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窒息性胸廓发育不良一例
患儿女,10岁,因发现胸廓畸形伴反复咳嗽、气促8年,加重9个月.于1岁半时被发现胸廓呈狭长畸形,伴受凉后反复咳嗽、咳痰和气促,在当地诊断为"佝偻病、肺炎",出院予补钙治疗,效果不明显.胸廓畸形随年龄增长而逐步加重,渐出现活动后咳嗽、气促,反复发生肺炎.9个月前开始上述症状明显加重,轻微活动后即有气促,故辍学在家,近9个月来体重增加10余公斤.在多家医院疑诊为"黏多糖病"和"软骨发育不全",未予特殊处理.既往无特殊病史.智力和生长发育正常.
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窒息性胸廓发育不良二例报告并文献复习
窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dysplasia,ATD)是一种少见的常染色体隐性遗传病.我院重症监护室(ICU)在1999年至2005年间共收治家族性病例2例,系同胞姊妹,报告如下.
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罕见遗传性骨病大家系调查
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病,大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的新分类标准,共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全(achondroplasia, ACH)、致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia, TD)、软骨发育低下(hypochondroplasia, HCH)、假性软骨发育不全(pseudoa-chondroplasia, PSACH)、多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia, MED)、先天性脊柱骨骺发育不良(spon-dyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)、迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)、X连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)、黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS,分为7大型17种亚型)、干骺端软骨发育不良(metaphyseal chondrodysplasia schmid type)、软骨生成不全(achondrogenesis, ACG)、软骨外胚层发育不良(Ellis-Van Creveld syndrome, EVC)、窒息性胸廓发育不良(asphxiating thoracic dyaplasia, ATD)、短肋-多指(趾)综合征(short-rib polydactylia syndrome)、致密性骨发育障碍(pycnodysostosis)[3-4]及成骨不全(osteogenesis imperfec-ta,OI,分为I~XV共15型)[5]等30多种。这些骨病发病早,症状明显,通常导致患者致残,甚至致死,且此类骨病还会逐代或隔代遗传,故危害十分严重,往往给家庭和社会带来沉重的经济负担,也给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担。
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窒息性胸廓发育不良三例
1 病例资料 [例1] 女,1岁.因咳嗽、发热5天,门诊以"支气管肺炎"收入院.出生以来曾有2次肺炎病史.查体:体重7.8 kg,身长70 cm,头围47 cm,意识清,呻吟,气促,鼻翼搧动,经鼻持续气道正压通气(NCPAP)供氧下,口唇无发绀,三凹征(+),胸围38.5 cm,双肺呼吸音粗,闻及喘鸣及湿啰音.
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窒息性胸廓发育不良1例报告
窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dysplasia,ATD)又称Jeune综合征.Jeune等[1]于1955年首先报道,为一种少见的常染色体隐性遗传病.
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以肾病为主要表现的窒息性胸廓发育不良1例
窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dystrophy,ATD),又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为特征性骨发育异常,常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常[1].大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染,严重者生后数周内死亡.国内、外文献报道的病例多以呼吸道症状为主要表现;以肾病为首要表现的病例在国内尚未见报道.由于国内儿科对该病仍缺乏认识,误诊及漏诊率较高.我院收治了以肾病为主要表现的Jeune综合征患儿1例,现报道如下.
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窒息性胸廓发育不良三例
我院重症监护病房1999年2月-12月共收治窒息性胸廓发育不良3例,现报告如下.
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窒息性胸廓发育不良2例
窒息性胸廓发育不良为罕见病,我院1999年12月收治2例,现报告如下.
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窒息性胸廓发育不良4例
目的 提高对窒息性胸廓发育不良(ATD)临床表现及影像特征的认识.方法 对本院1999-2009年诊断的4例ATD患儿进回顾性分析,并结合文献对其临床表现、影像学特征及诊治进展进行分析.结果 ATD多见于婴幼儿早期,发病率低,具有特异性胸廓特征并伴有骨盆、四肢的异常改变,伴呼吸系统异常,并可有其他系统合并症.影像学特征为胸廓狭长、骨盆畸形及肢体畸彤.结论 认识ATD的临床表现、影像表现,对婴幼儿早期反复呼吸道感染的患儿,进行早期影像学检查以明确诊断,避免误诊.
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窒息性胸廓发育不良(2例报告并文献复习)
目的提高对窒息性胸廓发育不良的认识.方法对2例窒息性胸廓发育不良的临床表现、影像特征进行描述,并结合文献分析.结果 (1)窒息性胸廓发育不良是一种少见的常染色体隐性遗传性骨软骨发育不良性疾病.(2)多见于婴儿早期,但可迟至青春期,临床以胸廓狭小及伴发的呼吸系统异常,肾消耗病的进行性加重为主要表现,并可有其他系统合并症.(3)影像表现特征为胸廓狭长,骨盆畸形及肢体畸形.包括:长骨短、干骺端增宽、掌指骨短粗、锥形骨骺及赘生指.结论窒息性胸廓发育不良有特征性影像学表现.
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窒息性胸廓发育不良1例并文献复习
通过临床病例报告X线片表现,结合其临床表现以及相关文献分析,探讨窒息性胸廓发育不良的临床表现和影像特征.窒息性胸廓发育不良是一种先天的遗传病,并且有特异性的影像学表现,结合临床表现可以做出诊断,积极对症治疗可延长生存时间.