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扑朔迷离的『性反转综合征』
友人的女儿小翠,26岁,身材、外阴都与一般女性无异,但一直未有过月经来潮.近她到首都某医院诊治,经检查腹腔中确有发育较幼稚的卵巢组织,外生殖器呈女性,检查结果上还写着"染色体核型46,XY,SRY基因检测阴性",诊断为"性反转综合征".也就是说,她的染色体具男性特征,可却无决定睾丸发育的基因.因此在性别上出了麻烦.
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一例SRY基因阴性性反转男性病例分析
资料:患者:某男,26岁,因婚后两年不育来本所就诊.患者骨骼细小,身高165cm,体重51kg.皮肤细腻,第二性征发育不良,无胡须,无喉结,阴毛分布呈女性型,青春期无乳房发育.阴茎长5.5cm,周长2.2cm,左侧睾丸1ml,质地软,右侧2ml,质地软,左侧隐睾.
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性发育疾病的诊断和治疗进展
性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性[1],DSD的发病率约为1:5 500[2].在2006年欧洲儿科内分泌及Lawson Wilkins儿科内分泌协会联合召开会议上,提出以DSD代替以雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转等描述性发育疾病[3].
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46,XY性腺发育不良患者经赠卵体外受精-胚胎移植获妊娠分娩一例报告及文献复习
46,XY性腺发育不良是性反转综合征的一种类型,患者遗传背景为46,XY男性型,在胚胎发育早期因生殖系统未能向男性型方向发展或发育不良,而具备了外阴、阴道、子宫等女性生殖系统器官,因此社会性别常为女性.46,XY性腺发育不良患者因性腺发育不良,无卵泡发育,故不能自然妊娠.本文对浙江大学医学院附属邵逸夫医院l例经赠卵体外受精-胚胎移植(IVF-ET)获得妊娠及分娩的46,XY性腺发育不良患者的临床资料进行报道,并结合相关文献进行复习.
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女性性反转综合征并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
患者17岁,社会性别为女性.因无月经初潮,伴身高不断增长就诊.患者为足月顺产,其母亲否认孕期服用性激素类药物及放射性物质接触史;父母非近亲结婚,一弟表形正常.曾行人工月经周期治疗2个月,阴道有少许粉红色分泌物出现.查体:上肢长,指距大于身高.女性外貌和音调,皮下脂肪少,口周无胡须,未见喉结,双侧乳房发育不良,乳晕稍淡.双侧腹股沟及大阴唇未扪及包块.外阴为女性型,大小阴唇发育,阴毛稀少,有处女膜,可见阴道口.
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46,XY性反转伴性母细胞瘤及无性细胞瘤的临床分析
患者 17岁,社会性别为女性,因"发热5 d"入本院治疗.病史采集:T为38℃~40.5℃,用药后可退热,但不久再次发热,伴寒战、咽干、腹胀不适.月经婚育史:未婚,月经不规律,17岁初潮.入院查体:身高为171 cm,体重为41 kg,T为 40℃,BP为 120 mm Hg /80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),R与P,心、肺听诊均正常.全腹肌稍紧张,无压痛及反跳痛,右中下腹可触及质地稍软包块,肝、脾触诊不满意,叩诊呈浊音.患者无胡须,未触及喉结,乳房未发育.无性生活史.妇科检查:阴毛致密,阴蒂肥大,尿道口位于阴道口上方,阴道口可容纳一指尖,肛、腹诊未触及子宫,左侧附件区未触及包块,右侧附件区有明显包块,两侧腹股沟未扪及异常.
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性反转综合征一例报告
1 病历摘要患者,社会性别:男性,25岁,广东韶关人.因已婚同居两年未育,于2002年5月21日来本院.半年前在当地查精液,拟诊为无精子症.行中医治疗无效.个人史及家族史无异常发现.其同胞三兄均已婚育,父母非近亲婚配.
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46,XX男性表型及遗传学研究进展
46,XX男性是一种罕见的性分化异常疾病,属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一.患者表型为男性,体型正常,平均身高较正常人低,睾丸小而硬,青春期后无精子发生,至少10%的患者有尿道下裂或外生殖器两性畸形,部分患者出现男子女性化乳房.睾酮水平低或在正常低限,促性腺激素升高.其遗传学机制包括Yp-Xp易位假说、靶基因突变假说、局限性Y染色体嵌合假说、Y染色体的性别决定区(SRY)下游SRY相关HMG框基因9过度表达等.SRY基因阳性与阴性的46,XX男性遗传模式不同.
