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儿童生长激素治疗前后甲状腺功能的变化
目的 探讨基因重组人生长激素治疗前后儿童甲状腺功能的变化. 方法 选取2005年7月至2015年8月期间在北京大学第一医院就诊的34例年龄8个月～16岁,符合矮身材、性早熟诊断的患儿,采用基因重组人生长激素(rhGH)治疗2年.22例为初治甲状腺功能异常的矮小症、性早熟患儿作为异常组,12例为初治甲状腺功能正常的矮小症患儿作为正常组.分别于治疗前、治疗1个月、3个月、6个月、1年、2年,取患儿清晨空腹血,测定游离三碘甲状腺原氨酸FT3、游离甲状腺素FT4及促甲状腺素TSH水平,分析比较几个点测量指标的均数以及两组治疗前后生长参数. 结果 在生长激素治疗后6个月内,出现超过正常范围的FT3升高、FT4下降,尤其以6月FT3、FT3/FT4均值为高,FT4均值为低.两组在rhGH治疗后年龄对应的身高的标准差计数、生长速度均有所改善,但差异无统计学意义.提示异常组经积极甲状腺素替代治疗后生长参数与正常组差异无统计学意义.结论 矮身材患儿治疗途中及时发现患儿甲状腺功能变化,甲状腺功能减低者适时补充甲状腺素,维持甲状腺功能正常,有助于rhGH更好地达到预期治疗效果.
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Turner综合征患者临床管理
特纳综合征（Turner syndrome，TS）是指表型为女性的患者，丢失一条（或部分）X染色体，并伴有矮身材和性幼稚、不育等卵巢功能衰竭表现。其他常见的畸形有：肘外翻、发际低、小下颌、多发色素痣、第四掌骨短小、高腭弓、颈濮、手足水肿、心血管畸形及肾脏畸形等。发病率约为1∶2500。有研究显示如家庭中已有一个TS患儿，则第二胎TS的发病率为1.4％（高出正常人群35倍）［1］。
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骨龄测评软件在矮身材、性早熟儿童身高管理中的应用
目的 探讨骨龄测评软件在矮身材、性早熟儿童身高管理中的应用.方法 选取2017年1月-2018年1月来我院儿童保健科就诊且进行骨龄测定的矮身高、性早熟儿童共235例,运用矮身高辅助诊断与治疗监测软件自动计分评定骨龄、预测成年身高及其数据分析.结果 矮身材儿童,不管是男孩还是女孩,骨龄晚熟型占较大比例,骨龄异常以晚熟型>-2-<-1多见,骨龄≤-2的也不少见,早熟型只有2例,在3岁以内矮身材儿童中,骨龄晚熟型占20％,对矮身材儿童应该多大开始进行常规骨龄测查是我们以后可以探讨的课题.在早性熟儿童中,骨龄异常以早熟型>1-<2多见,骨龄≥2也不少.骨龄与体质量/身高,在骨龄正常和晚熟儿童中,体型以正常、轻度体瘦、中度体瘦多见,但在早熟型儿童中,超重明显占较大比例.结论 骨龄测评软件适用于所有对身高进行管理要求的儿童,骨龄测评软件(中国人手腕骨发育标准记分法(中华05分法))应用前景广泛,值得推广.
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21羟化酶缺乏症患者终身高影响因素探讨
先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是一组由于肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的疾病,其中21羟化酶缺乏症(21-OHD)患者占90%以上, 疾病所致的矮身材是该病治疗中较为关注的问题之一.为此我们回顾分析了1978～2001年在我院儿科内分泌专科随访的38例21-OHD患者终身高(FH),并分析临床分型、性别、诊断早晚、城乡分布、父母身高和服药依从性等因素与靶身高(TH)的关系.
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生长与生长激素治疗还有新进展吗?
