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中国超声产前诊断的现状与发展展望
超声影像诊断应用于产科观察胎儿并诊断胎儿疾病已有30余年的历史,近年来发展更为迅速并成为产科不可缺少的影像诊断工具.超声不仅可以用来显示正常胎儿形态结构,实时地观察到胎儿在宫内的运动、行为及胎儿的血流动力学变化,而且能对胎儿的主要结构畸形进行筛查.
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疑难病例会诊在产前诊断中的应用
随着产前诊断技术在产科的应用发展,尤其是超声影像技术的进步,极大地推动了胎儿疾病的产前诊断,使胎儿畸形的检出率逐渐增高.临床上对于明确诊断的严重胎儿复合性缺陷及致死性畸形的处理方法较为简单,可采用引产终止妊娠,以减少出生缺陷,降低围生期死亡率,提高人口素质.但有些畸形的发生、发展趋势及预后问题较为复杂,需要多学科知识的渗透,有的胎儿的取舍问题还涉及到很多社会因素及伦理问题.针对这些产前诊断工作中产生的新问题,我院产前诊断中心专门成立了胎儿医学专家组,就这些病例进行专门的会诊讨论,逐步形成了一套管理模式,现将结果报道如下.
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胎儿腹腔囊肿1例
1 病例报告女,24岁.第1胎,孕9周时曾患感冒,发热,t38.9℃,未作任何处理.孕34周时初次来我院作一般常规检查.超声所见胎儿双顶约8.4 cm,头脊柱连续性好,胎心规则约142次/min,股骨长约6.2 cm,羊水深约5.8 cm.于胎儿中下腹部可见约5.8 cm×5.4 cm类圆形囊性回声包块,其内透声好,壁光滑,与胎儿肝脏、双肾、膀胱、胃泡分界清晰,余未探及异常.超声诊断:①单活胎晚孕;②胎儿腹腔囊肿.经跟踪随访,孕妇孕约35周时在当地医院再次行超声检查时发现胎儿腹腔囊肿已占据整个腹腔,其他内脏已无法清晰显示,而后引产一死女婴.
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胎儿膀胱流出道梗阻1例分析
对胎儿膀胱流出道梗阻1例分析如下.1 病历摘要女,28岁.孕40周,足月妊娠来我院产前常规体检,彩超所见:胎儿头位,双顶径92 mm,颅骨光环光整,脊柱排列整齐,股骨长径65 mm,胎心规律,四腔心存在,心率约132次/min,于胎儿颈部可见一"U"型压迹,CDFI:胎儿颈部见彩色花环血流号.
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脐带过短1例的分娩体会
对脐带过短1例的分娩体会分析如下.1 病历摘要女,27岁,孕41周第1胎,于2009-02-17入我院.查体:T 36.5℃,P 80次/min,R 20次/min,BP 120/80 mm Hg,心肺征阴性.身高1.66 m,体重78 kg.宫底高度34 cm,腹围109 cm,无宫缩.胎位LOA,胎心137次/min,胎先露:已入盆,估计胎儿大小3 900 g.阴道检查:外阴:正常,阴道与后穹窿,畅.宫颈未消失,宫口未开,胎膜未破.骨盆测量;髂前上棘间经27 cm,髂脊间经30 cm,骶耻外经22 cm,盆口下横径9 cm,骶耻内径:未测,耻骨弓角度90°.B超提示:孕足月单活胎胎盘二级成熟.诊断为孕41周第一胎.
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胎儿心脏外翻并腹壁大缺损1例
孕妇,22岁.孕1产0,孕20周.产前超声所见:增大子宫内见一胎儿回声,胎儿头环光整,双顶径49 mm,股骨径35 mm;脊椎排列整齐无中断,胎儿心脏裸露于羊水中(图1),胎心搏动匀齐,心率156次/分;胎儿腹壁缺损,见肝脏、肠管暴露羊水中(图2);宫前壁见胎盘回声,羊水深径为53 mm.超声提示:中孕,宫内孕单活胎;胎儿畸形,胎儿心脏外翻并腹壁大缺损.引产一死女婴,证实了超声诊断.
