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X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例
2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)进行基因诊断[1],确诊该家系的先证者(图1:I:1)为位于染色体Xp22.2的SEDL基因的4号外显子c.209G>A突变致病,其女儿(图1:Ⅱ:1)为该致病基因突变携带者(c.209G/A杂合突变).2008年,该女性携带者于妊娠19周时曾在本院对胎儿(图1:Ⅲ:1)采集的羊水细胞进行基因诊断,证实为男性胎儿伴遗传突变基因而引产.此次妊娠11周时要求在孕早期对胎儿(图1:Ⅲ:2)进行产前诊断.签署手术知情同意书后,行绒毛膜穿刺术取绒毛组织.部分绒毛组织标本经常规细胞培养、收获制片后G显带染色体核型分析.部分绒毛组织提取基因组DNA,进行Y染色体性别决定基因(sex determining region of Y chromosome,SRY)检测,判断性别,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)条件参照文献[2].参照相关研究[1]直接PCR扩增SEDL基因4号外显子,PCR产物经琼脂糖凝胶电泳、回收纯化后进行DNA序列分析.同时选择Xp22区域内位于SEDL基因附近的4个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)位点(包括DXYS10085、DXYS10092、DXYS10093和DXYS233)进行PCR扩增检测,PCR扩增引物及反应条件见参考文献[3],进行单体型分析.
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肝豆状核变性的遗传学研究及治疗进展
1 病因与发病机制肝豆状核变性(HLD)于1912年由Wilson作了确切和详细的报道,故也称Wilson病(WD) , 它是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性的常染色体隐性遗传性疾病.正常健康人的铜排泄量基本上与从食品中的吸收量相等,从而能维持机体铜代谢的平衡.而HLD病由于致病基因突变导致铜代谢障碍,铜在各脏器沉积,病人出现复杂多样的临床症状.HLD致病基因已被克隆并定位于13q14.3区.
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基因治疗药物无义突变通读活性检测方法的研究进展
30%人类致病基因突变属无义突变,无义突变可导致众多疾病.无义突变通读剂具有无义突变通读活性,可诱导基因恢复其功能,属于基因治疗药物.基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止,导致蛋白功能缺失,引起包括遗传病、肿瘤在内的众多疾病.少数化合物具有无义突变通读作用,可诱导全长蛋白翻译,是一种潜在的治疗药物.目前通读剂活性检测方法主要包括蛋白质截短试验和报告基因系统两大类型.本文回顾了无义突变通读活性检测方法的发展及新进展,为药物高通量筛选方法的建立提供参考.