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中西医结合治疗小儿腹泻
资料与方法2008年4月～2009年2月收治婴幼儿腹泻患儿84例,均经临床及有关检查确诊,并符合Avery提出的难治性腹泻标准[1,4]:①发病年龄较小,3个月以下多见;②腹泻病程≥2周;③合并营养不良与生长障碍;④经一般治疗无效;⑤预后严重,病死率高.随机分为中西医结合治疗组(治疗组)54例,西药治疗对照组(对照组)30例.
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中西医结合治疗小儿难治性腹泻54例
资料与方法1991年4月～1998年2月采用中西医结合治疗婴幼儿腹泻患儿84例,均经临床及有关检查确诊,并符合Avery提出的难治性腹泻标准:①发病年龄较小,3个月以下多见;②腹泻病程≥2周;③合并营养不良与生长障碍;④经一般治疗无效;⑤预后严重,病死率高.随机分为中西医结合治疗组54例,西药治疗对照组30例.
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生长激素激发试验在矮小儿童临床诊断中的价值
目的探讨生长激素激发试验在矮小儿童临床诊断中的价值。方法回顾性分析济宁医学院附属医院内分泌科2013年2月至2014年4月诊治的243例矮小症儿童的临床资料，均行左旋多巴、胰岛素生长激素激发试验，测定生长激素基础值及用药后30、60、90及120 min 时生长激素水平。采用 SPSS 17．0统计软件进行统计学分析，药物激发生长激素峰值强度结果以均数±标准差表示，采用 t 检验；病因分布计数资料采用四格表χ2检验。结果68例（27．98％）患儿生长激素完全缺乏，98例（40．33％）部分缺乏，66例（27．16％）为特发性矮小，先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）7例，占2．88％，其他4例（1．65％）；生长激素缺乏占病因的首位，与完全不缺乏比较，差异有统计学意义（χ2＝6．533，P＜0．05）。左旋多巴激发试验生长激素峰值为（6．39±3．81）μg／L，高于胰岛素低血糖激发试验生长激素峰值为（5．02±3．57）μg／L，但差异无统计学意义（t ＝1．640，P ＞0．05）；左旋多巴激发试验生长激素峰值出现时间为60 min 时119例，48．97％，胰岛素激发试验生长激素峰值出现时间为30 min、60 min，分别为113例（46．5％）、121例（49．8％）。结论左旋多巴与胰岛素激发试验可作为矮小症患儿生长激素缺乏的诊断试验。
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超低/极低出生体重儿出院后早期的生长发育情况
目的 对超/极低出生体重儿(extremely low birth weight infant/ very low birth weight infant,ELBWI/VLBWI)出院后进行定期追踪随访,评估其生长发育情况.方法 研究对象为2013年1月至2014年6月湖南省儿童医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)收治并存活出院的ELBWI/VLBWI病例.在纠正胎龄40周及纠正年龄1、3、6、12和18个月分别进行定期随访,通过测量这些患儿的生长发育指标,评估其生长发育情况.采用t检验、秩和检验、x2检验(或Fisher精确概率法)对数据进行统计学分析.结果 (1)研究期间出院的ELBWI/VLBWI共285例,其中,存活并且随访资料完整者145例(50.9％),37例(13.0％)死亡,103例(36.1％)失访.失访与完成随访的ELBWI/VLBWI的临床资料比较,差异均无统计学意义(P值均＞ 0.05).(2)参照头围和体重生长曲线,ELBWI和VLBWI的发育迟缓发生率(≤第10百分位数)在纠正年龄3个月时达到高[分别为42.8％(62/145)和40.0％(58/145)],此后随年龄增长呈下降趋势.在纠正年龄1 8个月时,按体重和头围计算的宫外生长迟缓(extrauterine growth retardation,EUGR)发生率分别为14.5％ (21/145)和31.7％ (46/145).(3)发生和未发生EUGR的患儿的性别、胎龄、出生体重、住院时间、氧疗时间及并发症发生率差异均无统计学意义(P值均＞ 0.05).(4)发生EUGR的新生儿使用肺表面活性物质的比例低于未发生EUGR的新生儿[27.8％ (15/54)与53.8％ (49/91),x2=9.340,P＜0.05],而纠正年龄12和18个月的智力及精神运动发育指数,以及1 8个月的头围和体重与未发生EUGR的患儿相比,差异均无统计学意义(P值均＞ 0.05).(5)纠正年龄1 8个月时,31.7％(46/145)的婴儿的头围、14.5％(21/145)的体重≤第10百分位.头围≤第10百分位的患儿的神经损害的发生率高于头围＞第10百分位者[67.4％(31/46)与40.4％(40/99),x2=9.154];头围或体重之一≤第10百分位的患儿的神经损害发生率高于头围和体重均＞第10百分位的患儿[65.5％(36/55)与38.9％(35/90),x2=9.641](P值均＜ 0.05).结论 ELBWI/VLBWI生后早期EUGR发生率较高.生长迟缓随年龄增长有所减轻.