矮身材十分常见,而就诊者中由内分泌原因所致者不到5%.随时更新的、按不同种族制订的生长曲线图是评价儿童生长状况重要的工具.矮身材的传统定义为身高低于正常生长曲线的第3百分位数,但实际上在此范围内大部分儿童是完全正常的.若采用0.4百分位数作为身材矮小的临界值,则其中1/3～1/2的儿童确有生长障碍.2000年生长激素研究学会颁布了儿童和青少年生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD)诊断和治疗的指导方案,亦包括建议需进一步检查是否为遗传因素导致的GHD的指征[1].
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矮身材儿童青春期早发育的干预观察
目的 观察矮身材青春期早发育(EP)女童的促性腺激素释放激素类似物(GnRha)治疗效果.方法 对23例矮小EP女童,观察用GnRha治疗前后与特发性中枢性性早熟(ICPP)儿童生长指标对比分析,了解矮小EP女童进行GnRha治疗的效果.结果 ICPP和EP治疗结束时的BASDS/HSDS明显减少,BA/CA比值呈下降趋势,TH/PAH明显增大,PAHSDS负值缩小,从治疗终点到月经初潮恢复时间观察没有统计学差异.结论 矮身材EP女童经GnRha治疗2年后身高明显提高,停药后性发育恢复良好,与ICPP组相似.
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生长缓慢儿童156例病因分析
目的 探讨生长缓慢患儿的病因构成,为临床诊断治疗提供参考依据.方法 回顾性分析2011年6月～2016年6月就诊的156例生长缓慢患儿的临床资料,分析其病因.结果 156例生长缓慢患儿中,平均年龄(7.43±2.37)岁,其中男童95例(61％),女童61例(39％);原发性生长激素缺乏症68例(43.6％),特发性矮小(疑似)45例(28.8％),小于胎龄儿4例(2.6％),染色体疾病6例(3.8％)(其中Turner综合征4例,其它染色体异常2例),颅内肿瘤10例(6.4％)(其中包括颅咽管瘤术后继发多种垂体激素缺乏症1例,生殖细胞瘤放疗术后继发多种垂体激素缺乏症1例,垂体微腺瘤8例),垂体柄中断1例(0.6％),肝功能损害10例(6.4％),慢性胃炎4例(2.6％),先天性心脏病3例(1.9％),慢性肾功能衰竭1例(0.6％),Bartte综合征1例(0.6％),有机酸血症2例(1.3％),心理情感障碍1例(0.6％).结论 生长激素缺乏症是儿童生长缓慢的常见病因,但儿童生长缓慢病因复杂,需根据不同病因选择治疗方案.
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矮身材的防治
目的:探讨矮身材的原因,促进儿童青少年健康成长.方法:探讨影响儿童青少年身高发育不良的原因,以便对因治疗.结果:身高发育受遗传、内分泌、疾病及环境等因素的影响.结论:矮身材者针对不同的病因,及时采取有效的措施,可促进身高增长.
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体育运动对青少年矮身材及骨龄的影响
由于儿童青少年的生长发育受遗传、环境等多种因素影响,尤其是体育运动对青少年的身高及骨骼发育更是起到了不可忽视的作用,目前国内外有许多关于此方面的研究与报道[1].为进一步探讨体育运动与青少年身高发育的关系,我们于2009年10月对新乡市4所中学的12～16岁学生进行了筛查,用病例对照研究的方法探讨了以上所谈及的问题.
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矮身材儿童应用重组人生长激素治疗前后免疫状态的研究
垂体前叶分泌的生长激素(Growth hormone,GH)对儿童身高增长起关键作用.因垂体前叶生长激素分泌不足所致矮小者称为生长激素缺乏症(Growth hormone deficiency,GHD).
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矮身材儿童175例病因构成与性别关系临床分析
目的 探讨矮身材儿童的病因构成及与性别的关系,为临床诊治提供参考依据. 方法 对175例诊断为矮身材的儿童的病因进行回顾性分析. 结果 175例矮身材儿童中男119例,前4位疾病分别是生长激素缺乏症(GHD)(37.8%) 、部分性生长激素缺乏症(PGHD)(30.3%)、特发性矮小(ISS)(21.0%)、体质性青春期发育延迟(CDGP)(3.4%);女56例,前4位疾病分别是GHD(32.1%)、ISS(23.2%)、PGHD(21.4%)、Turner综合征(12.5%).结论 引起儿童身材矮小病因多种多样,以GHD为常见,矮身材儿童性别不同,病因构成亦不相同.
