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CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响
目的 分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响.方法 总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和CaSR基因的PCR扩增及测序.结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%.结论 儿童/青少年PHPT应重视基因检测.
关键词: 原发性甲状旁腺功能亢进症 儿童和青少年 CDC73基因 甲状旁腺癌 -
甲状旁腺功能亢进的超声诊断分析
目的 评价超声在甲状旁腺功能亢进诊断中的价值.方法 回顾性分析我院行甲状旁腺手术切除患者92例,共102个病灶,术后病理诊断为甲状旁腺腺瘤85例,增生4例,腺癌3例.总结分析不同病变的声像图特征,分析误诊及漏诊原因.结果 超声诊断的灵敏度82.4%,超声可以清晰显示甲状旁腺病变的大小、形态、部位、边界、内部回声、血流等情况,不同病变的声像图具有差异度,病变多发生于下极,多呈低回声,血流丰富,甲状旁腺腺瘤随着肿块增大,易出现液化,甲状旁腺癌常伴有钙化,增生及腺癌患者血清甲状旁腺素水平增高更明显,超声对下极的病变更易显示.误诊、漏诊的原因主要有甲状腺后突结节、转移性淋巴结及异位的甲状旁腺.结论 超声诊断甲状旁腺功能亢进的灵敏度较高,可作为甲状旁腺功能亢进诊断的首选检查方法.
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甲状旁腺癌的声像图表现
目的探讨甲状旁腺癌的声像图表现.方法总结7例甲状旁腺癌的声像图特点,包括大小、形状、回声、边界、血流等,并与手术及病理结果对照分析.结果甲状旁腺癌声像图表现是:体积较大,分叶状,低回声,内部回声不均,边界不清,血流丰富.结论超声对甲状旁腺癌的诊断有一定的临床应用价值.
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原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南
一定义及流行病学特征(一)定义甲状旁腺功能亢进症常分为原发性、继发性和三发性3类。原发性甲状旁腺功能亢进症( primary hyper-parathyroidism, PHPT)简称原发甲旁亢,系甲状旁腺组织原发病变致甲状旁腺激素( parathyroid hormone, PTH)分泌过多,导致的一组临床症候群,包括高钙血症、肾钙重吸收和尿磷排泄增加、肾结石、肾钙质沉着症和以皮质骨为主骨吸收增加等。病理以单个甲状旁腺腺瘤常见,少数为甲状旁腺增生或甲状旁腺癌。
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1例甲状旁腺癌误诊误治10年报告分析
病历摘要患者男,38岁,农民,因"全身骨关节、腰骶部疼痛10余年、伴渐进性行走困难、乏力、间断性尿结石、血尿7年."前来我科就诊.患者于10年前无明显诱因出现全身骨关节、腰骶部疼痛,但无关节红肿、发热和游走性关节痛,而且疼痛与天气变化无关,在负重劳动时加重,遂到当地县医院诊治,诊断为"类风湿性关节炎",经对症治疗后疼痛有所减轻,但出现渐进性乏力、行走困难、间断性尿排沙石、血尿等症状,于2008年1月前来我院骨科求治,经X线及CT检查,诊断为"右胫骨及左股骨下端骨囊肿",住院治疗,行骨囊肿刮除及双侧髂骨取骨植骨术,术后全身骨关节疼痛好转,期间因外伤致左下肢胫骨病理性骨折,经保守治疗后愈合.
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甲状旁腺癌的诊断和治疗现状
甲状旁腺癌是一种罕见的恶性肿瘤.早期症状多不典型,术前诊断尚有一定困难.目前甲状旁腺癌的病因不清,近发现的一种负责编码类纤维瘤蛋白(parafibromin)肿瘤抑制基因HRPT2,参与该肿瘤的发病机制.En bloc切除术是公认治疗甲状旁腺癌的外科手段.辅助治疗尚存争议.
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甲状旁腺癌一例
患者,女,41岁,因月经不规则8年,腰背部酸痛5年, B超示右肾结石,以"肾结石"收住泌尿外科.于1999年3月行右肾结石取出术,术后感左腰腿痛再次入院.骨科体检时发现右髋骨骨折,查血钙3.24 mmol/L,磷0.78 mmol/L,CT示甲状腺后低密度灶,诊断为右甲状腺肿块,右甲状旁腺癌?于1999年4月行"右甲状腺叶全切+左甲状腺部分切除术".