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极低出生体重儿宫外生长发育迟缓及营养支持分析
目的 评价上海市极低出生体重儿(very low birth weight infant,VLBWI)出生时胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)和出院时宫外生长发育迟缓(extrauterine growth retardation,EUGR)的发生率并分析营养支持的影响. 方法 收集上海市5家医院126例VLBWI临床资料,分析FGR和EUGR发生率,比较EUGR和非EUGR患儿间的生长发育和营养支持指标.并采用Logistic回归分析EUGR危险因素. 结果 以体重评价,FGR与EUGR发生率分别为53.2%和80.2%,以头围评价为55.6%和46.7%;FGR和EUGR的发生率均随体重减少而增加;以体重评价时,FGR和EuGR发生率随胎龄增加而增加.EUGR组出生胎龄为(32.2±1.8)周,脂肪乳剂为(1.4±0.5)g/(kg·d),高于非EUGR组[分别为(30.9±2.7)周和(0.9±0.2)g/(kg·d)];而出生体重为(1330±156)g,低于非EUGR组[(1380±90)g].Logistic回归分析发现首次应用EN的日龄(OR=0.264,95%CI 0.079～0.876,P=0.04)和PN配方葡萄糖用量(OR=0.029,95%CI 0.001～O.861,P=0.048)是EUGR的危险因素. 结论 出生体重越低,EUGR发生率越高;目前的营养策略仍存在缺陷,不能满足VLBWI生后的营养需求.
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宫外生长迟缓早产儿生后18月的生长模式及影响因素
目的 探讨发生宫外生长迟缓(extrauterine growth retardation,EUGR)的早期早产儿(胎龄＜ 32周)纠正胎龄1 8月的生长模式及影响因素. 方法 选择2010年1月1日至201 3年6月30日在中山大学附属第一医院新生儿重症监护病房住院、胎龄＜32周且存活至出院的适于胎龄早产儿,根据出院时是否发生EUGR分为EUGR组(n=49)和非EUGR组(n=87),比较2组早产儿围产期资料、并发症、新生儿期治疗情况、纠正胎龄40周至纠正胎龄18月各项生长指标变化,分析纠正胎龄18月体重及身长的相关影响因素.采用t检验、秩和检验、x2检验及Linear多元回归分析进行统计学处理. 结果 EUGR组新生儿期体重下降的大程度及恢复出生体重的日龄均大于非EUGR组[分别为(7.3±1.1)％与(4.1±1.9)％,(9.9±2.5)与(5.7±1.2)d,t值分别为-10.767和-6.328,P值均＜0.05],而体重增长速度明显慢于非EUGR组[(1 3.7±3.9)与(19.3±5.7)g/(kg·d),t=1.915,P=0.003].EUGR组早产儿达完全胃肠喂养日龄、蛋白质达3 g/(kg·d)日龄及能量达120 kcal/ (kg·d) (1 kcal=4.184 kJ)日龄、生后2周蛋白质及能量累计损失量均明显大于非EUGR组(P值均＜0.05).EUGR组支气管肺发育不良、新生儿感染、重要并发症、颅内出血发生率及生后激素和机械通气使用率均明显高于非EUGR组[分别为20.4％(10/49)与6.8％(6/87)、20.4％(10/49)与5.7％(5/87)、16.3％(8/49)与5.7％(5/87)、12.2％(6/49)与3.4％(3/87)、16.3％(8/49)与2.2％(2/87)、42.8％(21/49)与26.4％(23/87),P值均＜0.05].2组早产儿纠正胎龄40周至纠正胎龄18月各生长指标(体重、头围、身长、体重指数)均呈逐渐增长趋势,但EUGR组早产儿各生长指标标准差得分的均数均明显低于非EUGR组(P值均＜ 0.05).EUGR组纠正胎龄18月体重和身长追赶生长发生率均明显高于非EUGR组[67.3％(33/49)与33.3％(29/87)、63.2％(31/49)与33.3％(29/87),x2值分别为14.620和11.391,P值均＜0.05],但体重和身长生长受限发生率仍明显高于非EUGR组[分别为10.2％(5/49)与0.0％(0/87),8.1％ (4/49)与0.0％(0/87),x2值分别为9.216和7.317,P值均＜0.05].