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性发育疾病的诊断和治疗进展
性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性[1],DSD的发病率约为1:5 500[2].在2006年欧洲儿科内分泌及Lawson Wilkins儿科内分泌协会联合召开会议上,提出以DSD代替以雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转等描述性发育疾病[3].
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高血压伴性别分化异常的诊断思维
临床上高血压伴性别分化异常疾病并不多见,漏诊误诊率较高.性分化异常分为真两性畸形(个体同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织的性分化异常),男性假两性畸形(个体性腺是睾丸或是发育不良性腺,染色体46,XY,而其体表型、生殖器管道或其他外生殖器有某些女性特征),女性假两性畸形(个体性腺是卵巢,染色体46,XX,但其体表型及外生殖器有不同程度的男性化特点).假两性畸形反映的是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致性.当婴幼儿外生殖器异常、难辨性别,女孩的腹股沟存在包块、阴蒂肥大,男孩有尿道下裂、隐睾、外生殖器细小时,应想到性分化异常的可能.若高血压与性分化异常同时存在,应考虑到下述几种疾病.
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两性畸形的临床研究进展
两性畸形(hermaphroditism)分为假两性畸形和真两性畸形.假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征.
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睾丸女性化综合征1例
患者,社会性别女,23岁,因原发闭经到附属医院妇产科就诊.经检查,患者无子宫、卵巢及输卵管,外阴幼稚且盲端,无阴毛、腋毛,腹股沟有一包块.后到生物学教研室做染色体检查,核型为46,XY,故确认为睾丸女性化综合征.
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性发育异常的临床用药
正常的性决定和性分化是一有序的过程,涉及受精时合子内染色体(遗传)性别的成功确立、由遗传性别确立的性腺(原发)性别、由性腺性别调控的生殖器官及表型性别.在青春期,性别特异的第二性征发育强化和凸现了这种性差异表现.这些过程由无数个位于性染色体和常染色体的不同基因通过不同的机制调节,包括组成因子、性腺甾体、肽类激素和组织受体等,任何一个部位出现异常将导致性分化和发育的异常.性发育异常临床并不少见,临床上除诊断有一定困难外,治疗上如何选择佳的治疗方法、合适的治疗时机、适当的药物类型和剂量也十分讲究,并且这类患者均涉及激素(主要是性激素和肾上腺皮质激素)的用药问题.本文将介绍三种常见的性发育异常的临床激素用药问题,并可类推到其它的性发育异常疾病.
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两性畸形的诊断及处理方法探讨
两性畸形是性分化异常的结果,性腺性别和遗传性别的表现不一致.临床比较少见,性分化的紊乱,源于X和Y染色体以及常染色体上的基因信息在复杂的进程中异常的结果[1].