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超声心动图分析胎儿单纯室间隔缺损的转归
目的 应用超声心动图研究单纯室间隔缺损(VSD)在宫内及出生后2年内的自然转归情况及影响因素.资料与方法 选择诊断为单纯VSD的65名孕妇为随访对象,记录单纯VSD的发生部位、大小和愈合率.结果 65例胎儿中,15例(23.08％)宫内自然愈合,8例(12.31％)于出生后12个月内愈合,17例(26.15％)于出生后13～24个月愈合,25例(38.46％)未愈合.24个月内肌部缺损、膜部缺损及干下型缺损的自然愈合率分别为81.25％ (26/32)、43.33％ (13/30)、33.33％(1/3).肌部缺损的愈合率高于膜部缺损(P＜0.05).VSD＜3.0 mm的愈合率明显高于VSD＞3.0 mm者(P＜0.01).结论 小的肌部及膜部VSD有较高的宫内及出生后婴儿期自然愈合率,出生后24个月内的自然愈合率也较高.
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产前超声诊断3例脐带囊肿
1 病例简介病例1:女,36岁,孕22周,10年前生育一健康男孩.常规产前超声排畸检查示:心胸面积比例明显增大,正常大血管交叉关系消失,心底部探及2个并排的大血管均开口于右心室,主动脉位于左前、肺动脉位于右后,肺动脉瓣口狭窄伴狭窄后扩张,四腔心显示心内膜垫十字交叉结构消失,缺失约0.72 cm(图1A),呈共同房室瓣,心率152次/min,律不齐.颜面部上唇连续性中断,四维超声成像显示唇腭裂(图1B).羊水指数20 cm.横切胎儿脐带"品"字形结构消失,脐带近胎儿端探及大小约1.2 cm×1.5 cm无回声区(图1C),界清,内透声好.
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胎儿主动脉弓离断的产前超声诊断
目的 通过对主动脉弓离断(IAA)胎儿的超声声像特征进行分析,探讨胎儿IAA的诊断思路及方法,提高产前超声检出率.资料与方法 选择产前心脏大血管异常的323例胎儿,行胎儿超声心动图检查,获取心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、主动脉弓切面、导管弓切面、三血管气管切面的图像,总结IAA的声像图特征,并通过MRI、出生后CT、超声或尸解追踪后结果.结果 13例IAA胎儿中,A型9例,B型3例,C型l例.3例为严重的主动脉弓缩窄.IAA的升主动脉内径细小,升主动脉内径与肺动脉内径比为0.47±0.40.9例伴室间隔缺损,6例导管粗大;三血管气管切面示主动脉弓内径异常细小;四腔心切面示左心狭小,左、右心室不对称.结论 三血管气管切面是诊断主动脉弓畸形的敏感且有效的切面,其他切面可以作为诊断的重要辅助切面.
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孕11～13周+6产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值
目的 探讨产前超声对孕11～13周+6胎儿肢体畸形的诊断价值,为早孕期诊断胎儿肢体畸形、降低缺陷儿的出生率提供依据.资料与方法 2011-06～2013-08行孕期检查的1945例孕妇,分别于孕11～13周+6及孕18～24周进行超声检查,均采用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体,观察肢体的形态、结构、姿势、运动等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访.结果 1945例孕妇共有27例胎儿肢体畸形,其中孕11～13周+6检出19例,误诊1例,漏诊8例,孕11～13周+6胎儿肢体畸形的检出率为70.3％ (19/27).孕18～24周再次行超声检查,检出胎儿肢体畸形5例,修正早孕期超声诊断1例,漏诊3例.早孕期联合中孕期超声检查胎儿肢体畸形的检出率为88.8％ (24/27).结论 运用连续顺序追踪超声法在早孕期对胎儿肢体进行超声检查,能够诊断大部分严重的胎儿肢体畸形,为早孕期胎儿畸形筛查的重要组成部分.