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儿童矮身材病因及其骨龄发育情况288例分析
目的:对儿童矮小身材病因及其骨龄发育情况进行探析.方法:搜集2015年11月-2017年11月期间在我院儿科进行就诊的288例矮身材儿童作为本次研究中对象,观察及分析所有儿童矮身材的病因以及骨龄发育特点.结果我院288例矮身材儿童中,出现特发性矮小症占百分率的83 (28.81)％、青春发育延迟占总百分率的75 (26.04)％、家族性矮小占总百分率的65 (22.56)％、生长激素缺乏症占总百分率的50 (17.36)％,性早熟及甲状腺功能减低分别占总百分比的9(3.12)％、6(2.08)％;则早熟型的构成比为69 (23.95)％,正常性的构成比占85(29.51)％、晚熟型构成比占134 (46.52)％;则骨龄提前早熟型年龄为(2.24±1.15)岁;骨龄落后正常型年龄(-0.24±0.56)岁、骨龄落后晚熟型年龄为(-2.34±1.39)岁.结论:骨龄发育情况对儿童矮身材的诊断以及治疗具有重要临床意义,值得推广.
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个儿低,切莫乱增高
本刊专家热线解答随着人们生活条件的改善,人类的身高也在不断地增长,这无形中对那些身材偏矮的人们造成了巨大的心理压力.由于成年后的矮身材将对其工作、学习、婚姻、生活及心理等方面带来诸多不良影响,于是有的家长朋友自行购买生长激素指望孩子长高,其实这对骨骺巳闭合的朋友不仅是无效的,而且也是有害的.所以身材低,要弄清长不高的原因到底是什么?只有一小部分"矮小症"才需要吃药治疗,大部分身材低的孩子是不需要吃药"拔高"的.
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重庆市中小学生矮身材患病状况分析
目的 了解重庆市中小学生矮身材患病现状,为实施相关干预提供依据.方法 于2012年采用分层整群抽样方法,选取重庆市好、中、差3片区共9个区县的54 743名学生进行身高检测.结果 重庆市中小学生矮身材检出率为6.10％,城市学生检出率为4.20％,乡村为7.90％,乡村学生检出率高于城市,差异有统计学意义(x2=334.726,P=0.000);男生检出率为5.98％,女生为6.17％,差异无统计学意义(P＞0.05);好片学生检出率为3.10％,中片为7.60％,差片为7.80％,差异有统计学意义(x2=231.620,P=0.000);6～18岁男女学生矮身材检出率总体上随着年龄增大而增高,12岁增长明显;采用全国学生矮身材检出标准,重庆市中小学生矮身材检出率较高.结论 制定重庆市中小学生矮身材筛查标准及开展干预十分必要.
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矮身材女性患儿染色体核型分析及其临床意义
目的了解女性矮身材与染色体核型之间的关系.方法对261例矮身材的女性患儿常规制备外周血淋巴细胞G显带标本,进行染色体核型分析,必要时做C带、高分辨G显带分析.根据临床表现将患儿分为两组:A组为单纯生长落后组92例;B组为疑诊Turner综合征组169例.结果两组的染色体核型,A组:46,XX(n=82);45,X(n=5),45,X/46,XX(n=1);45,X/46,X,i(Xq)(n=1);45,X/46,X,mar(n=1);46,X,del(X)(q12)(n=1);46,XX,t(5,11)(5p11p;5q11q)(n=1).B组:46,XX(n=75);45,X(n=48);46,X,i(Xq)(n=16);45,X/46,X,i(Xq)(n=6);45,X/46,X,mar(n=7);45,X/46,XX(n=2);45,X/46,X,r(X)(n=1);46,XX/46,X,i(Xq)(n=1);45,X/46,X,del(X)(q12)(n=1);46,XX/46,X,del(X)(q22q24)(n=1);46,X,del(Xp)(n=4);46,X,del(Xq)(n=2);46,X,dir dup(X)(q23→q25)(n=1);47,XXX(n=3);45,X/46,XY(n=1).A、B两组患儿的年龄及染色体核型异常者的年龄比较有显著性差异.结论①矮身材的女性患儿染色体异常多见,故对矮身材的女孩应常规做染色体核型分析,以排除染色体疾病,指导治疗.②控制生长的基因不仅位于X染色体的短臂,而且可能还位于X染色体的长臂上.③47,XXX患儿也出现矮身材,说明X染色体数目增加对身高也有影响.
