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流动性骨硬化症1例报告
流动性骨硬化症是临床上极少见的骨骼发育障碍性疾病,因其X线片上骨硬化呈蜡烛油流注状,又称蜡泪样骨硬化、蜡泪样骨病,常见于单肢诸骨偏侧性骨皮质过度增生,又称肢骨纹状增生症、单肢型骨硬化症等.
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家族性石骨症骨折1例
患者,女,20岁,2003年12月15日因行走时不慎摔倒致左股部外伤伴疼痛、活动受限入院.经X线检查诊断为:①左股骨转子下病理性骨折;②右髂骨翼骨折;③石骨症.
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大理石骨病1例
1 病例报告男,7月龄.因腹胀1个月入院.入院前1个月外院行腹部B超已发现肝脾大、贫血,未予治疗.该患儿为第2胎第2产,第1胎第1产现为学龄前儿童,无异常病史.居住地非氟中毒发病区.
关键词： 骨硬化症 -
家族型石骨症并椎弓峡部裂1例
男,12岁.骶尾部反复酸胀疼痛5个月来院就诊,临床以骶尾部疼痛综合征要求摄片确诊.专科检查:腰椎生理弧度增大,活动稍受限,骶尾部压痛,直腿抬高试验70°,加强试验阴性,双下肢肌力Ⅴ级,双侧搭腿试验阴性,腱反射正常.其父于20余年前确诊为石骨症,但无明显临床症状及体征.DR片示:L5前移约0.3 cm,其椎弓峡部见宽约0.5 cm裂隙影,颈、腰椎各椎体形如"夹心蛋糕样",上下份骨质致密,中央密度较低,椎间隙无明显改变(见图1,2);骨盆皮质明显增厚,双侧髋臼及股骨近端骨质致密,如"大理石样",髓腔几乎填塞(见图3).
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石骨症伴颈静脉狭窄1例
男,30岁,2014年8月因咳嗽、咳痰1周来我院就诊. 既往30年来出现面色苍白乏力,伴有反复多发骨折. 呼吸系统症状明显改善后出院. 2014年10月因无明显诱因突发头痛,出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,并出现视物不清,无畏寒、发热,无咳嗽、咳痰,遂至急诊就诊,予甘露醇脱水降低颅内压等对症治疗,症状缓解不明显. 该患者曾出生时诊断"石骨症",既往30 年来出现贫血症状,一直给予输血等对症处理,长期肢体麻木,全身骨痛,无高血压、糖尿病、传染病病史及家族遗传史. 查体:神志清,精神差,胸廓无畸形,呼吸稍促,呼吸动度两侧对等,触诊语颤正常,叩诊呈清音,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音.
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1例石骨症患者全髋置换的护理
石骨症(Osteopetrosis)又称泛发性脆性骨硬化症， ［1］十分罕见，其病因尚不清楚，临床症状多不明显。患者周身骨质呈弥漫性骨质 密度增厚、硬化、质脆，因而轻微外伤就能引起病理性骨折。成人石骨症患者常会发生髋、 膝关节骨关节炎，［2］治疗较为困难。我院于1999年5月12日为1例石骨症患者行全 髋置换术，术前、术后针对其特殊性采取有效的护理方法，取得了满意的效果。现将护理体 会报告如下。1 病例介绍 患者女，24岁。8岁时因外伤摄骶尾骨X线片发现患有石骨症。1986年起始觉右髋疼痛，进行 性加重，髋关节活动受限。就诊于多家医院，但未作特殊治疗。1992年发现右股骨头变扁， 在外院行肌骨瓣转位术。1年后因右髋关节活动受限再次行关节松解术。术后患髋疼痛未改 善且逐渐加重，髋关节活动明显受限。1999年5月12日因右髋关节骨性关节炎在我院行全髋 置换术。2 病例分析2.1 心理特点 患者对石骨症缺乏认识，就医时情绪烦躁、焦虑。一方面求医心切，希望医生手到病除，另 一方面害怕外人谈笑议论。而且多方求医的曲折经历，以及医生告知其骨质脆、硬、手术难 度大，使得患者对手术极为担忧。
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CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究
目的 分析l例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变.结果 先证者X线片示椎体呈“夹心饼”样改变,髂骨见“骨中骨”现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值高达13.8.基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride ehannel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442C＞T杂合错义突变(p.Pro481Leu).患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象.患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变.c.1442C＞T错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道.结论 骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442C＞T (p.Pro481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱.
