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del(5)(P15)文献资料
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新生儿猫叫综合征1例
猫叫综合征又称Cat-Cry综合征、5P-综合征、5P-单体综合征(5P-Monosmy syndrome)、Lejeune 综合征等.其在活产婴儿中的发病率为1/20000~1/50000[1].本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述.1 病例资料患儿女,1d,因呼吸急促、口吐白沫就诊.患儿系2胎2产,来院途中自行头位经阴道娩出,羊水无污染,无窒息抢救史,出生体重2.5 kg.其母孕时25岁,父29岁,母孕期体健,每日看电视4~6 h,否认感染及服药史.父母亲非近亲结婚,无家族遗传病史.
关键词: 新生儿 46XX del(5)(P15) 21-三体综合征