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积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究
随着疾病谱的变化,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要.近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗.据统计,权威的<孟德尔人类遗传学>1965年初版时仅收录1 000多个病种,到1998年底达10 000种,截至2001年6月已达12 654种(常染色体遗传病11 841种、X连锁遗传病717种、Y连锁遗传病37种、线粒体遗传病59种).
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Leber视神经病变的研究进展
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性.几乎所有的LHON家系都与三种原发性线粒体DNA突变(mtDNA11778、3460、14484)有关.原发性突变对于疾病的发展是必不可少的,但其它因素如继发性突变、X-连锁突变及环境因素对LHON的外显也起一定的作用.突变基因的异质性越来越受到重视,并且发现它与临床表现多样性有关.从生化角度看,三种原发性突变均可导致线粒体功能受损.具体的发病机制除了与能量代谢障碍有关,可能还与活性氧(reactive oxygen species,ROS)产生增多及视神经特殊的解剖特点有关.
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人类线粒体遗传病
线粒体遗传病属于母系遗传病,是人类五大类遗传病之一.随着对线粒体结构与功能研究的深入,线粒体遗传病日益引起医学遗传学家的关注.目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应.mtDNA的异常如转移RNA的突变、多肽突变、核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生.常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等.对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标.
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美专家建议放行“一父两母”人工授精技术
美国一个由科学家与伦理学家组成的委员会表示,旨在避免线粒体遗传病的“一父两母”人工授精技术符合伦理,美国政府应该批准实施有关线粒体替代疗法.线粒体是独立于细胞核的细胞器,它拥有自己的遗传物质,并且只通过母亲遗传.
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MELAS综合征1例诊治经过并文献复习
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是常见的类型[1],该病以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现[2].线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病确诊率不高,临床症状缓解、加重交替出现,且病史较长、随访困难,目前尚缺乏特异性的治疗手段.
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通过患者来源iPS细胞建立阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症心肌细胞疾病模型
目的 对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(iPSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值.方法 采用定向分化的方法体外将患者来源的iPSC及对照H9分化为心肌细胞,免疫荧光染色和RT-PCR对两组心肌细胞进行鉴定,并对心肌细胞的搏动频率进行统计,比较两组心肌细胞的功能.结果 患者来源的iPSC及H9均成功分化为心肌细胞;在心肌分化的第10、13、15、16天,MERRF-iCMs平均搏动频率分别为13次/分、24次/分、15次/分、18次/分,H9-iCMs平均搏动频率分别为80次/分、96次/分、120次/分、120次/分,差异均具有统计学意义(P均<0.05).结论 通过患者来源iPSC向心肌细胞的分化及功能评估,获得了携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞模型.
关键词: 阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症 诱导多能干细胞 线粒体遗传病 心肌分化 -
加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究
随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少,人类疾病谱发生了极显著的变化,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视.遗传性疾病种类繁多,美国国立生物技术信息中心(NCBI)出版的<在线孟德尔人类遗传学>收录的遗传性疾病从1965年的1 000余种上升到1998年底的10 000种,至2002年3月初更达13 434种,其中常染色体遗传病12 578种、 X连锁遗传病757种、 Y连锁遗传病40种、线粒体遗传病59种;9 958种已明确了其致病基因定位.新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现.
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线粒体遗传病相关糖尿病
随着社会经济的不断发展,中国人口老龄化的进程不断加快,伴随而来的慢性病的问题也更多地进入人们的视野.糖尿病作为当前社会主要的慢性疾病之一,其对国民健康的影响是巨大的,长久的病程、不断消耗的药物都是家庭社会的一大经济负担,此外,糖尿病的并发症对人健康的危害更为严重,严重影响了国民的生活质量,因此糖尿病的早期预防以及治疗十分重要.糖尿病比较常见的类型包括四种:1、2型、妊娠期糖尿病和其他特殊类型糖尿病.其中1型糖尿病受到基因的影响比较大,这其中还有一种特殊类型的遗传病:线粒体遗传病相关糖尿病,其遗传方式属于母系遗传,因此可以作为产前筛查,进行早期的预防.本文主要介绍线粒体遗传病中的糖尿病,从其发病机制、特点,以及相关的预防和治疗等方面进行综述.