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甲状旁腺癌的临床特征和术前预测因子分析
目的 探讨甲状旁腺癌(PC)的临床特点和术前预测因子.方法 回顾性分析2010年1月至2016年12月北京世纪坛医院收治的经手术病理和生化证实的150例原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者的临床资料,其中甲状旁腺增生患者28例,PC 14例,甲状旁腺腺瘤(PA)108例,比较PC组和PA组患者的临床特点,并分析预测PC的有效因子.结果 PC组患者的年龄为(47.9± 13.9)岁,明显小于PA组患者[(57.2±14.6)岁,P=0.026].PC组患者的肿瘤直径为(3.6±1.8)cm,明显大于PA组患者[(2.2±1.4)cm,P=0.005].PC组患者的血清校正钙、甲状旁腺素(PTH)、碱性磷酸酶(AKP)水平分别为(3.4±0.6)mmol/L、1 157.1 pg/ml和168 IU/L,明显高于PA组患者[分别为(2.9±0.3)mmol/L、201.6 pg/ml和97 IU/L,均P<0.05].PC与患者的年龄(r=-0.241,P=0.007)、血清校正钙(r=0.324,P<0.001)、PTH(r=0.301,P=0.001)、AKP(r=0.217,P=0.019)和肿瘤直径(r=0.238,P=0.011)明显相关.受试者工作特征曲线分析显示,血清校正钙的佳截点值为3.15 mmol/L,PTH的佳截点值为1 011 pg/ml,肿瘤直径的佳截点值为3.35 cm,有助于PC的术前诊断.结论 与PA患者比较,PC患者的年龄相对较轻,血清校正钙、PTH和肿瘤直径对PC的术前诊断有价值.
关键词: 甲状旁腺癌 甲状旁腺腺瘤 原发性甲状旁腺功能亢进症 -
甲状旁腺癌3例报告
甲状旁腺癌临床上很少见,国内报道很少,现把作者所遇3例结合文献分析如下。 1 临床资料 例1男性,42岁,因全身乏力9月,四肢关节酸痛3月收入院,曾以肌肉萎缩症应用强的松治疗无效,入院前半月自行摔倒右胫腓骨折,查:右叶甲状腺下极可及一1.6cm×1.4cm大小肿物,质硬,表面欠光滑,压痛阴性,随吞咽上下……
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甲状旁腺癌诊治二例
甲状旁腺癌的发生率极低,属罕见疾病.1930年至今英文文献中共报道近400例甲状旁腺癌患者[1].本科室至今收治2例,1例误诊为甲状腺肿瘤,另1例在术前作出了正确诊断.现将这2例的诊治过程报告如下.
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原发性甲状旁腺癌二例
甲状旁腺癌是一种较少见的恶性肿瘤,文献报告约<1%的原发性甲状旁腺功能亢进病例是由甲状旁腺癌引起的[1].1904年Quevain首次报道了1例甲状旁腺腺癌.现结合我院2例甲状旁腺癌探讨甲状旁腺癌的诊断和治疗的进展.
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甲状旁腺癌26例诊治分析
甲状旁腺癌是一种相对少见的恶性肿瘤,国内外报道较少[1-3].1996年1月-2016年12月,我们共收治甲状旁腺癌26例,现就其临床诊断和治疗问题分析报告如下.1临床资料1.1一般情况 甲状旁腺癌26例(包括术后复发3例)中,男17例,女9例;年龄19~66岁,平均46.5岁.均为单侧发病,其中右侧16例,左侧10例.3例甲状旁腺癌术后复发者均为外院手术、术后复发入院.既往有不明原因的病理性骨折4例,既往泌尿系结石6例.
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甲状旁腺癌的分子生物遗传学研究进展
甲状旁腺癌是一种少见的内分泌系统恶性肿瘤,在原发性甲状旁腺功能亢进患者中的发病率为0.1%~5.0%,主要临床表现为高钙血症、高甲状旁腺素血症及颈部肿块等.由于该病的病因不明,且早期常缺乏典型的临床表现,诊断较为困难,往往造成误诊,延误治疗,造成严重后果.因此,早期诊断和早期治疗对甲状旁腺肿瘤有着重要意义.许多研究者寄希望于相关的分子生物遗传学研究取得突破.近年来,有关甲状旁腺癌的分子生物遗传学的研究取得了一些成果,该文就相关研究进展予以综述.
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甲状旁腺癌的诊断和治疗
甲状旁腺癌是一种比较特殊的内分泌疾病,Arm-strong 1938年首先报道,至1995年国外共报告400余例[1].本病90%以上有不同的原发性甲状旁腺机能亢进症(甲旁亢)表现,故常将其归入甲旁亢中,甲旁亢中癌占0.3%~5.0%.我国的甲旁亢发病率远低于欧美白色人种,至今在90余篇有关文献中共780余例(包括甲状旁腺肿瘤),其中甲状旁腺癌共有44例.盂迅吾等报告134例甲旁亢[2],癌占3.0%.实际上甲状旁腺癌是少见病,只是近来发现的病例明显增多了.现就其诊断和治疗的现状作一概述.