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骨硬化症研究进展
骨硬化症是一类以骨密度增高，破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病，根据临床表现和致病基因可分为常染色体显性遗传骨化症（ ADO）、常染色体隐性遗传骨硬化症（ ARO）和罕见X连锁遗传骨硬化症（ XLO）。本文对该病的临床分型和致病基因做一综述。
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护骨素与代谢骨病和血管钙化
素或称骨保护素(osteoprotegerin, OPG)发现于1997年[1],后相继被不同领域的研究者分别鉴定为破骨细胞生成抑制因子(OCIF)[2]、肿瘤坏死因子受体-1(TNFR -1)[3]和滤泡树状细胞受体-1(FDCR-1)[4].互补脱氧核糖核酸(cDNA)测序分析证明, 它们均属同一基因编码的同一分子.因OPG具有抑制破骨细胞(OC)分化、活化和上调骨密度的生物学作用[1]而得名.研究证实,OPG转基因(OPG+/+)过量表达OPG的小鼠呈现骨硬化症表型[1] ,OPG基因敲除(OPG-/-)所致OPG缺乏小鼠在成熟前即显示严重骨质疏松(OP)及主动脉和肾动脉钙化[5].用重组OPG预防治疗,可防止OP和血管钙化的发生及逆转OP [6].OPG缺乏与代谢性骨病和血管钙化之间的关系正日益引起重视.
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骨斑点症一例报告
骨斑点症是无或少有症状的骨硬化性发育异常，极罕见，据统计不足人群中的1/1000万。国内外大多数学者认为此症属于先天性疾病，有家族遗传性，属于常染色体显性遗传。2014年10月，笔者偶遇1例，现报告如下。
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右锁骨蜡泪样骨病一例
蜡泪样骨病( Melorheostosis )是临床上一种罕见的原因不明的骨骼发育障碍性疾病。常常侵犯一侧肢体，且下肢多见，增生的骨质从上而下沿骨干一侧向下流注，酷似蜡烛表面的烛泪，故名蜡泪样骨病，又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡油样骨病、肢骨纹状肥大症等[1-2]。本病可根据 X 线特有的改变及病理学检查确诊，国内外均罕见，唐山市第二医院骨病科于2016年收治1例，现报道如下。
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破骨细胞分化因子及生成抑制因子
破骨细胞来源于骨髓中的单核-巨噬细胞克隆形成单位(GM-CFU)[1,2].破骨细胞的分化和/或其功能的改变所导致骨改建平衡状态的失控,是多种代谢性骨病如骨质疏松症、骨硬化症、Paget's骨病等形成的病理基础.
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细胞因子RANKL对破骨细胞的分化调节作用
骨是一个代谢活跃的器官,在整个生命周期中都在进行不断的更新与改建.其形态发生和重建由两个对立统一的过程所控制:破骨细胞(ostcoclast,OC)介导的骨吸收过程和成骨细胞(osteoblast,OB)介导的骨基质合成过程.OC、OB之间功能的失调将导致骨骼形态结构的异常,如骨质疏松时骨量减少,而骨硬化症时骨量增多.
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异基因造血干细胞移植治疗婴儿恶性石骨症
目的 总结异基因造血干细胞移植治疗婴儿恶性石骨症(MIOP)的临床特点及治疗转归.方法 回顾性分析北京儿童医院完成的8例异基因造血干细胞移植治疗MIOP患儿的资料.结果 男:女为4:4.移植时年龄生后3～33个月(中位年龄13.5个月).从发病到行异基因造血干细胞移植等待时间平均8个月.其中 1例HLA配型全合无关供者采用CD34+分选外周血干细胞移植,2例无关脐血移植,5例父母单倍体骨髓+外周造血干细胞移植.预处理方案采用氟达拉滨(Flu)+马利兰(Bu)+环磷酰胺(Cy).环孢菌素A(CsA)预防移植物抗宿主病(GvHD),单倍体移植患儿联合抗胸腺球蛋白(ATG)/抗淋巴球蛋白(ALG)、吗替麦考酚酯(MMF)、甲氨蝶呤(MTX)协同预防GvHD.中性粒细胞植入时间平均15.7 d(9～36d),血小板植入平均43.3 d(10～68d).随诊长5年,短47d,7例患儿造血完全恢复,复查肝脾明显回缩,骨密度降低,骨髓腔逐渐形成.1例患儿移植后47 d因经济困难放弃治疗,造血未完全恢复,另1例患儿死于移植相关并发症.发生GvHD以Ⅰ°～Ⅱ°6例,Ⅲ°～Ⅳ°2例,经抗GvHD治疗能得到有效控制.结论 采用非同胞全合供者行异基因造血干细胞移植治疗婴儿MIOP,单倍体移植患儿存活率高,并造血恢复.经抗GvHD治疗能得到有效控制.提示非同胞全合移植在MIOP患儿是有益的探索和尝试.
