因组DNA,采用AGCU Data Y30六色荧光试剂盒复合扩增,GeneMapper?ID X软件分析结果并分型.结果:DYS392、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS19、DYS448、DYS481、DYS460、DYS458、DYS635、DYS444、DYS643、DYS557等13个单拷贝Y-STR基因座的基因多样性(GD)大于0.7,DYS527 a/b和DYS385 a/b两个双拷贝Y-STR基因座的GD值大于0.8.在263名无关男性样本中,共检测到261种单体型,其中259种单体型仅出现1次,2种出现2次.27个Y-STR基因座的个体识别力和单体型多样性分别为0.9961和0.9999,单体型辨别能力为0.9924.结论:27个Y-STR基因座组成的单体型在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性.
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5个五核苷酸Y-STR基因座在河南汉族群体中的遗传多态性
目的:调查Y染色体上5个五核苷酸Y-STR基因座DYS446、DYS447、DYS463、DYS588和DYS643在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值.方法:收集403名河南汉族无关男性个体血样,检测上述5个基因座,进行等位基因分型及遗传统计分析.结果:5个Y-STR基因座分别检出了11、9、7、9和6个等位基因,其中DYS446和DYS447基因多样性(GD)达0.815 14和0.843 96,DYS463和DYS643的GD达0.777 18和0.720 60.共检测到311种单体型,其中261种单体型仅出现1次,个体识别力(DP)和单体型多样性(HD)分别为0.995 45和0.99793,单体型辨别能力(DC)为0.771 71.结论:5个基因座组成的单体型在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,对于法医学实践应用和人类遗传学研究具有重要意义.
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昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座遗传多态性及法医学应用研究
目的 调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4 9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的群体遗传学数据,并探讨该9个Y-STR基因座的法医学应用价值.方法 应用酚-氯仿及Chelex-100萃取法提取DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体、1例父子二联体亲子鉴定、1例旁系亲子鉴定、14个男性样本和1例3人混合斑就上述9个基因座进行分析.结果 216例样本中9个基因座各检出4-9个等位基因,等位基因分布多的基因频率为0.6019,少的基因频率为0.0046.结论 DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4基因座具有遗传多态性.9个基因座在法医学个人识别、亲子鉴定中均具有较高的应用价值.
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河南汉族群体DYF403S1和DYF404S1序列分析及多态性
目的 调查2个新的多拷贝基因座DYF403S1和DYF404S1在240例河南汉族群体无关男性个体中的遗传多态性,评价其法医学应用价值.方法 用6-FAM荧光染料标记引物,PCR扩增产物采用ABI 3500遗传分析仪检测,根据分型检测结果,分别对2个基因座的不同等位基因进行序列分析.结果 DYF403S1基因座为4拷贝,该基因座包含2种核心序列并表现出2种不同的基序,等位基因分别为23 ～ 33、38～53.DYF404S1基因座为双拷贝,等位基因为11～18.本研究中2个多拷贝基因座组成的联合单体型共229种,出现多的单体型为26-28-29-48/14-15,频率是0.016 7,仅出现1次的单体型共220种,占91.67％.单体型多样性(HD)和个体识别力(DP)分别为0.999 6和0.995 4,单体型辨别能力(DC)为0.954 2.结论 2个多拷贝基因座DYF403S1和DYF404S1在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性.
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武汉汉族群体3个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性
目的 提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料.方法 用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型.结果 在DYS385和DYS459基因座的个体,可观察到1～2个不同长度的扩增产物;DYS464基因座个体,可观察到1～4个不同长度的扩增产物.DYS385基因座检出14个等位基因及47种单倍型,DYS459检出4个等位基因及7种单倍型,DYS464检出9个等位基因及51种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9591、0.6047和0.9560.3个基因座构成的联合单倍型共有133种,其多样性值达0.9909.结论 3个多拷贝Y-STR基因座均为高多态性的遗传标记,联合应用具有较高的个体分辨能力.