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一例甲状旁腺癌患者行甲状旁腺全切术的护理
甲状旁腺癌是一种少见的内分泌恶性肿瘤,起源于甲状旁腺的实质细胞,90%以上的患者表现为原发性甲状旁腺功能亢进,临床表现为高血钙而引起的消化道症状,高甲状旁腺素血症,颈部肿块等.术前诊断困难,确诊有赖于术后组织病理学检查,外科手术是首选的治疗方法,持续且严重的低钙血症是成功切除肿瘤的标志.因此,此类患者应特别注意观察血钙的变化.我科于2012年8月收治1例甲状旁腺癌合并甲状旁腺功能亢进症的患者,现将护理报告如下.1 病例简介
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甲状旁腺癌4例
甲状旁腺癌是一种少见的恶性肿瘤,1909年Quevain首次报道了1例转移性甲状旁腺腺癌,其后Armstrong于1938年描述了1例伴有高钙血症的转移性甲状旁腺腺癌,1968年Holmes等分析了当时所有文献报告的50例患者,其中46例血钙平均水平3.97mmol/L正常值2.1~2.6mmol/L).根据他们的经验手术切除是甲状旁腺癌的首选治疗方法.
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手术切除甲状旁腺癌1例
患者,男性,28岁.双下肢无力2个月.于2011年4月收入本科.查体:病理征阴性.脊柱前屈轻度受限.余未见明显异常.甲状腺CT可见左侧甲状旁腺肿瘤.全身骨扫描呈超级骨显像.腹部超声提示:肾结石.手术:解剖左侧甲状腺背侧,显露左甲状旁腺,肿物大小约3 cm×2 cm×2 cm,呈球状,被膜完整,质地韧,于被膜下完整切除肿物及部分左侧甲状腺.病理示:左侧甲状旁腺癌.
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以下肢疼痛为首发症状的甲状旁腺癌1例
患者男性,40岁,因"无明显诱因下出现足跟部疼痛并逐步蔓延至膝部,行走时明显伴下肢乏力,纳差",就诊于当地医院骨科,对症处理后无明显缓解.2015年9月就诊于当地中医院,查甲状腺功能及肿瘤指标(AFP、CEA、CA199、PSA、FP-SA)均正常,HLA-B27阴性;肝功能AKP:842 U/L;肾功能BUN:8.66 mmol/L;Cr:102.3μmol/L;尿酸524μmol/L.B超提示:甲状腺左叶不均质肿块,甲状腺左叶下方低回声团块,双肾结石,右肾囊肿,前列腺增生.当地医院未予特殊处理.2015年12月患者出现口干不适就诊于常州市第一人民医院.查血沉:51 mm/H;血钙:3.49 mmol/L;甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH):2061 pg/L.
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甲状旁腺癌的诊断与治疗
甲状旁腺癌为临床罕见恶性肿瘤,早期症状多不典型,加之临床医生缺乏对该病的认识,往往延误诊断,从而导致全身其它系统出现不可逆损害.国外已有该病大样本分析报道,国内少见相关报道.本文结合国内文献资料对甲状旁腺癌的临床特征做一讨论.
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甲状旁腺癌二例误诊分析
[例1] 女,30岁.患者于1987年7月始出现双髋、膝关节钝痛,持重时明显,伴多尿、多饮.至1990年初出现髋膝关节内翻畸形,扶拐行走,经多家医院多次门诊和两次住院,按类风湿性关节炎、痛风治疗无效,于1991年8月14日收住我院.查体:身高缩短5 cm,左甲状腺区触及杏核大之肿物,质中等,无压痛,边界清楚,不固定.骨盆变形,双膝内翻畸形.实验室检查:血钙2.3~2.5 mmol/L,尿钙4.9~5.3 mmol/24 h,血清碱性磷酸酶(AKP)304~351 U/L,甲状旁腺激素(PTH)2 718 ng/L.B超示:左甲状腺区有2.5 cm×1.3 cm之肿物,边界清楚,密度均匀.X线片:全身骨质疏松模糊,头颅骨质呈颗粒状改变,右腓骨上端有囊性变,骨盆变形呈倒三角形.诊断为甲状旁腺功能亢进症,于1991年9月25日行甲状旁腺探查术,切除左侧甲状旁腺肿瘤,病理报告为甲状旁腺癌.