多元回归分析显示EUGR早产儿纠正胎龄1 8月体重的影响因素是胎龄(β=0.069,95％CI:0.010～0.128)、支气管肺发育不良(β=-0.541,95％CI:-0.745～-0.337)、生后2周蛋白质累计损失量(β=-0.014,95％CI:-0.028～-0.001)、纠正胎龄3月时体重标准差得分(β=0.147,95％CI:0.033～0.261);身长的影响因素是胎龄(β=0.078,95％CI:0.011～0.144)、支气管肺发育不良(β=-0.360,95％CI:-0.637～-0.197)、生后2周蛋白质累计损失量(β=-0.017,95％CI:-0.032～-0.003)、纠正胎龄3月时身长标准差得分(β=0.134,95％CI:0.003～0.265);P值均＜ 0.05. 结论 EUGR早产儿婴幼儿早期各生长指标均明显落后于非EUGR早产儿;胎龄、支气管肺发育不良、生后2周蛋白质累计损失量、纠正胎龄3月体重(身长)均为EUGR早产儿纠正胎龄18月体重(身长)的重要影响因素.
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营养、肾病和糖皮质激素对大鼠肾脏IGF-1和IGFBPs mRNA表达的影响
目的探讨营养不良、肾病本身和糖皮质激素对大鼠肾脏IGF-1和IGFBPs mRNA表达的影响,阐明靶器官IGF-1和IGFBPs分泌紊乱与肾病综合征大鼠生长障碍的关系.方法 24只周龄相同体重相近的雄性SD大鼠被随机分成正常组、食物对照组、阿霉素(5 mg/kg)肾病组(肾病组)和地塞米松[1.8 mg/(kg*d)]治疗的阿霉素肾病组(激素治疗组).血清GH和IGF-1浓度测定用放射免疫法,肾脏IGF-1和IGFBPs mRNA表达采用RT-PCR法检测.肾脏GHR和IGF-1R检测采用放射性受体测定法(RRA).结果 (1)四组大鼠实验末时的鼻-尾长度及体重的增长按正常组、食物对照组、肾病组和激素治疗组依次减慢.(2)食物对照组大鼠血清GH浓度显著高于正常组,肾病组与正常组差异无显著意义,激素治疗组较肾病组显著下降.食物对照组和肾病组大鼠血清IGF-1较正常组明显下降,激素治疗组较肾病组进一步降低.(3)食物对照组大鼠肾脏IGF-1A mRNA表达(0.560±0.035)高于正常组(0.218±0.022),肾病组(0.376±0.027)也增高但却低于食物对照组,激素治疗组(0.188±0.023)较肾病组明显降低.食物对照组大鼠肾脏IGFBP-2 mRNA表达(0.478±0.019)与正常组(0.438±0.038)差异无显著意义,肾病组(0.316±0.032)减低,激素治疗组(0.186±0.009)较肾病组进一步下降.除激素治疗组肾脏IGFBP-3 mRNA表达明显外,余三组未见表达.(4)食物对照组、肾病组和激素治疗组肾脏GHR表达均低于正常组,但三组间差异无显著意义.肾脏IGF-1R表达四组间差异无显著意义.(5)血清GH浓度与肾脏IGF-1 mRNA表达、血清IGF-1浓度与肾脏IGFBP -2 mRNA表达,肾脏GHR表达与大鼠鼻-尾长度和体重均呈正相关.结论营养、肾病和糖皮质激素均能影响大鼠肾脏IGF-1和IGFBP3 mRNA表达,而靶器官肾脏IGF-1和IGFBPs分泌功能紊乱是肾病综合征生长障碍的重要发病机制之一.
