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15例儿童型脊肌萎缩症的基因分析
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者进行性骨骼肌无力和肌萎缩.根据发病年龄和病情轻重,临床上将SMA分为4型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型称为儿童型SMA,Ⅳ型为成人型SMA[1].小儿时期起病的SMA是要儿期常见的致死性遗传病.
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应用全血直接PCR酶切法快速诊断儿童脊肌萎缩症
2003年5月-2004年11月,我们采用改进的无须DNA抽提的全血直接PCR-酶切法,成功地建立了一种更为简单、快速、准确的进行性脊髓性肌肉萎缩症(简称脊肌萎缩症,SMA)分子诊断方法,并将其应用于临床.报道如下.
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远端型脊肌萎缩症一家系
家族远端型脊肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy,DSMA)临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为首发部位的家系进行报道.
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平山病的影像学检查技术及征象
平山病(Hirayama disease)又名青年上肢远端肌萎缩(juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity,JMADU),是一种与颈椎屈曲活动相关的良性自限性颈脊髓疾病.该病主要集中于日本,由日本学者平山惠造( Keizo Hirayama)于1959年首次报道[1].我国自1990年后报道该病190余例[2],亚洲其他国家如韩国、印度以及欧洲部分国家亦有散在报道[3-4].平山病临床症状与运动神经元病(motor neuron disease,MND)中的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)和进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy,PSMA)相似,临床极易误诊,但治疗方法不同,预后差别很大,因此对平山病的准确、及时诊断对于患者的治疗和预后有重要影响.
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MND治疗近况
运动神经元病(Motor Neuron Diease,MND)是一种病因未明的慢性进行性神经变性疾病,病变选择性地侵犯运动神经系统.一般预后不良.根据受累部位不同而分为肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性脊髓性肌萎缩(progressive spinal muscular atrophy,PSMA)、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)、原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)四种类型.病因目前尚不明确,可能与免疫、遗传、谷氨酸中毒、重金属中毒、植物毒素中毒、先期病毒感染等因素有关[1~3].
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婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病.人群发病率为1/6000~1/10000,携带者频率为1/40~1/60.临床上根据其发病早晚和病程将其分为3型.Ⅰ型又称婴儿型SMA,常于6个月前发病.本文通过对我院临床诊断的10例婴儿型SMA患儿作SMN基因检测,旨在探讨其诊断、临床特点和预后.
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脊髓性肌萎缩症1例报道
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩,研究表明其发病与SMN基因有关[1],国外报道发病率为1/6 000~1/10 000,携带者频率为1/40~1/60 [2].现将我院门诊诊断的1例患儿报道如下,以期提高临床医师对该病的认识.
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1例运动神经元病的护理体会
运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因尚未明确的选择性累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经、运动神经核细胞以及大脑皮质锥体细胞为主的一组慢性进行性变性疾病[1]。运动神经元病与癌症、艾滋病齐名,只要患了这种病,先是肌肉萎缩,后在患者有意识的情况下因无力呼吸而死,所以这种患者也叫"渐冻人"。可能的病因有遗传、自身免疫、某些神经递质生物合成酶活性降低及慢性病毒感染、金属类中毒等。MND的临床表现为不同组合的肢体肌肉萎缩无力、肌束震颤、肌张力增高、反射亢进、病理征阳性、发音障碍、言语含糊、进食呛咳、呼吸困难等,一般感觉和括约肌功能不受影响。根据病变部位不同可分为下运动神经元型(进行性脊肌萎缩症)(progressive spinal muscular atrophy,PSMA)、上运动神经元型(原发性侧索硬化)与混合型(肌萎缩侧索硬化症)(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)等。