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基因重组人生长激素和儿童生长迟缓的治疗
生长激素缺乏症(GHD)是儿童生长迟缓(矮身材)的常见病因,1956年首次从人垂体中成功分离及提纯了人垂体生长激素(phGH),成为GH研究的标志性进展.
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南阳地区155例矮身材患儿病因分析
目的 分析南阳地区矮身材患儿的病因.方法 2009年10月至2015年2月南阳市中心医院儿科收治矮小症患儿155例,详细记录患儿一般资料及病史,了解患儿父母及其他家族成员身高和生长发育情况,进行体格检查和辅助检查.结果 155例矮身材患儿中生长激素缺乏症72例(46.45％),特发性矮身材50例(32.26％),体质性青春发育期延迟10例(6.45％),小于胎龄儿5例(3.23％),甲状腺功能减低症6例(3.87％),性早熟4例(2.58％),Turner综合征3例(1.94％),软骨发育不全3例(1.94％),黏多糖病2例(1.29％).结论 南阳地区矮身材患儿病因多为生长激素缺乏症和特发性矮身材.
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综合干预矮身材青少年焦虑情绪的疗效分析
目的:探索心理咨询结合生长激素(GH)治疗矮身材青少年焦虑情绪的方法.方法:用体格检查表、《焦虑自评量表》(SAS)从1 000名中学生中筛查出有焦虑性情绪的16名矮身材、35名偏矮身材青少年,分为心理治疗组、GH结合心理治疗组,未治疗的对照组.心理咨询治疗每周做1次,分泌型重组人GH按照剂量0.15 ～0.20 IU·kg-1·d-1,每天1次,于晚上睡觉前30min皮下注射.治疗前后进行SAS评定.结果:GH结合心理治疗组、心理治疗组的SAS标准分平均值低于治疗前.GH结合心理治疗组青少年的SAS标准分平均值低于心理治疗组,而对照组青少年的SAS标准分平均值高于2个治疗组,差异均有统计学意义.结论:身材矮小容易导致焦虑情绪,GH结合心理治疗对矮身材青少年焦虑情绪的效果优于单纯心理治疗.
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厦门市123例矮身材女童染色体核型分析
目的 探讨女童矮身材的遗传学原因.方法 选取2005年1月-2014年12月在该院儿童保健科生长发育门诊就诊,符合矮身材诊断标准的123例女童外周血淋巴细胞进行常规染色体培养,同时行SRY基因检测、GH激发试验等检查.结果 染色体正常100例(81.30％),染色体异常23例(18.70％),其中13例45,X(占56.52％),4例性染色体数目和结构异常(占17.39％),1例性染色体结构异常(占4.34％),5例含Y染色体部分(占21.74％).结论 性染色体异常是女童矮身材的常见病因.针对矮身材女童常规检查染色体核型分析加上SRY基因检测,早期明确诊断,对拟定矮身材女童治疗方案非常重要.
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穴位埋线治疗矮身材98例
1临床资料2000-01～2002-12,采用穴位埋线术共治疗矮身材98例,其中男32例,女66例,大年龄19岁,小12岁.病例选择标准:凡身高在14岁前每年增长速度小于5cm或每月小于0.5cm者;凡身高在同年龄、同性别、同种族的正常儿童平均值低于1～3个标准差以下者,均可进行治疗.
