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15例儿童型脊肌萎缩症的基因分析
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩.根据发病年龄和病情轻重,临床上将SMA分为4型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型称为儿童型SMA,Ⅳ型为成人型SMA[1].小儿时期起病的SMA是要儿期常见的致死性遗传病.
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
晚发型脊隹骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylocpiphyscal dysplasia tardy with progressive arthopathy,SEDT-PA)又称儿童进行性类风湿性关节病,或称进行性假类风湿性骨发育不良,是一种罕见的软骨发育不良为主的常染色体隐性遗传病,发病率约为百万分这一.
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Meckel综合征研究进展
Meckel综合征(Meckel syndrome)为致死性常染色体隐性遗传病.1822年德国解剖学家Johann Friedrich Meckel首先报道两个同胞姐弟死于相同的畸形,包括枕部脑膜脑膨出、多囊肾、多指及腭裂.
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胎儿Meckel-Gruber综合征二例临床病例分析及文献复习
Meckel-Gruber 综合征(Meckel-Gruber syndrome, MGS)是一种以胎儿先天性多发畸形为特征[1]的致死性常染色体隐性遗传病,国内外报道很少.为提高对该综合征的认识,为临床处理提供有价值的信息,现对本院近2年诊治的2例MGS胎儿病例的尸体解剖及其相关情况进行分析,并对相关文献进行复习,报告如下.
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戈谢病研究进展
戈谢病(Gaucher disease)是溶酶体贮积症(lysosomal storage disorder)中常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)的结构基因变异,导致该酶缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状,戈谢病是溶酶体贮积症中首先应用酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT),并取得了很好疗效的疾病之一.在此将戈谢病研究进展综述如下.
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中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c.250G》A
多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD;又称戊二酸尿症2型)是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的重要分子病因.
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共济失调性毛细血管扩张症一家系二例报告
共济失调性毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.国外报道发病率为1/40 000~1/100 000,国内自1964年马君牧首次报道以来,至2008年报道不足40例,主要报道了典型病例.我们于2008年诊治2例,虽为同一家系,但与以往报道的典型病例有一定差异,值得临床医生参考,现报道如下.
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肝豆状核变性诊治中的若干问题及其建议
肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),致病基因为ATP7B基因,编码ATP7B蛋白.ATP7B基因突变可导致ATP7B蛋白失去功能,引起机体排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状、精神异常、肾损害和骨骼畸形等.
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苯丙酮尿症患儿家庭照顾网上调查分析
苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,由于编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因发生突变[1,2],导致肝内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或显著降低,苯丙氨酸(Phe)转化为酪氨酸(Tyr)障碍,血中Phe水平显著升高、Tyr降低,进而影响脑的发育[3].
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1例脑白质营养不良患儿神经干细胞移植后护理
异染性脑白质营养不良(met achromatic leukodystrophy, MLD)又称脑硫脂沉积病 (sulfa tide lipid sis),该病为常染色体隐性遗传病,其致病基因定位于22q13.31qter[1],生化缺陷为芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ASA)的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响重,是脑白质营养不良一类疾病中常见的一型[2].病理检查时脑白质中异常沉积的脑硫脂颗粒和蓝色的染料作用后变为红色的异染性颗粒.本病是小儿时期脑白质退行性变比较常见的原因,但目前国内报道甚少.我科于2004年4月对1例脑白质营养不良患儿实施神经干细胞移植术,现将对该患儿的护理报告如下.
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1例原发性血红蛋白沉着症合并肝硬化病人的护理
原发性血红蛋白沉着症又称遗传性血红蛋白病,是一种常染色体隐性遗传病,是由于小肠黏膜功能缺陷造成铁过多吸收,体内过多铁沉着造成组织损伤,终可导致肝硬化、糖尿病、内分泌腺功能减退、皮肤色素沉着和关节病变[1].我科于2008年12月11日收治1例诊断为原发性血红蛋白沉着症的病人.现将护理报告如下.