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产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征
目的探讨产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征（LBWC）的价值，提高对LBWC的认识。资料与方法回顾性分析经产前超声诊断的20例胎儿LBWC的声像图表现及随访结果，分析胎儿LBWC的超声声像图特点。结果20例LBWC胎儿均有较大的体壁缺损及脊柱异常，其中16例腹壁缺损，4例胸腹壁缺损；脊柱异常中8例脊柱侧凸畸形，2例后凸畸形，3例扭曲成角，1例扭曲呈S形，6例椎体排列紊乱；脐带异常16例，11例脐带过短，1例无脐带，单脐动脉7例（3例伴脐带过短）；肢体异常5例，左下肢缺如2例，左上肢缺如1例，左足内翻、右足稍内翻1例，左足足尖下垂1例。结论产前超声检查可以及时发现并诊断胎儿LBWC，为临床早期干预提供依据。
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聚焦解决模式在胎儿异常孕产妇心理护理中的应用
目的 探讨以聚焦解决模式为基础的心理干预策略及应用方法对胎儿异常孕产妇的影响,以期为该类患者实施心理护理提供帮助.方法以聚焦解决模式为依据,制订心理干预策略,并应用于22例妊振20周后突发胎儿异常的孕产妇的心理护理中.入院当日及出院前1日,分别采用意外事件影响量表修订版(IES-R)进行患者自评,采用三维筛选评估模型进行研究人员评估的形式,评估患者的心理状况.结果 出院前1日,本组患者在IES-R的逃避、侵扰、唤醒3个维度得分,以及研究人员评估的情感、认知、行为3个维度得分均低于入院当日,差异有统计学意义(P<0.001).结论 以聚焦解决模式为基础的心理干预策略能为胎儿异常孕产妇提供有效心理护理.
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超声检查在基层医院胎儿畸形筛查中的困扰与思考
超声影像检查应用于产科观察胎儿并诊断胎儿疾病已有三十余年的历史,近年来发展更为迅速并成为产科不可缺少的影像诊断工具.超声不仅可以显示正常胎儿形态结构,实时观察胎儿在宫内运动、行为及血流动力学变化,且能对胎儿主要结构畸形进行筛查.在我国,虽然超声检查已广泛应用于妇产科临床,但有关基层医院胎儿产前检查的具体内容和检查规范等方面的资料较少[1-4],尚未形成统一认识.鉴于此,本文仅就国内基层医院超声检查在胎儿畸形筛查中的困扰作一初步分析,旨为提高我国产前超声诊断水平抛砖引玉.
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72例新生儿早期先天性梅毒临床分析
目的：探讨新生儿早期先天性梅毒的临床特点及防治方法。方法将72例诊断为先天性梅毒的新生儿，按孕母怀孕期间是否进行驱梅治疗分为治疗组和未治疗组，对临床资料进行回顾性分析。结果新生儿早期先天性梅毒的临床表现多种多样；治疗组早产、小于胎龄儿及器官损伤发生率明显低于未治疗组（P<0.05）；早期应用青霉素治疗先天性梅毒具有良好疗效。结论新生儿早期先天性梅毒多由母婴垂直传播所致，临床表现多样，孕母在孕期未治疗的先天性梅毒患儿出生后临床表现较重。新生儿科医师须提高对先天性梅毒发病的认识并给予积极的治疗，可缓解病情并显著改善预后。
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第五届中国胎儿医学大会及征文通知（第一轮）
尊敬的医生同行们：
胎儿医学是一门正在快速发展的产科亚学科，紧紧围绕“胎儿也是人”这一理念，综合运用超声影像学、免疫生化、分子遗传等技术对胎儿疾病进行全面的筛查和诊断，旨在研究疾病在宫内的病理生理，包括疾病的发生、发展、预后及可能的宫内干预。它需要从事胎儿医学的医生接受包括超声、遗传、产科等全方面的培训，成为“多面手”，也需要建立广泛的多学科的合作，包括新生儿科、小儿内科、小儿外科、临床遗传、生殖免疫、儿童保健、心理等；由于胎儿与母体密不可分，对胎儿疾病的宫内诊断及干预都要通过母亲，也涉及更多了伦理法律社会问题。 -
继往开来,迎接中国胎儿医学发展的新时代——记第二届中国胎儿医学大会胜利召开
胎儿医学是遵循"患病的胎儿也是病人"的理念,研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗,从而为提高胎儿的存活率及生存质量,为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础.胎儿医学作为围产医学中的重要组成部分,近十余年在国际上蓬勃地发展起来,在很多领域都有了突破性的进展.
