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甲状旁腺腺瘤合并肾钙质沉淀症超声所见
患者,男,27岁,因双肾区酸痛半年余就诊.体检:双肾区扣击痛.尿常规正常.血清检查:尿酸187 μmol/L(正常150～440 μmol/L);钙3.4 mmol/L(正常2.2～2.9 mmol/L);磷0.72 mmol/L(正常0.8～1.55 mmol/L);甲状旁腺激素76 ng/dl(正常＜20 ng/dl).腹部平片未见异常.
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原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南
一定义及流行病学特征（一）定义甲状旁腺功能亢进症常分为原发性、继发性和三发性3类。原发性甲状旁腺功能亢进症（ primary hyper-parathyroidism， PHPT）简称原发甲旁亢，系甲状旁腺组织原发病变致甲状旁腺激素（ parathyroid hormone， PTH）分泌过多，导致的一组临床症候群，包括高钙血症、肾钙重吸收和尿磷排泄增加、肾结石、肾钙质沉着症和以皮质骨为主骨吸收增加等。病理以单个甲状旁腺腺瘤常见，少数为甲状旁腺增生或甲状旁腺癌。
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CLDN16基因复合杂合突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例报告并文献复习
目的 探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症(familial hyponagnesaemia withhypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)患者的临床特点和致病基因特征.方法 2016年2月收治1例女性患者,年龄24岁.入院前1个月外院腹部X线片(KUB)检查示左肾结石,双肾钙质沉着.患者于外院行经皮肾镜取石术清除大部分左肾结石.本次入院后实验室检查:血镁0.65 mmol/L,24h尿钙364.O mg,血甲状旁腺激素187.4 pg/ml,血肌酐101.5 μmol/L.行输尿管软镜碎石术清除左肾残余结石.考虑患者为FHHNC,对患者及其父母行外周血CLDN16和CLDN19基因测序分析.结果 基因测序结果显示患者CLDN16基因的第2外显子第123密码子一个碱基缺失(c.368delA),第2外显子第139密码子发生错义突变[c.416C→T(p.A139V)].患者母亲的第139密码子第2个碱基胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.416C→T);患者父亲的第123密码子第2个碱基腺嘌呤缺失(c.368delA).该患者确诊为FHHNC,口服氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗.随访6个月,复查血镁1.0 mmol/L,24h尿钙156.0 mg,血甲状旁腺激素139.6 pg/ml,泌尿系结石无复发,双肾钙质沉着症及肾功能损伤无明显加重.结论 CLDN16基因复合杂合突变致FHHNC的临床三联症为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症,确诊依靠CLDN16和CLDN19基因测序.肾功能严重受损前以对症治疗为主,给予氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗有可能明显改善低镁血症和高钙尿症.
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利用染色体芯片技术诊断伴肾脏钙质沉着的Williams-Beuren综合征一例
目的 探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法 分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常的患儿及其父母进行染色体核型分析和全基因组扫描,继而通过检索Decipher和NCBI数据库查询其缺失的基因,并分析其与临床表型之间的关系.结果 患儿男,6月龄,因不明原因生长发育迟缓,喂养困难就诊.检查:生长发育落后,特殊面容,脐疝,先天性心脏病,甲状腺功能减低,右耳感音神经性聋,高钙血症及肾脏钙质沉着.患儿染色体核型为46,XY,16qh+,其父母未见明显的染色体异常.染色体芯片分析发现患儿在7q11.23(72701098 _74136633)区域存在大小为1 436 kb的杂合性缺失,缺失区域中包含23个编码蛋白质的基因,上述基因被报道与Williams-Beuren综合征及其部分临床表型可能存在对应关系.患儿父母染色体芯片检查未见明显异常.结论 患儿呈典型Williams-Beuren综合征表型,并存在肾脏钙质沉着等少见表现;利用染色体芯片技术确诊其为Williams-Beuren综合征;患儿7号染色体长臂(7q11.23)上编码基因的缺失与Williams-Beuren综合征的特定临床表型可能存在对应关系.
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5例肾钙乳症的X线诊断
例1,男性,46岁.右上腹发现肿物半年.CT检查:右肾有一14 cm×9 cm大小囊肿.X线腹部平片:肾轮廓明显增大,外缘呈多个弧形,中、下极可见多发点状致密影,呈"芝麻饼"状.立位X线平片见数个密度增高的液平面,其上缘可见突出液面之上的致密颗粒,呈典型的"盘中盛果"征,静脉肾盂造影:右肾上极肾盏积水,中下极未见造影剂进入钙乳区内,肾盂内可见阳性结石.行左肾部分切除,术中发现一多房囊腔,有针尖大小的孔与肾盂相通,囊内有泥沙样结石.