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利用染色体芯片技术诊断伴肾脏钙质沉着的Williams-Beuren综合征一例
目的 探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法 分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常的患儿及其父母进行染色体核型分析和全基因组扫描,继而通过检索Decipher和NCBI数据库查询其缺失的基因,并分析其与临床表型之间的关系.结果 患儿男,6月龄,因不明原因生长发育迟缓,喂养困难就诊.检查:生长发育落后,特殊面容,脐疝,先天性心脏病,甲状腺功能减低,右耳感音神经性聋,高钙血症及肾脏钙质沉着.患儿染色体核型为46,XY,16qh+,其父母未见明显的染色体异常.染色体芯片分析发现患儿在7q11.23(72701098 _74136633)区域存在大小为1 436 kb的杂合性缺失,缺失区域中包含23个编码蛋白质的基因,上述基因被报道与Williams-Beuren综合征及其部分临床表型可能存在对应关系.患儿父母染色体芯片检查未见明显异常.结论 患儿呈典型Williams-Beuren综合征表型,并存在肾脏钙质沉着等少见表现;利用染色体芯片技术确诊其为Williams-Beuren综合征;患儿7号染色体长臂(7q11.23)上编码基因的缺失与Williams-Beuren综合征的特定临床表型可能存在对应关系.
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1型糖尿病胰岛素样生长因子1及其结合蛋白3水平的测定
1998年10月～2001年10月我们测定了30例1型糖尿病患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)水平,并研究其与空腹C-肽、糖化血红蛋白(HbA1c)的增高值(ΔHbA1c)与持续时间(以月计算)的乘积即糖化血红蛋白月(ΔMA1c)的关系.旨在探讨1型糖尿病患儿上述指标的变化及生长障碍的发病机理.
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生长与生长激素治疗还有新进展吗?
矮身材十分常见,而就诊者中由内分泌原因所致者不到5%.随时更新的、按不同种族制订的生长曲线图是评价儿童生长状况重要的工具.矮身材的传统定义为身高低于正常生长曲线的第3百分位数,但实际上在此范围内大部分儿童是完全正常的.若采用0.4百分位数作为身材矮小的临界值,则其中1/3～1/2的儿童确有生长障碍.2000年生长激素研究学会颁布了儿童和青少年生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD)诊断和治疗的指导方案,亦包括建议需进一步检查是否为遗传因素导致的GHD的指征[1].
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全国儿科肾病综合征专题学术研讨会会议纪要
2001年6月20～22日中华儿科杂志编辑委员会在浙江省宁波市召开了全国儿科肾病综合征(NS)专题学术研讨会.到会的全国各地代表110人,会议共收到论文130余篇,涉及小儿NS的治疗、临床病理以及发病机制的探讨等内容.一、学术讲座大会设立的专题讲座内容首先成为代表们关注的热点.中华儿肾学组组长、北京大学第一医院杨霁云教授就NS时因多种病因和机制伴发的急性肾衰竭及其相应鉴别方法和治疗措施等进行了深入浅出的论述:NS时显著的低白蛋白血症和胶体渗透压下降而致的低血容量状况、NS时高凝伴发的肾静脉血栓形成、NS治疗中一些药物的应用(如氨基糖苷类和β-内酰胺类抗生素、环孢素A以及中草药等)均可引起NS时的急性肾衰竭;此外NS时也可发生机制尚未完全清楚的特发性急性肾衰竭,或因原病变突然加重而发生急性肾衰竭.中华儿肾学组副组长、中山医科大学第一附属医院陈述枚教授较全面地介绍了国内外关于NS水肿形成机制的研究:分析了NS时血容量增高及降低两种状况的机制;导致水钠潴留的激素和血管活性物质以及肾内存在的促进Na+吸收和抑制Na+排出的机制;大约1/3NS患儿GFR下降并加重了水钠潴留的可能机制.对于NS水肿的治疗,陈述枚教授着重介绍了临床常用的袢利尿剂呋喃苯胺酸应用中的一些认识,如由于呋喃苯胺酸在血循环中与白蛋白结合、在肾小管内与尿中白蛋白再次结合、以及呋喃苯胺酸药物动力学等问题,均影响并决定了临床应用的剂量和方法.