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4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测.结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值.均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症.阴茎发育正常.性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全.染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失.SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂.结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育.患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子表型是由于缺失AZF.Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因.深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系.
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46XX,-22,+rod(21q,22q)1例报告
患儿女,3个月,因阵发性哭闹、呕吐2天,发热、咳嗽半天入院.患儿近2天无明诱因出现阵发性哭闹,不能安慰,伴青紫,吃奶时呛奶明显,进食奶量少.呕吐,非喷射性,呕吐物为进食奶水,日3～4次,无腹泻,尿量较前少.自服"小儿速效感冒颗粒"无效.近半天出现发热,体温达40.0 ℃,咳嗽,阵发性单声干咳,未予治疗,来诊入院.查体:T 40.0 ℃, P 140次/分,R 50次/分,神志清,精神差,发育不正常,营养差,呼吸急促,哭声粗哑.
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新生儿猫叫综合征1例
猫叫综合征又称Cat-Cry综合征、5P-综合征、5P-单体综合征(5P-Monosmy syndrome)、Lejeune 综合征等.其在活产婴儿中的发病率为1/20000～1/50000[1].本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述.1 病例资料患儿女,1d,因呼吸急促、口吐白沫就诊.患儿系2胎2产,来院途中自行头位经阴道娩出,羊水无污染,无窒息抢救史,出生体重2.5 kg.其母孕时25岁,父29岁,母孕期体健,每日看电视4～6 h,否认感染及服药史.父母亲非近亲结婚,无家族遗传病史.
关键词： 新生儿 46XX del(5)(P15) 21-三体综合征
