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晚发型脊柱骨骺发育不良1例报道
晚发型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)[1]为一种少见的脊柱和四肢大关节骨骺软骨化骨障碍而引起的短躯干型侏儒,其发病率约为0.1～0.4/10万,是一种较少见的骨发育不良,其诊断主要依赖于影像学表现,现报道1例如下.
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应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全双膝骨性关节炎1例
背景:假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨病,这类患者由于骨骼畸形、韧带松弛、骨骼小等系列骨骼并发症造成全膝关节置换手术复杂及充满挑战.目的:探讨应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全患者双膝骨性关节炎的疗效.方法:对1例假性软骨发育不全患者应用3D打印技术行双全膝关节置换的诊疗过程进行回顾性总结分析,X射线观察双膝置换后假体位置,并进行膝关节KSS评分.结果与结论:①患者双膝置换后双下肢站立位全长X射线片显示:假体位置及双下肢力线良好.1年后复查X射线显示:假体位置良好,胫骨截骨处骨折线消失;②置换后右膝KSS临床评分94分,功能评分90分,活动度:95°-0°-0°;左膝KSS临床评分93分,功能评分90分,活动度:90°-0°-0°;患者对手术效果非常满意;③结果说明,应用3D打印技术治疗可以根据个体需求进行个体化治疗,降低手术难度,提高手术操作准确性,减少手术副损伤,利于患者恢复;同时矫正畸形,获得良好的手术效果及患者满意度.
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假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析
目的 对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析.方法 2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样.提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.结果 家系中患病父子都存在COMP基因外显子8中c.815T>C突变,为已知突变.结论 该家系中患者发病是由COMP基因突变所致.
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假性软骨发育不全X线诊断
目的 探讨假性软骨发育不全X线表现.方法 回顾性分析6例假性软骨发育不全的临床及X线资料.结果 头颅侧位X线片正常,肋骨后肋端呈"括号征";椎体呈"奶瓶征"改变,椎问隙增宽;髂骨翼发育小,底部短宽,髋臼顶变平,髋臼角变小,髋臼边缘呈刺突样改变,耻骨联合增宽;股骨颈变短,髋内翻;四肢长骨变短,干骺端增宽,边缘毛糙,边缘旱刺突样改变,骨骺变小,被增宽的干骺端包埋.结论 本病为智力及相貌正常的软骨发育障碍导致的短肢侏儒,通过脊柱椎体、肋骨、长骨、骨盆的影像表现综合分析多能正确诊断,普通X线检查为诊断假性软骨发育不全的首要检查方法.
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儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断
目的 分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法 对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析.结果 10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04.4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽.4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变.结论 ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断.
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假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病.该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子10进行分子克隆明确突变性质.患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现,其COMP基因外显子10检出突变c.1048_1116del(p.Asn350_Asp372del).患儿父亲外显子10携带同样突变,但缺乏临床表现.结合临床和影像学特征,通过COMP突变分析明确了PSACH诊断.该文报道的COMP基因突变在PSACH中的不穿透现象属于首次报道.
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罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例
1 病例介绍患儿 女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常.2岁时开始出现步态异常,呈“鸭步样”,身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好.父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史.入院体格检查:身高80 cm,体质量10.5 kg,头发黄,面部无畸形,眼距正常,无蓝巩膜;轻度O型腿;心、肺、腹部和神经系统等无异常发现;血钙、维生素D正常,ALP降低,肝、肾功能正常.X线片检查示四肢管状骨较粗,各掌指骨、跖趾骨、胫骨近端、股骨远端和近侧干骺端明显增宽变粗不规则,边缘可见边刺状突出,骺板中心凹陷,呈轻度骨骺包埋状,腕骨、跗骨骨骺不规则并刺状突起,骨质密度欠均匀;腰椎生理曲度存在,骶骨后翘较明显,腰椎体前缘呈“花瓶样”改变,椎弓根间距未见V形改变,椎弓根未见变短,双侧下胸段肋骨后端可见“括号征”,双侧髋臼、耻骨上肢骨质密度不均匀,双侧髋臼上缘硬化、变平,髋臼窝稍变浅,耻骨联合间隙增宽,未见坐骨切迹变窄或“鱼钩状”改变.
