您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
丹佛干预模式文献资料
-
近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1].大多数是末端18q缺失(distal 18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内[1].而近端缺失(proximal interstitial 18q deletion)断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道[2-6],临床特征为轻度颜面部发育异常,行为问题,中到重度精神发育迟滞,肌张力低下,癫痫,肥胖等[1,6].近来又发现存在语言发育障碍,其表达性语言能力远低于理解性语言能力,合并孤独症的表现也渐突出,其症状轻微,在适当干预后可较大改善[1,5-6].