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1 例海蓝组织细胞增生症合并妊娠患者的护理
原发性海蓝组织细胞增生症,由Sawitsky等[1]于1954年首先报道,属脂质异常的常染色体隐性遗传病,主要表现为肝脾肿大,皮肤出血点,血小板减少.骨髓涂片有特征性的海蓝组织细胞,是诊断本病的重要依据[2],临床少见.
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以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例
肝豆状核变性又称Wilson'病(WD),是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同,临床表现各异,常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状,其次为肾损害,而以溶血性黄疸为首发症状者少见.现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD 6例报告如下.
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以垂体激素缺乏、垂体前叶和胼胝体发育不良为特征的甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征与TBCE基因突变有关
甲状旁腺功能减退.发育迟缓-畸形(HRD)综合征,也称为Sanjad-sakati或Richardson-Kirk综合征,是一种常染色体隐性遗传病.此类疾病仅见于儿童,其父母来自中东地区且为近亲婚配.HRD综合征的临床表现包括甲状旁腺功能减退(甲旁减)、畸形、发育迟缓、宫内及出生后生长障碍.其中,甲旁减和生长障碍在所有患儿中均存在.
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类脂质蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测
类脂质蛋白沉积症于1929年首次由Urbach和Wiethe描述,因此也称为Urbach-Wiethe病.本病是一种少见的常染色体隐性遗传病,自1929年以来,全世界范围内共报道250多例~([1]).本病主要的临床表现是出生后不久出现声音嘶哑,眼睑部念珠状丘疹伴睫毛脱落,皮肤黏膜浸润增厚致使张口及伸舌困难,易受摩擦部位瘢痕形成等.部分患者可表现出脱发、复发性腮腺炎、牙齿发育不良及癫痫等少见临床表现.研究表明,该病为位于1q21上的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因发生突变所致~([2]).
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先天性肾上腺皮质增生症致女性性分化异常8例分析
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,临床少见,是由于某些合成肾上腺皮质类固醇激素所需酶的先天性缺乏,导致类固醇激素分泌异常,且因继发性促肾上腺皮质激素分泌过多而致肾上腺皮质增生.
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17α-羟化酶缺陷症1例并文献复习
17α-羟化酶缺陷症( 17α-hydroxylase deficien-cy,17-OHD)是一种常染色体隐性遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia, CAH)中的一种罕见类型. 1966年,Biglieri[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止世界范围内共报道160余例,国内报道60余例. 17-OHD是临床上非常容易误诊和漏诊的疾病. 现结合临沂市人民医院内分泌代谢病中心二病区近期收治的1例伴有严重假两性畸形的17-OHD患者临床资料,对该病发生机制、临床特点、诊断及治疗进行复习总结.
关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 17α-羟化酶 假两性畸形 -
17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例
先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇类激素的合成过程中所需要的某种酶出现先天性异常所导致的一组常染色体隐性遗传病. 根据所缺乏的酶的不同,临床上表现为不同程度的肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能减退、性发育障碍以及电解质紊乱等,其中以21-羟化酶缺乏症为常见,占CAH总数的90%~95%,国外统计的发病率约为1/16000[1] ,而17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症则非常罕见,国内外文献报道均很少. 本文报道1例伴有严重假两性畸形并被长期误认为女性的男性病例.
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测定直肠粘膜胆碱酯酶活性诊断先天性巨结肠症的初步探讨
先天性巨结肠症是常见的常染色体隐性遗传病.临床诊断除应用X线和肛门测压等检查手段外,国内外还建立了一些酶学指标及化验指标;如直肠粘膜胆碱酯酶活性的组化法及比色法,无神经节细胞肠段组织中乙酰胆碱含量测定,以及红细胞真性胆碱酯酶活性测定等.
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进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)初由美国Clayton等[1]于1969年描述,以严重肝内胆汁淤积为主要特征,是一种罕见常染色体隐性遗传病,发病率为1/50 000~1/100 000.患儿多表现为渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍,终进展为肝硬化,甚至肝功能衰竭.