中南大学湘雅二医院易著文教授的讲座主要论述NS患儿生长障碍的机制,认为NS时尿蛋白丢失、消化道吸收不良和厌食导致继发性营养不良及应用糖皮质激素是NS发生生长障碍的重要因素,同时近年研究证实肾病本身导致GH/IGFs轴功能的紊乱、以及其他内分泌激素[如甲状腺激素、胰岛素、1,25-(OH)2D等]也是导致或加剧NS患儿生长障碍的重要因素.中国协和医科大学北京协和医院魏珉教授介绍了肾脏病时脂质代谢紊乱的研究进展,不但概括并分析了NS及慢性肾功不全和透析移植时脂代谢异常的特征和可能成因,更强调了高脂血症可促进肾小球进行性的硬化,同时也介绍了高脂血症的治疗(如他汀类药物、血浆置换等).复旦大学附属儿科医院徐虹教授肾素-血管紧张素系统(RAS)中血管紧张素Ⅱ(AⅡ)及其受体的合成和生理、病理作用,着重介绍了ACEI、AⅡ受体拮抗剂和肾素受体拮抗剂阻断RAS系统作用的主要方法和临床应用,在延缓肾脏病进展方面的作用机制.华中科技大学同济医学院附属同济医院周建华副教授介绍了肾脏病免疫抑制治疗的进展,包括环孢素A、霉酚酸酯、普乐可复(FK506)、以及雷帕霉素等在肾脏疾病中的作用、可能机制及临床应用.北京大学第一医院丁洁教授介绍了4种新近确定的由肾小球足细胞表达的分子:nephrin、α-actinin-4、podocin及CD2-AP分子,研究证实,这些分子对于蛋白尿的发生起着关键性作用.细胞分子研究将为NS研究开创新途径.
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极低出生体重儿院内生长发育状态多中心回顾性研究
目的 研究极低出生体重儿(VLBWI)住院期间的生长发育状态及相关影响因素.方法 回顾性调查广东省珠江三角洲地区9个城市的9家医院新生儿科于2010年7月1日至2011年6月30日,出院的VLBWI的住院资料,根据出生体重,分为宫内生长发育迟缓[IUGR组(n=63)]和非IUGR组(n=120),非IUGR组又根据其出院时是否发展为宫外生长发育迟缓(EUGR)而分为EUGR组(n=71)和非EUGR组(n=49),对比性研究IUGR组和非IUGR组住院期间的日均体重增长速度和出院时EUGR的发生率,及各组的院内营养摄入情况、生长速度和相关疾病因素的影响.结果 (1)出生时IUGR和出院时EUGR的发生率分别为34.4％和72.1％,IUGR组的日均体重增长速度高于非IUGR组[(12.5 ±2.7) g/kg vs (11.3±2.5) g/kg,t=3.068,P=0.002],但IUGR组发展为EUGR的比例明显高于非IUGR组(96.8％vs 59.2％,x2=29.145,P =0.000).(2) IUGR组在生后1、2、4周、达完全经口喂养前和住院期间的日均热卡摄入[62(51,69) kcal/kg vs 56(45,64) kcal/kg、83 (71,94) kcal/kg vs 76(66,88) kcal/kg、107(94,120) kcal/kg vs 95(85,108) kcal/kg; 103(96,110) kcal/kg vs 97(89,106) kcal/kg、121(111,131) kcal/kg vs 111 (101,119) kcal/kg](1 kcal=4.1840 kJ).蛋白质摄入[1.7(1.3,2.0) g/kgvs 1.6(1.2,1.8) g/kg、2.6(2.1,2.9) g/kg vs 2.3(1.9,2.7) g/kg、3.3(2.7,3.6) g/kgvs2.7(2.4,3.2) g/kg、3.1(2.6,3.4) g/kgvs 2.8(2.4,3.3) g/kg、3.4(3.1,3.8) g/kgvs3.1(2.8,3.5) g/kg]均高于非IUGR组(P＜0.05).热卡累积损失[407(360,483)kcal/kg vs 448(393,527) kcal/kg、534(369,689) kcal/kg vs 612(453,758) kcal/kg、367(12,724) kcal/kg vs 718(330,996) kcal/kg、381 (231,609) kcal/kg vs 656(394,959) kcal/kg、0(0,350) kcal/kg vs 387(85,826) kcal/kg].蛋白质累积损失[12.3(10.2,15.5) g/kg vs 13.7(11.7,16.4) g/kg、12.8(7.8,19.4) g/kg vs 17.5(11.9,22.7) g/kg、6.2(0,22.6)g/kg vs 21.7 (7.3,30.3)g/kg、6.6(1.8,23.0)g/kg vs22.1(7.2,32.5) g/kg、1.9(0,16.7)g/kg vs 20.1 (0,32.6) g/kg]则相应低于非IUGR组(P＜0.05).