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河南汉族人群22个Y-STR基因座遗传多态性
本文采用AGCU Y24荧光标记复合扩增系统,对河南汉族人群22个Y-STR基因座的遗传多态性进行调查,旨在为相关研究提供基础数据.1 材料与方法1.1 样本及DNA的提取1 100例居住河南、无父系亲缘关系的汉族男性个体的纸质血样(取自实验室日常检案积累).样本处理按照AGOWA sbeadex@法医试剂盒(LGC公司,英国)说明书进行操作,在HamiltonSTAR-LET自动化工作站(AusBio公司,瑞士)上编写磁珠法提取程序,进行自动化提取.
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湖南汉族群体11个Y-STR基因座的遗传多态性
作者选用PowerPlex Y System荧光标记复合扩增系统,对湖南汉族182名无关个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,调查其在湖南汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用价值进行初步的探讨,现报道如下.
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广州地区汉族人群2个Y-STR基因座的遗传多态性
Y-STR基因座的多态性分析是近年来法医DNA检验工作者研究的热点之一.本文作者调查了DYS438和DYS439基因座在广州地区汉族人群中的等位基因及单倍型的分布,旨在为法医学个人识别与亲权鉴定提供基础数据.
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太原地区汉族人群DYS390、DYS391、DYS393基因座多态性
Y-染色体STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座[1].因此,为了获得鉴定能力高的检测系统,要尽可能多的分析多个STR基因座.
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Y染色体OSU49基因座遗传多态性分析
目的 调查Y染色体OSU49基因座在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用参数.方法 知情同意情况下,采集300名河南汉族男性个体的血样本,荧光标记PCR,扩增产物采用ABI 3130遗传分析仪检测.根据分型检测结果,对不同等位基因进行序列分析(测序).结果 OSU49基因座包含五核苷酸和四核苷酸两种核心序列.在河南汉族群体中基序表现为:(CTTTC)pCTT(CCCT)7T(CTTTC)1(TCTT)5(TCCT)m(TCTT)n TCT(TCCT)4,五核苷酸核心序列的重复次数为12~17,四核苷酸核心序列的重复次数为20~30,按其片段长度命名等位基因,共发现34个等位基因,GD值为0.9186,DP值为0.9155.结论 Y染色体OSU49基因座序列结构复杂,在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学和人类遗传学研究中.
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福建汉族人群25个Y-STR基因座遗传多态性
本文对中国福建地区汉族229个健康无关男性个体进行25个Y-STR基因座遗传多态性调查.采用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行直接扩增及检测.结果在25个Y-STR基因座共检出228种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).所调查的汉族人群25个Y-STR基因座具有较好识别能力.
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DNATyper Y21试剂盒基因座在河南人群中的遗传多态性
本文采用DNA Typer Y21试剂盒对中国河南地区汉族604个健康无关个体进行19个Y-STR基因座和1个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用血卡样本进行直扩，用DNA Typer Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在20个基因座共检出164个等位基因和601种单倍型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。所调查的河南人群20个STR基因座具有较好识别能力，该试剂盒与Yifler Plus相同基因座遗传学数据比较无显著差异。
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吉林延边朝鲜族8个Y-STR基因座遗传多态性
本文对我国吉林省延边地区朝鲜族200个健康无关个体进行8个Y-STR基因座遗传多态性调查.采用常规试剂盒提取样本DNA,用复合扩增方法进行PCR扩增.结果在8个基因座共检出44个等位基因和120种单倍型,所调查的朝鲜族人群8个Y-STR基因座具有较好识别能力.
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北京汉族群体中6个Y-STR遗传标记多态性调查
用PCR-PAGE技术调查了6个新的Y-STR基因座(DYS505、DYS533、DYS549、DYS576、DYS578和DYS641)在北京汉族群体中的分布,并评价他们在法医学中的应用价值,旨在筛选适合于法医学应用的新的Y-STR基因座.