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胎儿肾钙质沉淀症1例的声像表现
病例孕妇,32岁,孕33周+6天,孕3产1,身体健康,无家族病史及不良嗜好,孕期服用过补钙剂.,本次妊娠行孕期常规超声检查.超声显示:宫内为单胎妊娠,活胎,胎头位于下腹部,头颅光环完整,双顶径8.5cm,脊柱带状回声连续,排列整齐,胎心搏动规律,胎儿双肾形态大小未见异常,各锥体呈边界清晰的强回声,后方无声影,集合系统无分离(图1,2),胎儿腹腔内可见游离无回声区.超声提示:①单胎妊娠,晚孕活胎;②胎儿肾钙质沉淀症;③胎儿腹腔积液.引产后病理证实为肾钙质沉淀症.
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肾钙乳的影像学表现
肾钙乳为微细的含钙粒子呈混悬状态存留于肾盏憩室、肾囊肿或积水的肾盏内,是肾结石的一种少见类型.由于其具有典型的影像学表现,确立诊断多无困难[1].一些文献描述了肾钙乳的常规X线检查,而CT征象很少被提及.本文回顾性分析了14例肾钙乳的常规X线和CT征象,旨在探讨肾钙乳的影像学表现及其诊断价值.
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超声对小儿肾钙质沉着症的诊断价值
目的 探讨超声对小儿钙质沉着的诊断价值.方法 回顾性分析1986年1月～2009年10月超声检查诊断肾钙质沉着56例,与临床资料之间对比分析.结果 56例钙质沉着的病例中,30例临床诊断为肾小管酸中毒;5例肾脏结石;4例为VitD中毒;3例为急0性肾炎;甲状旁腺功能亢进及假性甲状旁腺功能减低各1例;12例病因不明确.结论 超声能发现小儿肾钙质沉着症,为临床诊断提供依据.
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肾皮质钙盐沉积1例
患者女,30岁.1年前因下肢浮肿于外院就诊,诊断为肾小球肾炎,未采取积极治疗.半年前于本院行3个月保守治疗+透析(每周一次).现不适再次入院.血小板减低.ESR 52mm/h,尿素氮:26.9mmol/1(2.5～8.4mmol/1).肌酐:89lumol/L(44～130umol/L).尿酸:651umol/L(160～460umol/L),5核糖苷酶19.5(0～10),血钙磷(一),胱抑素C(滤过率)1.7(0.55～1.55).腹部CT平扫示:双肾体积缩血钙、高尿钙的因素所致.肾钙质沉着症以肾髓质钙质沉着小,大小约6.7cm×4cm×2.5cm,两肾实质变薄,肾皮质区见广泛条状、波浪状钙化密度影,部分钙化样表现沿肾柱向内延伸,髓质未见明显异常,肾盏及肾盂未见扩张(图1,2).诊断为肾皮质钙质沉着症.
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高钙性肾病的发病机制
高钙性肾病主要是指人体内血钙特别是血钙离子持续明显升高,引起肾脏的器质性损害和功能改变.病理上主要表现为小管间质病变,可见小管上皮细胞变性、坏死、脱落、萎缩,肾间质有水肿、淋巴及单核细胞浸润、灶状或弥漫性纤维化.肾小管上皮细胞及肾间质可见颗粒状钙沉积,即肾钙质沉着症.
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Bartter综合征研究新进展
Bartter综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，表现为低血钾性代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，但血压多正常，肾小球旁器增生和肥大，肌无力及生长发育迟缓。1962年， Frederic Bartter 报道第一个家系以来［1］，由于其复杂的临床表现和生物学特征，发病机制在很长一段时间没有被阐明。近年来，随着分子诊断学研究的进展，揭示本征有6种不同的临床和遗传类型，即Ⅰ～Ⅴ型BS和Gitelman综合征（GS）［2-4］，从而对BS的病理生理及分子机制有了较为深入的认识，本文就其病因、分子遗传学机制、临床特征、诊断及治疗的进展作一综述。
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原发性高草酸尿症的影像学表现(附1例报告及文献复习)
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种常染色体隐性遗传病,由于患者肝脏代谢异常导致内源性草酸盐产生过多,过量的尿草酸盐从肾脏排泄,其特征性表现为显著的高草酸尿、早期反复发生的尿石症、进行性发展的肾钙质沉着症.PH发病较为少见,笔者通过对确诊的1例PH患者的影像学资料进行分析,并复习相关文献,旨在加强对本病的认识.
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新生儿先天性肾发育不良一例
患儿男,因"生后皮肤苍白、尿少并血尿35 h"入院.患儿系第2胎第2产,胎龄37周,剖宫产出生,出生体重3400 g,无窒息,羊水Ⅲ°污染,胎盘、脐带无异常.入院查体:生命体征平稳,全身皮肤轻度黄染,心肺未见异常,腹膨隆,触软,肝右肋下3 cm,质软,脾未及,全身凹陷性水肿,双下肢明显,无硬肿,四肢肌张力可,原始反射引出不完全.血常规:WBC 46.8×109/L,Hb 95 g/L,PLT 60×109/L,肾功能逐渐恶化,BUN 从6.48 mmol/L升至18.69 mmol/L,sCr从126.9 μmol/L升至193.9 μmol/L.双肾B超示双肾实质回声稍强,双肾肾锥体与肾皮质交界处强回声光带,疑肾钙质沉着症.