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恶性婴儿型石骨症造血干细胞移植前后的视功能变化
目的 探讨恶性婴儿型石骨症(MOP)患儿进行造血干细胞移植前后的视功能变化.方法 系列病例研究.自2006年6月至2011年11月首都医科大学附属北京儿童医院共收治7例MOP患儿,进行造血干细胞移植治疗.治疗前后通过眼底检查、视神经管CT成像、视觉电生理检查等方法评估患儿眼部情况.患儿造血干细胞移植年龄为5 ～31个月(平均12个月),随访时间6个月至6年.采用配对t检验分别对造血干细胞移植前后的视神经管直径进行比较.结果 MOP患儿移植前右眼视神经管平均直径为(1.7±0.4)mm,左眼为(1.9 ±0.5)mm,移植后右眼为(3.2±0.7)mm,左眼为(3.1±0.8)mm,移植后较移植前视神经管增宽,差异有统计学意义(t=-5.204,-4.211;P ＜0.05).移植前7例患儿闪光视觉诱发电位检查结果中P2潜伏期均明显延长；移植后半年5例患儿P2潜伏期平均缩短21.13 ms,移植后2例患儿P2潜伏期平均延长22.25 ms.2例患儿闪光全视野视网膜电图检查结果显示在明适应、暗适应条件下所有振幅均明显降低.2例患儿视神经部分或完全萎缩,移植前后无明显变化.结论 造血干细胞移植是治疗MOP的可行方法,可在一定程度上遏制视功能的恶化.
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以抽搐为首发症状的成人骨硬化病1例
骨硬化病(osteopetrosis)也称为大理石骨病(marble bonedisease)、粉笔样骨(chalky bone)和Albers-Schonberg病,是一种少见的遗传性代谢骨病,临床以全身多发、对称、普遍性骨质密度增高为主要特征.一般认为其病因可能是骨、软骨吸收障碍,成骨正常,从而使骨质持续堆积.本病例是以抽搐原因待查收治神经内科的骨硬化病患者,现报告如下.
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儿童石骨症伴反复肱骨骨折1例治疗体会
石骨症是一种骨发育障碍性疾病,在临床工作中比较少见.作者收治了1例石骨症伴反复肱骨骨折的患儿,现对诊治经验加以总结,报道如下.
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石骨症一例报告
1病例资料男,4岁.因面色进行性苍白伴活动减少、喜抱1年入院.无发热、尿色改变、出血倾向及其他伴随症状.在多家医院就诊,诊断不清,给予多方治疗无效.家族史:父母健康,否认近亲结婚,否认遗传代谢性疾病家族史;其母受孕时29岁,系第5胎第1产(此前4次妊娠均行人工流产),患儿33周早产,分娩时体重3 000 g,分娩时无产伤及窒息史.
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OPG治疗代谢性骨病的研究进展
骨保护素或护骨素(osteoprotegerin,OPG),从1997年发现以来,引起了许多学者的关注.作为OPG/RANK/RANKL系统成员之一,OPG在体外抑制破骨细胞前体细胞的分化、存活、融合,阻止成熟破骨细胞的活化并引起破骨细胞凋亡.骨是动态的组织,通过破骨细胞(OC)的骨吸收和成骨细胞(OB)的骨形成的平衡与协作进行骨改建.OC和OB功能的不平衡可导致以骨质增加(骨硬化症)或骨质减少(骨质疏松)为特征的骨骼畸形.随着研究的深入,OPG在治疗骨代谢性疾病和血管钙化中的价值受到研究者们高度重视,并在其他方面取得许多成果,现就相关研究进展综述如下.
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石骨症1例
患者,女性,33岁,因左大腿外伤就诊.查体:精神欠佳、面色苍白、消瘦,视力间断性模糊4～5年,听力下降、牙齿较白且部分脱落,左大腿疼痛、畸形,活动受限.血常规:红细胞2.38×1012/L,血红蛋白82 g/L.B超显示肝、脾及淋巴结肿大.