(3)非EUGR组的日均体重增长速度高于EUGR组[(12.7±2.2)g/kgvs (10.3±2.1) g/kg,t=6.137,P=0.000]；开始喂养时间[1.0(1.0,3.0)dvs 3.0(2.0,5.0)d]、禁食时间[3.0(1.0,5.5)d vs 4.0(3.0,9.0)d]、低体重出现时间[4.0(3.0,6.0) dvs6.0(5.0,8.0)d]、恢复出生体重时间[11.0(9.0,14.0) dvs 13.0(10.0,17.0)d]均短于非EUGR组(P＜0.05)；需机械通气治疗者比例(70.4％ vs 51.0％)低于非EUGR组(P＜0.05).(4)非EUGR组在生后2周的日均热卡摄入[81(70,91) kcal/kg vs 73(63,85) kcal/kg]和生后1周[1.6(1.4,2.0) g/kgvs 1.4(1.1,1.8) g/kg]、生后2周[2.4(2.1,2.7) g/kg vs 2.1(1.8,2.6) g/kg]、达完全经口喂养前[3.0(2.5,3.4) g/kg vs 2.7(2.3,3.1)g/kg]的蛋白质摄入高于EUGR组(P＜0.05),而生后2周的热卡累积损失[546(403,707) kcal/kg vs 655(494,795) kcal/kg]和生后1周[13.1(10.9,15.1) g/kg vs 14.8(12.0,16.6) g/kg]、生后2周[15.5(11.4,19.8) g/kg vs 20.0(12.1,24.0) g/kg]的蛋白质累积损失低于EUGR组(P＜0.05),在其余各阶段的日均热卡、蛋白质摄入量及累积损失量比较差异无统计学意义(P＞0.05).(5)IUGR组新生儿呼吸窘迫综合征发生率低于非IUGR组(34.9％ vs 56.7％),孕母妊娠期高血压疾病、胎儿窘迫发生率则高于非IUGR组(54.0％ vs 24.2％、25.4％ vs 7.5％),新生儿窒息、坏死性小肠结肠炎、败血症、支气管肺发育不良、缺氧缺血性脑病/颅内出血、胆汁淤积症和孕母胎膜早破、胎盘早剥/前置胎盘的发生率组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).(6) EUGR组新生儿败血症发生率(11.3％ vs0％)和孕母妊娠期高血压疾病发生率(31.0％ vs 14.3％)高于非EUGR组(P＜0.05),但新生儿呼吸窘迫综合征、窒息、坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、缺氧缺血性脑病/颅内出血、胆汁淤积症和孕母胎膜早破、胎盘早剥/前置胎盘、胎儿宫内窘迫的发生率组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IUGR早产儿发生EUGR的风险远高于非IUGR者；导致非IUGR早产儿发生EUGR的危险因素包括:日均体重增长速度、低体重出现时间、恢复出生体重时间、开始喂养时间、禁食时间、机械通气治疗、营养摄入与累积损失、疾病等因素.
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SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍的临床表现及基因分析
目的 探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点.方法 分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序+MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获得基因结果.结果 该例SMARCAL1基因突变的患儿主要表现为生长发育障碍,高额头,耳位低,颈短,躯干短,躯干部主要是腹部皮肤可见数十个咖啡牛奶斑,直径为0.3～0.4 cm,周围皮肤正常,腹部膨隆,脊椎椎体发育欠佳,骨盆成骨不良,髋关节半脱位,T淋巴细胞缺陷.结论 该例SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患儿特征表现为比例失调的身材矮小,SMARCAL1基因(NM014140.3)Exon12,c.1930C＞T p.(Arg644Trp);SMARCAL1(NM-014140.3)Exon8 c.1444delC p.(Leu482fs)杂合突变,致病突变.
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小儿肾病综合征生长障碍的临床与实验研究
目前国际上研究小儿肾脏病的生长障碍,主要集中在小儿肾小管酸中毒和小儿慢性肾衰竭并发生长障碍的研究,对小儿NS生长障碍尚未引起足够认识.