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性别决定及性分化异常
近10年来,由于相关候补基因的不断发现,人们对人类性别决定及性分化机制有了更深入的认识.已明确原始性腺分化开始就已受到基因的调控,呈有序级联的表达方式.
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一例46,XY完全性性腺发育不良患者SRY基因新突变报道
分析1例46,XY完全性性腺发育不良患者及其家系的临床及分子遗传学.收集患者的临床资料,并提取患者及其家系成员的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SRY基因并直接测序,明确患者及其父母的基因突变.患者临床表现为原发性闭经、女性外生殖器、轻度乳房发育、阴毛腋毛缺如.内生殖器为子宫和条索状卵巢组织.染色体核型为46,XY.基因测序检测到患者SRY基因第66位氨基酸由丙氨酸突变为丝氨酸(A66T),并证实为一新的突变.
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46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究
目的:探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征.方法:对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析.并以正常男性及女性作对照.结果:该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低.因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症.阴茎发育正常.B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.性激素检查正常.染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失.结论:基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关.无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的.
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46,XX男性综合征临床与细胞遗传学特征:附3例报告
46,XX男性综合征是一种少见的性反转异常疾病,患者以男性为表现型,并具有睾丸组织,而染色体核型为正常女性46,XX.儿童患者往往以外生殖器异常作为主诉,成年患者通常是由于性功能不全、女性型乳房或影响婚育等前来就诊.现通过3例患者的临床和细胞遗传学研究,综合分析46,XX男性综合征的诊断和治疗,并就该综合征的发生机制、临床特征和细胞遗传及分子遗传学进行讨论.
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4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测.结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值.均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症.阴茎发育正常.性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全.染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失.SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂.结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育.患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子表型是由于缺失AZF.Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因.深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系.
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SRY调控性腺分化研究的进展
人类性腺的分化是由基因所决定的.在胚胎的未分化性腺分化为睾丸或卵巢时,性别就决定了.这个过程是一个复杂而精细的过程.位于Y染色体上SRY基因表达,引发了一个复杂的遗传过程,导致了睾丸的分化.然而,仅有少数46,XY性反转的患者检出SRY基因的突变.其他参与性腺分化的基因有待发现.近的研究工作表明,睾丸的分化受到胰岛素受体家族基因的调控,正常情况下SRY需通过两个不同的核运输途径使足够剂量的SRY蛋白进入细胞核调控性腺分化过程.
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5例性反转综合征的SRY基因检测
性反转综合征(sex reverse syndrome)是一种性别发育异常的人类遗传疾病,其主要特征是染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性和46,XY女性,临床上并非罕见.
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性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测
目的通过对16例性分化异常患者进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测,为临床检测提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测.结果 7例46,XY患者SRY均阳性;2例46,XX/46,XY嵌合体患者,1例阳性,1例阴性; 7例46,XX(或46,XX/45,X0 、45,X0)患者,5例阳性,2例阴性.结论性染色体异常与SRY基因异常均可导致性器官发育异常.
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武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析
目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断.方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析.结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%.其中,Klinefelter's综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例.男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例.结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据.
关键词: 性发育异常 男性不育 染色体核型 Klinefelter's综合征 性反转 -
性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析
目的研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY(sex-determining region on the Y chromosome)之间的关系.方法应用聚合酶链反应(polymerase-chain reaction,PCR)对2例46,XX男性性反转及1例46,XY女性性反转患者进行 SRY扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序.结果 2例46,XX男性性反转患者SRY检测1例阳性,1例阴性.46,XY女性性反转患者SRY阳性,2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变.结论 SRY是性别决定和分化的重要基因,SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生,可能与其它性别分化相关基因的异常有关.
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性分化异常的遗传学诊断
目的:研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法:细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因.结果:在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY(+),其中1例为睾丸女性化综合征.说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符.另有5例核型为46,XX.其中1例外周血SRY(+),显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX/45,X,SRY(-),但睾酮升高(12.7nmoL/L).正常成年女性睾酮参考值(0.7~2.8)nmoL/L.3例外周血SRY为(-).结论:SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因.性分化异常表现出高度遗传异质性.
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性反转综合征46,XY女性一例
患者 社会性别女性,34岁,因原发闭经,生殖器畸形30余年就诊.查体:患者阴部见小阴茎,尿道下裂,无阴道,未扪及睾丸.B超检查示盆腔内无子宫及卵巢.父母非近亲结婚.