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唑来膦酸钠治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病一例
患者女,22岁,因"双髋关节疼痛伴多关节粗大14年,加重4年"于2009年8月入中国医科大学附属盛京医院.患者14年前无诱因出现双髋关节疼痛,逐渐出现双下肢跛行,双手指间关节、肘关节及膝关节粗大,无红肿热,上述症状进行性加重,近4年肘关节伸直受限,双髋关节疼痛明显,身高逐渐下降,4年身高下降4 cm,于外院诊断为幼年类风湿关节炎,应用多种中药治疗无效,1年前应用来氟米特(爱若华)、柳氮磺吡啶(维柳芬)等慢作用药物按类风湿关节炎系统治疗,病情未见缓解.
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6例脊柱骨骺发育不良患者的诊断及治疗
目的 总结分析脊柱骨骺发育不良的临床特点,为更全面地了解该病提供依据,避免误诊.方法 回顾性分析6例脊柱骨骺发育不良患者的临床及影像学资料,总结相关特点.结果 其主要临床特点包括身材矮小、关节疼痛、脊柱畸形、行走困难等.X线片表现主要是椎体扁平、椎间隙狭窄、桶状胸、髋内翻、齿状突发育不全以及关节的退行性改变.结论 脊柱骨骺发育不良有其特征性的临床及影像学表现,可以据此作出明确诊断,但易与粘多糖病(Ⅳ)、多发骨骺发育不良等疾病混淆,诊断时应注意鉴别.
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
晚发型脊隹骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylocpiphyscal dysplasia tardy with progressive arthopathy,SEDT-PA)又称儿童进行性类风湿性关节病,或称进行性假类风湿性骨发育不良,是一种罕见的软骨发育不良为主的常染色体隐性遗传病,发病率约为百万分这一.
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X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例
2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)进行基因诊断[1],确诊该家系的先证者(图1:I:1)为位于染色体Xp22.2的SEDL基因的4号外显子c.209G>A突变致病,其女儿(图1:Ⅱ:1)为该致病基因突变携带者(c.209G/A杂合突变).2008年,该女性携带者于妊娠19周时曾在本院对胎儿(图1:Ⅲ:1)采集的羊水细胞进行基因诊断,证实为男性胎儿伴遗传突变基因而引产.此次妊娠11周时要求在孕早期对胎儿(图1:Ⅲ:2)进行产前诊断.签署手术知情同意书后,行绒毛膜穿刺术取绒毛组织.部分绒毛组织标本经常规细胞培养、收获制片后G显带染色体核型分析.部分绒毛组织提取基因组DNA,进行Y染色体性别决定基因(sex determining region of Y chromosome,SRY)检测,判断性别,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)条件参照文献[2].参照相关研究[1]直接PCR扩增SEDL基因4号外显子,PCR产物经琼脂糖凝胶电泳、回收纯化后进行DNA序列分析.同时选择Xp22区域内位于SEDL基因附近的4个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)位点(包括DXYS10085、DXYS10092、DXYS10093和DXYS233)进行PCR扩增检测,PCR扩增引物及反应条件见参考文献[3],进行单体型分析.
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进行性假性类风湿发育不良症一例报告
进行性假性类风湿发育不良症(progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD)是一种常染色体隐性遗传病,属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种少见疾病,在英联邦国家的发病率约为1/1000000,在国内报道例数较少[1],尚无关于此病国内发病率的报道。此类患者临床表现类似幼年类风湿关节炎、幼年强制性脊柱炎等炎性关节疾病,常被按照类风湿误诊误治[2-3]。文献对于此类患者关节畸形报道较多,但对脊柱畸形及椎管狭窄的报道少见[4-5]。
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罕见遗传性骨病大家系调查
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病,大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的新分类标准,共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全(achondroplasia, ACH)、致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia, TD)、软骨发育低下(hypochondroplasia, HCH)、假性软骨发育不全(pseudoa-chondroplasia, PSACH)、多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia, MED)、先天性脊柱骨骺发育不良(spon-dyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)、迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)、X连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)、黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS,分为7大型17种亚型)、干骺端软骨发育不良(metaphyseal chondrodysplasia schmid type)、软骨生成不全(achondrogenesis, ACG)、软骨外胚层发育不良(Ellis-Van Creveld syndrome, EVC)、窒息性胸廓发育不良(asphxiating thoracic dyaplasia, ATD)、短肋-多指(趾)综合征(short-rib polydactylia syndrome)、致密性骨发育障碍(pycnodysostosis)[3-4]及成骨不全(osteogenesis imperfec-ta,OI,分为I~XV共15型)[5]等30多种。这些骨病发病早,症状明显,通常导致患者致残,甚至致死,且此类骨病还会逐代或隔代遗传,故危害十分严重,往往给家庭和社会带来沉重的经济负担,也给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担。
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晚发型脊柱骨骺发育不良1例报道
晚发型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)[1]为一种少见的脊柱和四肢大关节骨骺软骨化骨障碍而引起的短躯干型侏儒,其发病率约为0.1~0.4/10万,是一种较少见的骨发育不良,其诊断主要依赖于影像学表现,现报道1例如下.