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餐后高血糖的危害及处理
糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病,而高血糖是由于胰岛素分泌缺陷或生物作用障碍或两者同时存在引起的,显著高血糖的症状包括有多尿、烦渴、多食、体重下降.高血糖所引起危及生命的紧急情况有酮症酸中毒或非酮症性高渗性昏迷(或高渗性综合征).自从胰岛素问世以后,酮症酸中毒的病死率已明显降低,高渗性综合征多见于中老年轻型的糖尿病患者,也可发生在任何年龄.儿童时期的慢性高血糖可以伴随生长障碍,成人慢性高血糖85%以上发生在2型糖尿病及糖耐量降低(IGT)患者,但至今广大的医务人员和患者还缺对它们的正确认识,普遍认为是一种较轻的疾病,或是年龄老化的必然结果,长期未治疗,或治疗不达标.据各地报道,可能有50%～85%以上2型DM早期因缺乏显著高血糖症状未能及时诊断,特别是在一些地区仅做空腹血糖测定,故对仅有餐后高血糖患者常被漏诊,延误了治疗.
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身材矮小儿童的诊治
专家:儿科临床上因生长障碍就诊的患儿较为多见.生长发育障碍病因复杂,全身性疾病、内分泌疾病、骨骼畸形、脑肿瘤等均是常见病因.为常见的是内分泌系统疾病,现主要以下丘脑-垂体-生长素轴功能障碍引发的身材矮小进行讨论.
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子痫前期发病机制的研究进展
子痫前期（PE）是孕产妇死亡的主要原因之一，发病机制尚不明确，胎盘滋养层细胞发育障碍是其主要病因。妊娠过程中，胎盘功能不足可导致母胎界面氧化应激增高，促使胎盘过度分泌多种可溶性分子进入母体循环，诱导母体产生PE症状。胎盘合成的多种激素和因子，如血管生成因子及抗血管生成因子、2-甲氧雌二醇、心房利尿钠肽、激活素A和抑制素A，可部分反映PE胎盘的发育缺陷。近年研究发现， miRNAs和遗传因素与子痫前期发病相关。
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生长激素受体基因的研究进展
生长激素(GH)在促进动物生长、发育等代谢过程中起着重要作用.GH发挥生理作用的第一步是与靶细胞膜表面的GH受体(GHR)结合,由GHR介导将信号传入细胞内从而产生一系列生理效应.GHR基因突变可导致空间构象改变,从而影响其功能,使信号不能正常转导,进而影响GH生理效应的发挥.本文就GHR基因异常与人体生长障碍以及颅面发育的关系作一分析,同时阐述GHR基因研究对人体生长以及颅面发育的生理病理过程的重要意义.
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生长激素受体外显子3缺失多态性在矮小儿童与正常儿童中的分布比较
目的:研究生长激素受体(GHR)基因外显子3缺失多态性在矮小症儿童与正常儿童的人群分布,并比较二者有无差异.方法:选择矮小症儿童143例为试验组,包括生长激素缺乏症(GHD)58例.小于胎龄儿(SGA)40例,特发性矮小症(ISS)45例.采用多重聚合酶链反应(PCR)的方法对GHR外显子3缺失进行多态性分析,与同期健康儿童170例(对照组)对比.结果:试验组GHR外显子3缺失多态性fl/fl,fl/d3、d3/d3 3种基因型分别为71、58,14例,对照组为110、49、11例,前者fl/d3和d3/d3的比例明显高于后者,2组多态性分布差异有统计学意义(P<0.05).试验组d3等位基因频率0.301(86/286)高于对照组的0.209(71/340),差异有统计学意义(P<0.05).不同地区正常人群中3种基因型及等位基因频率分布对比差异有统计学意义(P<0.05),而SGA和GHD患者间分布差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:GHR外显子3多态性在矮小症儿童与正常儿童中的分布存在差异,推测可能与矮小症发病有一定关系.
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淮北某矿学生蛔虫感染普治效果分析
肠道寄生虫感染是我国中、小学生普遍存在的健康问题.儿童青少年感染肠道寄生虫后,不仅影响其身体健康,并可导致营养不良和生长障碍,对其学习和认知能力也有一定损害[1].为了解和控制我矿中、小学生的蛔虫感染,改善学生营养状况,我们于1993-2000年,每年给我矿中小学生集体服药2次,并对学生进行蛔虫感染情况调查,蛔虫感染普治效果报告如下.