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与高龄妊娠相关的几种胎儿疾病
高龄妊娠是指孕妇年龄在预产期满35周岁的妊娠,对妊娠和围产儿结局产生重要影响.目前已知高龄妊娠显著增加胎儿染色体畸变的发生,高龄妊娠与胎儿非染色体异常畸形、生长受限等胎儿发育异常相关,加强高龄妊娠相关的胎儿疾病筛查、诊断和处理对降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率具有重要意义.
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应用孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创产前检测的研究
母血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现和研究极大地促进了无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的发展.随着高通量测序技术的不断升级优化和生物信息分析的发展,NIPT从21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征非整倍体的应用,到拷贝数变异检测的拓展,再到单基因遗传病的研究,都体现出其广阔的应用前景和临床价值.本文着重介绍NIPT技术应用于孕妇cffDNA检测研究的进展.
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双胎妊娠胎儿不良结局的预测
随着国际及国内胎儿医学的发展，双胎妊娠所引发的一系列问题正越来越多的受到重视，各种不同双胎疾病的诊断、治疗以及对胎儿不良结局的预测正成为胎儿医学研究的前沿。本文就目前对预测双胎妊娠胎儿不良结局的方法进行阐述。
一、双胎胎儿预后不良的常见疾病
双胎妊娠（twin pregnancy）的发生率近年来呈升高趋势，美国的一项研究显示双胎的发生率由30年前的189‰上升到现在的333‰［1］，并且随着近年来辅助生殖技术的应用，双胎妊娠发生率仍呈明显上升趋势。双胎胎儿的相关疾病特殊而复杂，往往预后较差，例如双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome，TTTS ）、选择性宫内生长受限（selective intrauterine growth restriction，sIUGR）、双胎反向动脉灌注序列征（reversed arterial perfusion sequence，TRAP ）、双胎贫血-红细胞增多序列征（twin-anemia polycythemia sequence，TAPS）以及发育不一致性双胎等等，均为胎儿医学所面临的棘手问题。如何预测这些胎儿疾病的预后，是广大胎儿医学工作者为关注的问题。 -
高龄妊娠对胎儿疾病的影响
目的 探讨高龄妊娠对胎儿疾病的影响.方法 回顾性分析2009年1月至2014年12月在广州医科大学附属第三医院妇产科分娩的28 897例单胎孕妇的临床资料.按照年龄分为≥35岁组(3 670例)和18 ～34岁组(25 227例).分析两组孕妇胎儿疾病的发生情况,采用卡方检验及U检验对数据进行统计学分析.结果 纳入研究的单胎孕妇中年龄≥35岁组占12.70％,18 ～ 34岁组占87.30％.≥35岁组胎儿疾病总发生率显著高于18 ～ 34岁组(2.62％与2.04％,x2 =5.106,P=0.024).≥35岁组死胎、胎儿染色体异常和多发畸形发生率分别为1.66％、0.57％和1.36‰,也明显高于18 ～34岁组的1.41％,0.12％和0.44‰,P均＜0.05.结论 高龄孕妇死胎、胎儿染色体异常、多发畸形发生率增高.