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Schimke免疫-骨发育不良2例报告并文献复习
目的 报道2例Schimke免疫一骨发育不良(schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)患儿,以提高对该病的认识.方法 收集2008年8~12月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的2例患儿临床资料,并复习文献总结其临床特点、发病机制及预后.结果 2例惠儿均表现为激素耐药肾病综合征,病理表现为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),脊柱骨骺发育不良,T细胞免疫缺陷及特殊面容,符合典型SIOD诊断.结论 对于激素耐药肾病综合征患者,如伴有特殊面容、身材矮小、T细胞免疫缺陷等其他系统异常应该考虑到SIOD的可能性,以尽早诊断,避免过度治疗.
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脊柱骨骺发育不良的X线诊断
脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒.本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见.
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脊柱骨骺发育不良的影像学表现
目的:分析脊柱骨骺发育不良的影像学特征.方法:12例脊柱骨骺发育不良患儿,其主要临床症状为躯干与四肢不成比例的矮小身材、背部和肢体疼痛、脊柱侧弯及畸形足等.所有患儿进行一系列的X线检查.结果:检查发现头颅直径增大3例,齿状突发育不良2例,扁平椎12例,椎间隙狭窄12例,髋内翻11,股骨近端骨骺骨化延迟12例,青少年髋关节退行性改变6例.结论:脊柱骨骺发育不良的影像学表现有其特征性,结合其临床表现能够做出明确诊断.
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脊柱骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变.SED一般分为为先天性(SEDC)和迟发性(SEDT)两大类.<国际遗传性骨病分类标准(2006年版)>共纳入372种遗传性骨病,已明确其中215种与一个或多个基因突变相关,相关致病基因约140个.SEDC的发生通常与12号染色体长臂上编码Ⅱ型胶原的COL2A1基因突变有关,而SEDT的致病基因则为定位于X短臂(Xp22)的SEDL基因.文中简要综述了SEDC、SEDT以及其他少见类型的SED的分子遗传学研究进展,有助于SED的基因诊断与产前诊断.
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晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例
晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病(spondylo-epi-physeal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是目前国内较少见的一种疾病,作者在临床诊治过程中遇到2例,第一例为女性,32岁,病情较轻,因腰腿痛3年就诊,经影像学检查诊断为此病,保守治疗好转出院,现重点将另一住院病例报告如下.
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晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病1例
晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA),目前该病在国内报道较少见,我们在临床诊治过程中发现1例,现报告如下:
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病1例
患儿女,9a,因双膝、双手指关节肿大5a,疼痛10d入院.5a前双膝关节肿大,进行性加重,走路时常双膝互碰,双手指关节肿大.不伴发热及皮疹,局部未出现红热及疼痛,10d前出现关节痛.父母系近亲婚配,其叔父及姑母有类似病史,身材矮小,能从事一般体力活动.查体:身高122cm(小于第5百分位数),体重20kg(小于第5百分位数).无皮疹,头颅无畸形,心肺腹部无异常.脊柱无异常弯曲.双膝关节、双手指关节呈梭形肿胀、局部无红热及压痛,并节活动范围无受限,血ASO《500U,血沉17mm/1h;类风湿因子(一),C反应蛋白≤1.0×10-2g/L,X线片髋臼增大,髋臼窝加深,股骨头、
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间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变
目的 总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平.方法 先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果.结果 患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小.X线片显示椎体扁平,脊柱后凸,肋骨增宽,后端杯口状变形,四肢长管状骨干骺端扩张,骨骺出现延迟,发育小,形态不规则.其母身高、面容正常,脊柱侧突.X线片显示胸椎向右侧侧弯畸形,椎体密度减低,形态异常,椎间隙变窄,股骨及胫骨干骺端未见异常.先证者和母亲TRPV4基因检测发现均存在1个c.2396> T(p.P799L)的杂合突变,为已知突变.结论 先证者和母亲均为TRPV4基因突变导致的先天骨骼畸形,先证者具有间向性骨发育不良的典型改变,母亲症状轻.TRPV4基因相关的脊柱骨骺发育异常患者的临床表型、影像学改变存在较高的异质性,基因突变检测是确诊的关键.
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晚发型脊柱骨骺发育不良的X线分析(附两个家族八例报告)
目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因.方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征.结果 8例均为连隐性遗传,累及男性,小年龄组为短躯干型侏儒,大年龄组为智力发育正常的跛行侏儒,X线表现以脊柱"三凹状骨中骨"及倒"U"髂骨翼骨性改变为特征.结论临床诊断应与Scheaermann及Morquio氏病等鉴别.
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病2例报告
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病颇少见,国内报道亦较少,现将我科遇到的2例报告如下.