首页 > 文献资料
-
遗传性骨病及二代测序技术应用进展
遗传性骨病虽然罕见,但致畸率、致残率高,严重影响青少年身心健康,需高度关注并尽可能开展恰当的诊疗.遗传性骨病确诊依赖于致病基因突变检测,及早确诊有助于治疗方案的选择和开展遗传咨询、干预等.本文对遗传性骨病背景和分类、致病基因鉴定方法,以及近年推出的二代测序技术在遗传性骨病中应用进展做一阐述,希望对临床医师开展骨病研究有所裨益.
-
遗传性骨病的基因诊断进展
遗传性骨病种类、分型繁多 ,常规诊断难以确诊 ,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用.近一、二十年来 ,基因诊断技术进展迅猛 ,各种检测方法层出不穷.本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的新进展进行综述 ,以期对临床诊防工作提供一些有益的启示.
-
常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型氯离子第七通道蛋白基因突变1例检测
骨硬化症是一类以骨密度增高,破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病,根据其临床表现和致病基因的不同可分为常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant inheritance osteopetrosisADO),常染色体隐性遗传骨硬化症(autosomal recessive inheritance osteopetrosis,ARO)和罕见的X染色体连锁隐性遗传骨硬化症(X-linked osteopetrosis,XLO).骨硬化症的临床表现具有广泛的异质性,如贫血、全血细胞减少、脓毒血症、继发性的肝脾肿大等.
-
应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全双膝骨性关节炎1例
背景:假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨病,这类患者由于骨骼畸形、韧带松弛、骨骼小等系列骨骼并发症造成全膝关节置换手术复杂及充满挑战.目的:探讨应用3D打印技术治疗假性软骨发育不全患者双膝骨性关节炎的疗效.方法:对1例假性软骨发育不全患者应用3D打印技术行双全膝关节置换的诊疗过程进行回顾性总结分析,X射线观察双膝置换后假体位置,并进行膝关节KSS评分.结果与结论:①患者双膝置换后双下肢站立位全长X射线片显示:假体位置及双下肢力线良好.1年后复查X射线显示:假体位置良好,胫骨截骨处骨折线消失;②置换后右膝KSS临床评分94分,功能评分90分,活动度:95°-0°-0°;左膝KSS临床评分93分,功能评分90分,活动度:90°-0°-0°;患者对手术效果非常满意;③结果说明,应用3D打印技术治疗可以根据个体需求进行个体化治疗,降低手术难度,提高手术操作准确性,减少手术副损伤,利于患者恢复;同时矫正畸形,获得良好的手术效果及患者满意度.
-
关注儿童青少年钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病
儿童青少年时期是骨骼生长发育和骨质矿化的关键阶段.儿童青少年骨病可导致骨骼畸形,影响成人期峰值骨量及身高.因此,早期识别并治疗儿童青少年骨病具有重要意义.根据临床表现及实验室检查结果,儿童青少年骨病可分为钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病.该文对常见的钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病的发病机制、临床表现、生化特点、影像学特征、检测及治疗进行了总结及评述.
-
3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望
3D打印技术是指通过连续的物理层叠加，逐层增加材料来生成三维实体的技术，它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术，具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器官多系统受损的遗传性疾病，危害十分严重，治疗难度很大。3D打印技术近年来在生物医学领域特别是骨骼造型、骨病治疗方面都取得了诸多新进展。文章重点围绕3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用作一综述，并对未来的发展趋势作一展望。
