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性别决定的调控机制
哺乳动物发育中性别的决定是一个非常复杂、连续而有序的过程.首先是受精时染色体性别的确定,其次是性腺性别的分化和发育,导致内外生殖器的分化和发育,后在性激素影响下形成表型特征.分析人类性别可归纳为以下6种:染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别和心理性别.正常个体6种性别是一致的.性发育过程中关键的3个环节:性染色体、性腺与激素.染色体的性别由减数分裂时性染色体的分布决定,性腺的性别由Y染色体的SRY决定是否发育为睾丸,而性别特征是由AMH(Anti-mull(a)r Hormone抗苗勒管激素,又称为MIS)和胚胎睾丸产生的睾酮决定的.AMH使苗勒管退化,睾酮保留Wolffian管并诱导男性生殖道的形成和男性表型,无SRY个体将发育为卵巢.无AMH和睾酮,将分化为女性生殖器,而Wolffian管将退化,形成女性外阴特征.本综述阐述了性别决定的调节机制及影响因素.
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女性两性畸形的诊治
人类正常性别分化包括染色体性别确定、性腺及附属性器官分化以及外生殖器分化三个生理过程.大多数人性染色体和生殖系统发育一致,表现为正常的男性或女性.如果某些患者的生殖器官,特别是外生殖器兼具男女两性特征,影响性别的确定,称为两性畸形.Anne Fausto-Sterling曾报道两性畸形的发生率为1.7%.Sax[1]则认为,这一数字包含如曲细精管发育不良(Klinefelter)综合征、特纳(Turner)综合征及晚发型肾上腺皮质增生症等大多数医生并不认为是两性畸形的情况.如将该名词定义为染色体性别与表型性别不一致,则两性畸形的发病率约为 0.018%.
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《21世紀の医学の重要課題》一文的注释、分析及翻译(十)
原文:自然段24それけインスリン非依存型糖尿病の中に、明らかに常染色体性優性遺伝よ示すMODYと呼げる病型あるからです.MODYは3世代にわたつて若年で発症する糖尿病で、性差けなく、単因子遺伝であることは明らかであります.
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佳木斯地区所见37例性分化异常患者的临床表现与遗传学效应
人类的性别主要是由细胞中的性染色性(X、Y)决定的,性分化异常大多是由性染色体畸变(如:染色体的结构、数目异常)引起的.但是,性别决定涉及到许多复杂的机制,X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用也并不相同.细胞学检查正常的患者,其发病原因仍有可能是遗传因素造成的,典型病例可附以生化水平的检查.本文就我诊室接待的37例性分化异常患者进行细胞学和典型病历分析.
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5例性反转综合征的SRY基因检测
性反转综合征(sex reverse syndrome)是一种性别发育异常的人类遗传疾病,其主要特征是染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性和46,XY女性,临床上并非罕见.
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男性假两性畸形的分子遗传学研究进展
人类正常性别分化包括染色体性别确定、性腺及附属性器官分化和外生殖器分化3个生理过程.男性假两性畸形患者的染色体已确定为46,xy, 性腺也已分化为相对正常的睾丸.
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染色体异常胎儿超声检查声像图[英]
作者以103名高龄孕妇(年龄≥35岁)妊娠中期染色体异常胎儿(86例三染色体性13,18,21和非整倍体,17例其它染色体异常)作实验对象和2000名作过羊膜穿刺术的高龄孕妇无染色体异常胎儿作对照组。比较两组胎儿超声声象图。结果表明81%有异常核型胎儿显示超声声象图异常。其假阳性为13%,每个超声影像标志的5%和95%可信限概率如下;脉络丛囊肿;.4~52.1),室间隔缺损;8.3(4.7~14.9),心脏流出道缺陷;3.6(0.9~14.6),心脏右侧与左侧比例失调;36.9(14.4~94.5);心包渗出;7.2(3.2~16.1),三尖瓣回流;4.7(2.1~10.7),内脏回声偏高;3.7(1.8~7.7),肾盂扩张;2.7(1.0~7.7)。所有超声声象标志彼此独立。正常组超声研究后上述概率为0.20。20.4%(n=21)的胎儿存在分离声像标志。当全部声像标志与非心血管标志比较时,染色体异常胎儿检出率从81%下降到52%(P<0.01)。作者认为应用声像图标志可以计算出高龄孕妇异常核型的风险率。
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血友病的临床分型与实验室诊断
进修医生教授,请您谈谈血友病(hemophilia)遗传特征的分类好吗?教授血友病是一组古老的遗传性出血性疾病,根据遗传特征分为三个类型:血友病甲系凝血因子Ⅷ基因缺失、突变或重排所致的X染色体性联隐性遗传疾病,占血友病的80%~82%;血友病乙(Christmas病)系凝血因子Ⅸ缺乏、突变或重排所致,亦为X染色体性联隐性遗传疾病,占血友病的11%~15%;血友病丙(Rosenthal综合征)为凝血因子Ⅺ缺乏的常染色体不全性隐性遗传,占血友病的5%~7%.