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婴儿晚期型异染性脑白质营养不良一例报告
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,致病基因(ALRSA)定位于22q13.3,ARSA突变导致芳基硫酸酯酶A(ASA)活性下降,其作用底物硫酸脑苷脂大量堆积,出现中枢和周围神经系统的脱髓鞘改变.依据起病年龄,异染性脑白质营养不良分为婴儿晚期型、青少年型和成年型,我们报道一例以周围神经损害为主要表现的婴儿晚期型异染性脑白质营养不良.
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多种硫酸酯酶缺乏症研究进展
多种硫酸酯酶缺乏症(multiple sulfatase deficiency,MSD,OMIM#272200)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.1965年Austin首先报道了2例,他们初被诊断为异染性脑白质营养不良(MLD),生化检测发现患者不仅芳基硫酸酯酶A(ARSA)降低,同时还有芳基硫酸酯酶B(ARSB)、芳基硫酸酯酶C(ARSC)的降低,尿中出现粘多糖和脂类.
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1例脑白质营养不良患儿神经干细胞移植后护理
异染性脑白质营养不良(met achromatic leukodystrophy, MLD)又称脑硫脂沉积病 (sulfa tide lipid sis),该病为常染色体隐性遗传病,其致病基因定位于22q13.31qter[1],生化缺陷为芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ASA)的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响重,是脑白质营养不良一类疾病中常见的一型[2].病理检查时脑白质中异常沉积的脑硫脂颗粒和蓝色的染料作用后变为红色的异染性颗粒.本病是小儿时期脑白质退行性变比较常见的原因,但目前国内报道甚少.我科于2004年4月对1例脑白质营养不良患儿实施神经干细胞移植术,现将对该患儿的护理报告如下.
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支原体感染与生殖细胞硫酸半乳糖甘油酯的关系
支原体不仅能引起男性生殖道感染,而且某些支原体如溶脲脲原体(Uu)和一些不明原因的男性不育密切相关.硫酸半乳糖甘油酯(SGG)是主要存在于哺乳动物生精细胞和精子上的一种硫酸糖酯,由早期初级精母细胞合成,通过与卵细胞上的配体--芳基硫酸酯酶(AS-A)的结合而参与精卵识别.近来发现,支原体能与SGG结合,使后者发生脱硫作用成半乳糖甘油酯,阻断SGG与AS-A的结合,从而影响精卵的识别与结合,可能是Uu感染导致不育的原因之一.